Latihan Minikuis Blok 7 Skenario 2

1.       Manakah yang merupakan gejala klinis trisomy 21 (sindroma down)?

a.       Varices

b.      Polydactyly

c.       Makrosephal

d.      Hypodactyly

e.      Hipotonia

2.       Kelainan apakah yang sering menyertai sindrom down (terdapat pada 1/3 kasus?

a.       Stenosis pylorik

b.      Omphalocele

c.       Megacolon

d.      Gastroschisis

e.      Atresia duodenum

3.       Apa diagnosis megacolon congenital paling mudah dan jelas dilakukan?

a.       Acetylcholinesterase

b.      Anorectal manometer

c.       Pemeriksaan kontras barium enema

d.      Rectal biopsy

e.      Rectal toucher

4.       Manakah dari kelainan berikut, retardasi mental keparahannya yang paling kecil?

a.       45 X atau XO (sindrom turner)

b.      Delesi 5p (sindrom cri du chat)

c.       Trisomy 13 (sindrom patau)

d.      Trisomy 18 (sindrom Edward)

e.      Trisomy 21 (sindrom down)

5.       Apa alas an diagnosis molecular digunakan?

a.       Mudah

b.      Murah

c.       Dapat membedakan kapan terinfeksi

d.      Tepat dan cepat

6.       Diagnosis berdasarkan antibody umumnya:

a.       Cepat dan mudah

b.      Dapat membedakan morfologi agen infeksi

c.       Sangat peka

d.      Selektif terhadap agen hidup

7.       Manakah dari kelainan berikut yang paling jarang (<1%) berhubungan (menjadi komplikasi) dengan sindrom down?

a.       Atlantoaxial subluxation

b.      Early alzheimer’s disease

c.       Growth retardation

d.      Infertility in men

e.      Mental retardation

8.       Manakah dari pernyataan berikut sesuai dengan sindrom down?

a.       Chromosome aberration 45,XO

b.      Chromosome aberration 47,XXY

c.       Chromosome aberration 47, XYY

d.      Didapatkan 3 gejala: epicantha folds (“Mongolism”), mental retardation, malformations

e.      Dysgraphia

9.       Tulislah satu judul artikel yang telah anda cari sesuai dengan EBM dan alamatnya! 

Skenario 2 Part 2

Author : Shiddiq

Genetika Dasar Mendelisme dan Penurunan Autosom (Klik Disini)

1.    Jelaskan pola pewarisan sifat menurut mendel.

Hukum Mendell

Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang biarawan dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria.

Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan alasan:

·         memiliki pasangan sifat yang menyolok

·         bisa melakukan penyerbukan sendiri

·        
segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek

·         mampu menghasilkan banyak keturunan, dan

·         mudah disilangkan

Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell. Perhatikan dengan cermat perbandingannya berdasar warna bunga.

Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih dikenal dengan Hukum Mendell.

Gregor Johan Mendell (1811 – 1884) sang peletak prinsip dasar ilmu genetika. Dari dasar penelitiannya tersebut genetika berkembang pesat hingga sekarang.

Kacang Kapri/Ercis (Pisum sativum) yang diteliti oleh Mendell hingga menemukan konsep pewarisan sifat.

Hukum Mendell I/Hukum Pemisahan Bebas

Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengandominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.
Perhatikan contoh berikut ini:
Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat resesif.

Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet
Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif.
Contoh: disilangkan antara mawar merah dengan mawar putih

Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna hijau (resesif)

 

2.    Apa saja Etiologi dari Polidaktili?

Adapun etiologinya yaitu sebagai berikut:

·         Asphyxiating thoracic dystrophy

·         Carpenter syndrome

·         Ellis-van Creveld syndrome§(chondroectodermal dysplasia)

·         Familial polydactyly

·         Laurence-Moon-Biedl syndrome

·         Rubinstein-Taybi syndrome§

·         Smith-Lemli-Opitz syndrome

·         Trisomi 13§

·         Trisomi 21

·         Tibial hemimelia. (http://www.umm.edu/ency/article/ 003176trt.htm§)

