SKENARIO 1 PART 2 BLOK 8 DASAR PENYAKIT KONGENITAL & TUMOR

Author : Chandra M Marka and Della N

Trigger :

Kakak daftar FK, tes buta warna diketahui buta warna merah-hijau. Karena adiknya khawatir tes juga hasilnya adik normal. Ayah dan ibunya normal.

Poin-poin bahasan :

1.      Klasifikasi pola pewarisan sifat pada manusia (buta warna)

2.      Cara penulisan kode genotif pada skenario (kakak-adik)

3.      Peran DNA dalam pewarisan sifat

4.      Perbedaan DNA dan RNA

5.      Hukum Mendel

1. Klasifikasi pola pewarisan sifat pada manusia (buta warna)

    ·         Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan               warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau

    ·         Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

    ·         gen buta warna terpaut pada kromosom X

    ·         Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada ♂ dan ♀		♂ Normal		♂ cb
		X	Y	Xcb	Y
♀ Normal	X	XX	XY	XcbX	XY
	X	XX	XY	XcbX	XY
♀ Carrier	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY
	X	XX	XY	XcbX	XY
♀ cb	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY
	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif X^cbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif X^cbX^{cb :} menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif X^cbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

2. Cara Penulisan Kode Genotif pada skenario 

Gen buta warna & hemofilia pd manusia juga di sebabkan oleh gen resesif : tertaut sex ( kromosom x ) ex. Persilangan ibu buta warna dgn ayah yang normal.

Buta warna di bedakan menjadi 2 :

1.      buta warna total ( akromatisme )

2.      buta warna sebagian ( merah dan hijau )

⁻         Protan : Buta warna merah

⁻         Deutan : Buta warna hijau

Sifat buta warna tertaut pd kromosom x, maka kemungkinan Genotif :

§  XX      / X^BX^B             / CC     : Wanita normal

§  XX^cb    / X^BX^b / Cc      : Wanita pembawa /carier

§  X^cbX^cb / X^bX^b / cc       : Wanita buta warna

§  XY      / X^BY / C -     : Laki-laki normal

§  X^cbY    / X^bY   / cc       : Laki-laki buta warna

⁻         Wanita mempunyai 3 genotip dan 2 fenotip

⁻         Pria mempunyai 2 genotip dan 2 fenotip

⁻         Cara penulisan genotip buta warna

P pria normal   ><       wanita pembawa

     XY             ><        XX^cb

F XX, XY, XX^cb , X^cbY

Fenotip F1 : Wanita normal ( XX ) Pria normal ( XY ) Wanita normal ( XX^cb) Pria buta warna ( X^cbY )

3. Peran DNA dalam pewarisan sifat

Fungsi DNA

DNA mengandung informasi genetic pertama kali dibuktikan pada tahun 1944 dalamserangkaian eksperimen yang dilakukan oleh Avery, MacLeod, dan McCarry. Informasigenetic yang tersimpan tersimpan dalam sekuens nukleotida DNA memiliki dua fungsi

1.      Sebagai sumber informasi bagi sintesis semua molekul protein sel dan organisme.

2.      Sebagai informasi yang diwariskan ke keturunan atau sel anak.

Kedua fungsi inimemerlukan molekul DNA untuk berfungsi sebagai cetakan untuk transkripsi informasi kedalam RNA dan untuk replikasi informasi ke molekul DNA anak. Masing-masing sel anak mengandung molekul DNA dengan informasi yang identik dengan informasi yang dimilki oleh sel induk

4. Perbedaan DNA dan RNA

DNA (Deoksiribo Nucleid Acid)	RNA (Ribosa Nucleid Acid)
1. Hanya terdapat dalam kromosom (nukleus).	1. Selain di nukleus, juga terdapat di sitoplasma terutama di dalam ribosom.
2. Berbentuk rantai doubel helix.	2. Berbentuk rantai tunggal.
3. Kadar tetap dan fungsinya mengendalikan faktor genetis dan sintesis protein.	3. Kadarnya tidak tetap dan fungsinya sebagai sintesis protein.
4. Basa nitrogen terdiri atas purin (adenin (A) dan guanin (G)) dan pirimidin (sitosin (S) dan timin (T)).	4. Basa nitrogennya terdiri atas purin: adenin (A) dan guanin (G) dan pirimidin: sitosin (S) dan urasil (U).
5. Menggunakan deoksiribosa sebagai komponen gulanya.	5. Menggunakan ribosa sebagai komponen gulanya.

5. Hukum Mendel

HUKUM PEWARISAN MENDEL          
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum yang mengatur pewarisan sifat secara genetik dari satu organisme kepada keturunannya. Hukum ini didapat dari hasil penelitian Gregor Johann Mendel, seorang biarawan Austria .
Hukum Mendel terdiri dari dua bagian :

1.      Hukum Pertama Mendel (hukum pemisahan atau segregation) Isi dari hukum segregasi : Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, setiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.

2.      Hukum Kedua Mendel (hukum berpasangan secara bebas atau independent assortment) Isi dari hukum pasangan bebas : Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.

Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan sifat. Pertama, individu yang disilangkan adalah parental atau orangtua (P) dari individu keturunannya. Fillal adalah keturunan atau anak dari parental. F1 adalah fillal generasi pertama, dan F2 adalah fillal generasi ke dua. Setiap parental akan menghasilkan gen yang disebut gamet. Gamet disebut juga dengan istilah sel kelamin. Gamet adalah hasil pembelahan sel pada sebuah individu yang akan bergabung dengan gamet dari individu lain membentuk individu baru. Gamet D dikatakan sebagai alel dominan, sedang gamet d merupakan alel resesif. Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya terdapat bersamasama dalam satu individu (Dd). Sebaliknya, gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi gen lainnya. Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd adalah individu homozigot yang masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot resesif. Genotipe adalah susunan genetik yang membentuk suatu sifat tertentu, sedangkan fenotipe adalah sifat-sifat fisik dari individu yang dapat langsung diamati pada individu-individu tersebut, yakni tinggi, pendek, hijau, kuning, dan lain-lain.

MONOHIBRID

Persilangan monohibrid adalah persilangan antara satu gen yang mewakili satu sifat. Contoh persilangan monohybrid sebuah tanaman tinggi (DD) dengan tanaman pendek (dd).

P : ♀Tinggi x Pendek ♂

DD      dd

Gamet D         d

      ↓

F1 :      Tinggi Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2:

Gamet ♂ / ♀	T	t
T	TT	Tt
t	tT	tt

Tinggi (D-) : pendek (dd) = 3 : 1
DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1

DIHIBRID

Persilangan dihibrid adalah persilangan antara satu gen yang mewakili satu sifat. Contoh persilangan tanaman berbiji kuning halus (GGWW) dengan tanaman berbiji hijau keriput (ggww).

KOMBINATORIAL DALAM PERSILANGAN MENDEL

Mencari banyaknya gamet pada individu dan menentukan banyak genotipe hasil persilangan

Misalkan ada tiga individu yang memiliki gen masing-masing AA, Aa, dan aa. Gamet yang terbentuk dapat dilihat pada Gambar 4.1.

Gambar 4.1 Gamet masing-masing individu

Contoh kedua, ada 2 individu yang memiliki gen AABB, AaBb, dan aaBb. Gamet yang terbentuk dapat dilihat pada Gambar 4.2.

Gambar 4.2 Gamet masing-masing individu pada contoh 2

Dari 2 contoh di atas, dapat dilihat bahwa banyaknya gamet total suatu individu adalah hasil perkalian dari gamet gen pertama dengan gamet gen kedua. Hal tersebut sesuai dengan kaidah perkalian. Karena masing-masing gen hanya memiliki maksimal 2 alel, maka perhitungan gamet dapat dirumuskan menjadi 2n , dimana n adalah banyaknya pasangan gen yang heterozigot. Jika terjadi persilangan antara individu, menurut Hukum Kedua Mendel (hukum berpasangan bebas), gamet-gamet individu pertama akan saling berpasangan dengan gamet dari individu pasangannya. Hal ini menyebabkan banyaknya kombinasi keturunannya adalah jumlah gamet individu pertama dikalikan dengan jumlah gamet individu kedua, sesuai dengan kaidah perkalian.

Peluang kemunculan genotipe dalam poligen

Poligen adalah suatu seri gen ganda yang menentukan suatu sifat individu. Dalam hal ini, pewarisan sifat dikendalikan oleh lebih dari satu gen pada lokus yang berbeda dalam kromosom yang sama atau berlainan.Contoh poligen misalnya pada kasus penurunan warna kulit manusia.

Menghasilkan keturunan sesuai dengan tabel tersebut. Sesuai dengan arsiran warna, dihasilkan 1 warna kulit hitam (4 gen dominan), 4 warna kulit cokelat tua (3 gen dominan), 6 warna kulit cokelat muda (2 gen dominan), 4 warna kulit krem (1 gen dominan) dan 1 warna kulit putih (tidak ada gen dominan). Jika mereka menginginkan anak dengan warna kulit krem, maka kemungkinan genotipenya dapat dihitung menggunakan kombinasi sebagai berikut:

Total gen dominan : 4

Banyak gen dominan pada genotip krem : 1

Susunan genotip krem :

C (4,1) =          4!

                     1! (4-1)!

Peluang anak yang dilahirkan memiliki kulit berwarna krem :

Banyak anggota ruang sampel (s) = 4 x 4 = 16 cara

P (A) = c (4,1)/s = 4/16 = 0,25

Memperkirakan peluang kemunculan suatu genotipe

Contoh yang sangat nyata dalam kehidupan adalah pada bidang kesehatan, misalnya perhitungan peluang seorang anak mewarisi gen penyakit dari orang tuanya.

Misalkan seorang pria carrier alel penyakit (Cc) menikah dengan seorang wanita yang juga carrier penyakit tersebut (Cc). Jika mereka menginginkan 3 orang anak, berapakah kemungkinan ketiga anaknya normal (bukan carrier)?

Persebaran peluang 3 anak :

(p+q) n            = ( p + q ) 3

= p3 + 3p2q + 3pq2 + q3

diketahui bahwa perluang anak normal (CC) adalah 0.25 dan peluang anak abnormal (penderita

dan carrier) adalah 1- 0.25 = 0.75. Peluang semua anak yang lahir normal adalah :

p3        = (0,25)3

= 0,015625 = 1 : 64

Referensi :

1.      MakalahStrukdis2010-083
https://hardianimalscience.files.wordpress.com/2014/05/genetika-sex.pdf

2.      Safitri A, Simarmata L, Hardani HW, editors. Biologi Campbell. Edisi ke-5. Jakarta:Erlangga; 2002.

3.      Brookes M.Get A Trip on Genetics. English: The IVY Press Limited; 2005