Sebagaimana telah disebutkan di atas, polidaktili dapat bermanifestasi tunggalatau sebagai bagian dari suatu sindrom anomali kongenital. Bila diagnosis berdirisendiri maka berhubungan dengan mutasi dominan autosom pada gen tunggal, namunvariasi pada berbagai gen juga mungkin terjadi. Secara khusus gen mutasi yangterlibat dalam pola perkembangan, akan menyebabkan anomali kongenital dengan polidaktili sebagai salah satu sindromnya

Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :

Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas polidaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan iniada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") ataukadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini seringsukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunandapat membantu langkah-langkah selanjutya.

Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis,teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari selselama§kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).Di dalam Keputusan Menteri Pertanian nomor 434.1 (2001), teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapat menghasilkan kecacatan tubuh padakelahiran.
Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organyang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogenakan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saatorganogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah terbentuknya sel jaringan, sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak akan terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan.Malformasi (kelainan bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimiayang menimbulkan terata disebut zat teratogen atau teratogenik.Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan perubahanfisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan golongan nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.

A. Faktor teratogenik fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen). Bilaibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi chernobil) atau terpajan denganagen fisik tersebut, maka janin akan lahir dengan berbagai kecacatan fisik.Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu hamil denganradiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karenamengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan agenteratogen fisik, maka ibu sebaiknya menghindari melakukan foto rontgenapabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan berulang padakehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan gangguan berupakecacatan lahir pada janin.

B. Faktor teratogenik kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimiayang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organtubuh janin dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan yang digunakanuntuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek teratogenik.Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutama dinegara-negara yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol pada ibuhamil selama kehamilannya terutama di trisemester pertama, dapatmenimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya kelainan yang dikenaldengan fetal alkoholic syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak terganggu dan terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol jugadapat menimbulkan bayi mengalami berbagai kelainan bentuk muka, tubuh dan anggota gerak bayi begitu ia dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapikanker umumnya juga bersifat teratogenik. Beberapa polutan lingkunganseperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer dalamlingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.

C. Faktor teratogenik biologis

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibuhamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus danherpes merupakan agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibuhamil dalam masyarakat. Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagaikecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu, beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa jugadapat memberikan efek teratogenik.

3.    Jelaskan patofisiologi dari polidaktili.

Patofisiologi POLIDAKTILI

Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama pembentukan organtubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur steratogenik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan.Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainan bentuk tubuh. Namun demikian,sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru bayi, karena mungkin terjadi multipleanomali.Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Pada individuheterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda sehingga lokasitambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikahdengan perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktiliadalah 50% (teori mendel). Ayah polidaktili (heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot(pp) maka anaknya polidaktili (heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.

4.    Apa saja manifestasi klinis dari polidaktili?

Manifestasi KlinisPOLIDAKTILI
 Ditemukan sejak lahir
Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.
 Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat melekatsampai ke tulang.
Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari lainnya.
 Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun jarang.

5.    Bagaimana penatalaksanaan dari polidaktili?

Penatalaksanaan POLIDAKTILI

Pembedahan diindikasikan untuk memperbaiki kosmetik dan bila ada keluhankecocokan untuk memakai sepatu (bila polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya operasidilakukan saat usia pasien lebih dari 1 tahun agar pengaruh pada perkembangan dan gaya jalan minimal. Operasi sebaiknya ditunda hingga perkembangan tulang (ossifikasi)selesai sehingga memungkinkan penilaian anatomi yang akurat.

                Polidaktili pada tangan

Klasifikasi Waffel digunakan untuk menyederhanakan pengkategorian secaraklinis dan perencanaan prosedur pembedahan. Pedoman dalam mengoperasi polidaktili pada jari tangan:

a.  Jari radial hipoplastik yang direseksi.

b. Pada polidaktili tipe II dan III dengan kaliber yang simetris dan memiliki komponentulang, dipillih prosedur Bilhaut Cloquet yang memungkinkan stabilitas sendi karenamempertahankan ligamentum kolateral ulnar dan radial sendi interphalanx. Komplikasi prosedur antara lain kekakuan sendi, hipertrofi jaringan parut, deformitas punggung kuku.Perbaikan nail bed yang cermat dan rekonstruksi ukuran kuku yang serupa untuk mencegah masalah kecacatan ini. Penting pula untuk memperingatkan pasien akan jariyang tersisa pasti akan mengalami hipoplasia, yaitu dalam hal lebar dan lingkarannya.

c. Untuk polidaktili tipe II, instabilitas sendi sering terjadi karena kelainan berkembang pada level sendi. Ligamentum kolateral, perlekatan kapsul, dan tendon ekstrinsik dari jarihipoplastik merupakan struktur esensial untuk menjaga stabilitas sendi. Instabilitas yangmucul belakangan akibat gangguan pada jaringan lunak yang mengakibatkan peregangankronik dan rekonstruksi jaringan lunak yang tidak seimbang. Oleh karena itu, lebih baik dilakukan over-tensioning pada rekonstruksi jaringan lunak. Namun penilaian instabilitassendi (>5% angulasi pada IPJ) sering pula tidak tepat.

d. Pada polidaktili tipe III, anomali tidak mencapai IPJ sehingga diharapkan hasil yangmemuaskan setelah dilakukan eksisi sederhana. Meskipun demikian, dilaporkan pulaadanya komplikasi setelah ligasi sederhana pada bifid thumb yaitu deformitas Z ibu jari(Z thumb deformity), instabilitas sendi, dan deformitas sendi. Namun instabilitas sendi inidapat pula berasal dari instabilitas preoperatif. Tarikan eksentrik pada oto-otot ekstensor  pada IPJ mungkin berperan dalam perubahan sekunder dalam kapsul sendi danligamentum kolateral Over-tightening ligament kolateral danre-alignment tendonekstrinsik yang tepat dapat memperbaiki instabilitas sendi. Prosedur Bilhaut-Cloquettidak dapat memperbaiki instabilitas sendi pada polidaktiili tipe III akibat eksisisederhana, namun bisa pada tipe II.

e.  Ligamentum kolateral radial dengan perlekatannya pada flap periosteal dipertahankandan over-tightened untuk menjaga stabilitas sendi dan mencegah deformitas.

f. Jari tipe II dan IV biasanya berhubungan dengan phalanx proksimal dan kepalametakarpal yang sangat besar.

g. Osteotomi korektif lebih dipilih untuk deformitas angular residual tulang.

h. Realignment dengan atau tanpa augmentasi tendon penting untuk mengembalikankelurusan aksial dan mencegah deformitas Z karena tarikan tendon yang eksentris. Padatipe IV, prosedur yang biasa dilakukan adalah suturing duplicated extensor jari radial keekstensor longus jari ulnar dan melekatkan kembali m. abductor pollicis brevis dan m.extensor pollicis brevis ke basis phalanx proksimal. Delapan dari sebelas penderita polidaktili tipe IV mengalami instabilitas sendi, dan tiga mengalami deformitas sendi.Komplikasi ini lebih nyata pada MCPJ yang besar dan pada proksimal deformitas. Empat pasien dengan kaput metacarpal I yang bifaset dan membesar yang melalui rekonstruksimengalami kekakuan sendi. Hal ini disebabkan oleh ukuran dan kontur permukaanartikulasi kaput metacarpal, yang dapat diatasi dengan kondroplasti yang teliti denganscalpel tajam untuk membuat permukaan artikulasi yang sesuai dengan basis phalanx proksimal. Suatu on-top plasty(transposisi bagian distal sebuah jari terhadap bagian proksimal dari jari lain) pada kasus ini menghasilkan keluaran yang bagus dan ibu jari dengan alignment normal. Pada polidaktili tipe IV, jari ulnar dengan kaliber yang samadan unit tendon fungsional yang intak dipindahkan ke basis komponen radial, tepatnya phalanx proksimal komponen ulnar. Permukaan artikular ulnar dengan kaput metacarpaldirapikan untuk membentuk basis yang stabil, dan disesuaikan ukurannya degan phalanx proksimal komponen radial. Prosedur ini menjaga integritas pembungkus jaringan lunak yang penting pada sisi radial, khususnya ligamentum kolateral, kapsul dan otot abduktor  pollicis. K-wire intraosseus dipasang sementara untuk mentransfikskan osteotomi. Perludiperhatikan re-alignment pada tendon dengan aksis baru pada jari yang direkonstruksi.Prosedur ini menghasilkan penyatuan tulang yang lebih baik dan mencegah komplikasilambat.

i. Tujuan terapi polidaktili adalah untuk mempertahankan jari yang paling fungsional,tanpa mengingat apakah berupa bi- atau tri-phalangeal

Polidaktili pada kaki

Penanganan termasuk eksisi jari tambahan dan rekonstruksi jaringan lunak disekitar jari yang tersisa untuk memperbaiki kesejajaran bila terdapat deviasi. Jari palingmedial pada polidaktili preaksial dan jari paling lateral pada polidaktili postaksial adalah jari yang dipilih untuk direseksi agar kaki bisa menyempit dengan tepi lateral atau medialyang lurus. Pada polidaktili postaksial, dilakukan insisi oval atau racquet-shaped pada jari paling lateral melalui kulit dan fasia. Tendon dibelah ke distal sejauh mungkin.Kapsul sendi metatarsophalangeal (MTP) dibelah dan jari dipisahkan dari artikulasinya.Ketelitian diperlukan untuk menyeimbangkan dengan tepat antara musculus hallucisabductor dan adductor serta meminimalkan hallux varus. Koreksi terhadap longitudinal bracket epiphysis mencegah berkembangnya hallux varus dan metatarsal I yangkependekan. Kapsul diperbaiki seakurat mungkin. Bila jari yang lebih lateral yanghipoplastik dan dieksisi, ligamentum intermetatarsal harus ditaksir ulang. Penempatan Kirschner wire( K-wire) selama 4-6 minggu dapat membantu mempertahankan posisi danmencegah deformitas varus atau dapat pula dibalut atau digips (cast ). Pada polidaktilisentral, insisi racquet-shaped dorsal dilakukan pada dasar/lantai duplikasi. Jari tambahandieksisi melalui disartikulasi. Ligamentum intermetatarsal dinilai ulang sebelum ditutup.Gips (cast ) atau orthosis bermanfaat pada postoperasi untuk meminimalkan sisa kakidepan yang melebar. Dengan indikasi kosmetik, dilakukan penutupan kulit plastik/sintetisyang cermat. Walking cast pada memungkinkan anak-anak bisa tetap bergerak aktif dansekaligus melindung daerah insisi. Komplikasi postoperatif antara lain hallux varusresidual dan jaringan parut akibat operasi.

Sources

http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/genetikadasarmendelismedanpenurunanautosom.pdf

http://id.scribd.com/doc/177710882/Makalah-Kelainan-Jari-Muskulus

http://biologimediacentre.com/genetika-hukum-mendel/

Skenario 1 Blok 7 (Part 1)

Author  : Nesya

Problem Definition:

1.    Apakah kelainan genetik yang dialami oleh bayi pada gambar tersebut?

2.    Contoh penyakit genetik lainnya

3.    Apa saja jenis penurunan sifat autosomal

4.    Apa pengertian genotip dan fenotip

Penjelasan:

1.    Apakah kelainan genetik yang dialami oleh bayi pada gambar tersebut?

Bayi tersebut mengalami kelainan polidaktili yaitu Suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.

Pathofisiologi

Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur steratogenik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainan bentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru bayi, karena mungkin terjadi multiple anomali.

Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50% (teori mendel). Ayah polidaktili (heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot (pp) maka anaknya polidaktili (heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.

Gejala klinis

Tidak ada gejala untuk penyakit polidaktili ini karena penyakit ini adalah penyakit bawaan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Akan tetapi polodaktili dapat menyebabkan masalah fungsi.

Penatalaksanaan

Dengan pembedahan.

2.    Contoh penyakit genetik lainnya

Fibrosis kistik

Penyakit genetik ini ditandai dengan pembentukan kista pada fibrosis pankreas. Penumpukan lendir lengket di saluran pencernaan dan paru-paru terjadi pada penyakit ini. Seiring dengan masalah pencernaan yang dihasilkan dari penumpukan lendir lengket ini, infeksi paru-paru berlangsung. Ini jenis infeksi dapat mengancam jiwa. Sebuah gen resesif bertanggung jawab untuk menyebabkan penyakit ini, gen ini hadir dalam jutaan orang di Amerika Serikat. Namun, hanya ketika gen mengekspresikan dirinya fenotip, bahwa gejala penyakit fibrosis kistik yang diamati. Akumulasi lendir di paru-paru menyebabkan batuk, hidung tersumbat akibat polip hidung adalah beberapa gejala fibrosis kistik. Kembung, nyeri akibat sembelit, mual, dll, adalah beberapa gejala fibrosis kistik lainnya.

Sindrom Down

Penyakit genetik ini hasil karena adanya salinan ekstra gen pada kromosom 21. Ini adalah antara kelainan genetik yang paling umum pada anak-anak. Tingkat Sindrom Down mendapatkan warisan adalah 1 dari 733. Pada penyakit ini, kemampuan fisik dan kognitif pasien akan terganggu. Karakteristik fisik diamati pada orang dengan sindrom Down: nada miskin otot, lipatan kulit epicanthic (lipatan tersebut diamati pada bagian mata bagian dalam), leher pendek, lidah menonjol, dll intervensi anak usia dini akan membantu dalam pengelolaan yang baik ini genetik penyakit. Adalah penting bahwa lingkungan keluarga yang kondusif untuk pengobatan yang tepat dari anak-anak dengan sindrom ini. Seiring dengan perawatan medis yang diperlukan, pelatihan kejuruan membantu dalam mewujudkan pembangunan secara keseluruhan anak-anak menderita sindrom Down.

Penyakit Alzheimer

Alzheimer adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum, dan tidak dapat disembuhkan dan degeneratif. Para neurofibrillary tangles dan plak terbentuk di dalam otak dikatakan alasan utama di balik penyakit ini. Selama tahap awal, penyakit Alzheimer menghambat memori pasien. Pasien tidak mampu untuk memperoleh kenangan baru dan juga memiliki masalah dalam mengingat fakta bahwa ia telah belajar di masa lalu. Gejala penyakit Alzheimer yang diamati dalam stadium lanjut meliputi: kebingungan, perubahan suasana hati, lekas marah, agresi, kehilangan memori jangka panjang, kerusakan bahasa, dll Sesuai catatan tahun 2006, ada 26,6 juta pasien penyakit Alzheimer di dunia. Diperkirakan bahwa 1 dari 85 orang di dunia akan terpengaruh oleh masalah ini pada tahun 2050.

Thalessemia

Hemoglobin dalam darah terbentuk rantai beberapa globins. Pada penyakit genetik yang disebut thalessemia, sintesis salah satu rantai globin berkurang, sintesis juga bisa benar-benar berhenti. Mutasi adalah penyebab di balik thalessemia. Molekul hemoglobin abnormal terbentuk sebagai hasil dari penurunan sintesis rantai globin. Thalessemia merupakan penyakit darah resesif autosomal, dan telah berasal dari wilayah Mediterania.

Anemia Sel sabit

Anemia sel sabit, seperti thalessemia, merupakan penyakit darah resesif autosomal. Pada penyakit genetik, sel-sel darah merah mencapai bentuk abnormal, sel-sel ini menjadi kaku dan juga mencapai bentuk sabit. Harapan hidup rata-rata pasien dengan penyakit ini adalah 48 tahun (wanita) dan 42 tahun (laki-laki), masing-masing. Penyakit ini paling sering terjadi pada masa kanak-kanak. Orang-orang dari daerah tropis dan subtropis lebih rentan terhadap anemia sel sabit. Pada penyakit ini, sel-sel darah merah menjadi kaku dan lengket. Pembuluh darah juga diblokir oleh sel-sel, kerusakan disebabkan organ-organ dan infeksi terjadi.

3.    Apa saja jenis penurunan sifat autosomal

Penurunan sifat autosomal pada manusia dibedakan dapat bersifat dominan maupun resesif. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.4

Ciri pada pewarisan autosomal dominan antara lain :

1.    Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.

2.    Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan.

3.    Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.

4.    Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini.

5.    Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga.

Beberapa kondisi, penyakit atau kelainan menurun yang bersifat autosomal dominan misalnya adalah hiperkolesterolemia keluarga, huntington diesease, Chondrodystropic dwarfism, polidaktili, kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamida), thalassemia, dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), retinal aplasia, katarak, lesung pipit, lekuk di dahi, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak), rambut hitam.

a.    Polidaktili

Kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari.

Diagram pewarisannya adalah sebagai berikut

P             Pp (polidaktili) X pp (normal)

F1                        Pp (polidaktili)                                                      = 50%

Pp (normal) = 50%

Selain itu, ada juga kelainan yang mirip dengan polidaktili, yaitu sindaktili yang merupakan kelainan berupa menyatunya dua buah jari.

b.    Kemampuan Mengecap PTC (phenylthiocarbamida)

Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster sedangkan yang tidak disebut non-taster. Gen penentu taster adalah TT atau Tt. Diagram pewarisannya mirip dengan polidaktili.

c.     Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah atau hemolisis. Thalasemia sering disebut juga sebagai Cooley’s anemia serta sering menyerang bayi dan anak-anak. Penyakit ini banyak menyerang di negara-negara sekitar laut Tengah, Timur Tengah dan khatulistiwa. Kelainan genetik ini ditandai dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis hemoglobin (Hb)dan bentuk eritrosit yang tidak teratur sehingga tidak bisa mengikat O2 secara optimal. Thalassemia dibedakan menjadi 3, yaitu Thalassemia α, β dan F (δβ).

d.    Dentinogenesis Imperfecta

Merupakan kelainan pada gigi manusia berupa dentin putih seperti susu (opalesen). Penyebabnya adalah gen dominan D. Bila Dd à DI, sedangkan dd ànormal. Pada hasil rontgen, email tampak normal. Namun, ruang-ruang pulpa dan saluran akar gigi terhapus dengan dentin abnormal. Ada penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dengan akar gigi molar.

e.    Anonychia

Berupa kelainan jari tangan dan atau kaki yang pertumbuhannya tidak bagus. Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk atau jari tengah. Penyebabnya adalah gen dominan An (resesifnya adalah an).

f.     Retinal Aplasia

Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan kebutaan sejak lahir. Penyebabnya adalah gen dominan Ra. Penyakit ini ditemukan 10% dari kasus kebutaan.

g.    Katarak

Katarak juga merupakan kelainan pada mata yang memiliki resiko menimbulkan kebutaan. Gen yang berpengaruh dalam penyakit ini adalah gen dominan K.

Selain penyakit autosomal yang bersifat dominan atau resesif, ada juga kelainan yang disebabkan oleh mutasi autosom7 seperti.

-       SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21).——> + autosom no.21

-       SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13

-       SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18

-       SINDROMA “CRI-DU-CHAT” ——> delesi no. 5

4.    Apa pengertian genotip dan fenotip

Genotipe adalah susunan genetik organisme dan biasanya disebut berkenaan dengan sifat-sifat tertentu yang mereka gambarkan. Genotipe ada dalam bentuk data genetik seperti DNA atau RNA. Sementara itu biasanya digunakan untuk menggambarkan dasar genetik untuk suatu sifat tertentu, istilah genotipe juga dapat digunakan untuk mewakili penjumlahan dari kode genetik makhluk itu. Istilah ini bahkan berlaku untuk informasi genetik yang tidak dinyatakan dalam beberapa sifat terlihat, karena beberapa kode genetik sebenarnya tidak diungkapkan observably tetapi masih merupakan bagian dari informasi genetik keseluruhan organisme. Genotipe adalah seluruh himpunan gen pada sebuah organisme. Genotipe adalah satu set alel yang menentukan ekspresi karakteristik atau sifat tertentu (fenotipe). Dalam zoologi Genotipe adalah genetik individu atau takson.

Genotipe mengacu pada seluruh himpunan gen dalam sel, organisme, atau individu. Sebuah gen dengan karakter atau sifat tertentu mungkin ada dalam dua bentuk alel, salah satunya adalah dominan (misalnya A) dan yang lainnya adalah resesif (misalnya a). Berdasarkan hal ini, mungkin ada tiga genotipe yang mungkin untuk karakter tertentu: AA (homozigot dominan), Aa (heterozigot), dan aa (homozigot resesif).

Genotipe sering dipelajari di bidang biologi, biokimia, dan obat-obatan karena hubungan mereka dengan faktor keturunan. Orangtua meneruskan banyak sifat menurun pada keturunan mereka melalui data genetik mereka. Keturunan dapat dijelaskan melalui pemahaman dari kode genetik dan cara bahwa itu diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Sifat diturunkan melalui gen yang terdiri dari dua bagian, atau alel. Jika gen memiliki alel dominan, maka akan diungkapkan, jika memiliki dua alel resesif, tidak akan diungkapkan.

Kombinasi yang berbeda dari alel dominan dan resesif dapat menyebabkan hasil yang berbeda mengenai ekspresi gen. Orang tua dapat mewariskan berbagai kombinasi alel kepada keturunannya, yang mengarah ke sifat-sifat tertentu yang diungkapkan atau disembunyikan. Kombinasi alel dan gen hadir dalam organisme membentuk genotipe mereka.

Fenotipe, di sisi lain, adalah bentuk yang diamati sebenarnya dari sifat. Dua alel pada gen dapat menentukan bahwa seseorang memiliki mata biru, alel penyusun genotipe dan warna biru adalah fenotipe.

Penggunaan genotipe untuk memahami faktor keturunan sangat menarik karena potensi untuk memprediksi dan memperbaiki penyakit dan gangguan pada individu berdasarkan susunan genetik orang tua mereka. Banyak gangguan yang berbeda jelas jelas berdasarkan susunan genetik individu. Salah satu gangguan yang sering diperkirakan dari dasar genetik adalah hemofilia, gangguan yang menghambat kemampuan darah untuk membeku dengan baik.

Banyak siswa biologi awalnya merancukan genotipe dan fenotipe, tetapi perbedaannya adalah yang paling penting. Genotipe organisme atau sifat tertentu mengacu khusus untuk informasi genetik yang menggambarkan sifat terlihat. Suatu sifat yang terlihat, seperti warna mata atau warna rambut, tidak dapat digambarkan sebagai genotipe. Fenotipe, di sisi lain, secara khusus mengacu pada sifat-sifat yang dapat digambarkan dari observasi. Genotipe adalah faktor-faktor yang menyebabkan fenotipe yang khusus untuk eksis.

Sumber: 

http://www.sridianti.com/apa-pengertian-genotipe-dan-fenotipe.html

http://dokteryudabedah.com/tentang-polidaktili/

http://www.sridianti.com/contoh-penyakit-kelainan-genetik-paling-umum.html

http://www.medicinesia.com/kedokteran-dasar/sel-dan-biomolekuler/penyakit-autosomal dominan/