MINIKUIS

Author : Rianty

1.   Jika penyakit resesif memiliki angka heterozogot 1/30. Frekuensi penyakit dalam populasi adalah :

a.       1/900
b.      1/1800
c.       1/2700
d.      1/3600
e.       1/6400

2.   Pada waktu gametogenesis pasangan kromosom homolog memisahkan diri dan 2 sel anakan haploid terbentuk. Hal ini terjadi pada waktu :

a.      Meiosis 1
b.      Meiosis 2
c.       Mitosis
d.      G1
e.       G2

Pembahasan :
Meiosis mengalami pembelahan sebanyak 2 kali,sehingga 1 sel diploid (2n) akan menghasilkan 4 sel haploid (n). Gametogenesis meliputi oogenesis dan spermatogenesis,masing masing berupa anakan diploid,kemudian dari sel induk yg bersifat diploid akan berkembang menjadi sel induk primer,kemudian mengalami meiosis 1 dan menjadi 2 sel anakan yg haploid, 2 sel anakan itu akan mengalami meiosis 2 sehingga masinh masing akan mengalami pembelahan lagi menjadi 2 sel anakan haploid,sehingga totalnya 4 sel anakan haploid.

3.    Jika tinggi badan dikelompokkan menjadi 5 kelompok; misal sangat tinggi, tinggi, sedang, pendek, sangat pendek, maka pewarisan tinggi badan ditentukan oleh :

a.       5 pasang gen
b.      4 pasang gen
c.       3 pasang gen
d.      2 pasang gen
e.       1 pasang gen

Pemabahasan :

2 pasang gen,karena berasal dari 1 pasang gen dari ibu,dan 1 pasang gen dari ayah

4.   Fenotip manakah yang merupakan fenotip tingkat biokimiawi :
a.       Hasil rekam elektrokardiografi
b.      Kekuatan otot
c.       Warna kulit
d.      Aktifasi suatu enzim
e.       Perawakan


Pembahasan :
Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis.

5.    Anak yang menderita penyakit genetic resesif autosom paling sering dilahirkan dari pasangan orang tua :
a.       2 individu heterozigot sehat
b.      2 individu homozigot sakit
c.       2 individu fenotip normal
d.      2 individu sakit dan sehat
e.       2 individu sakit

Pembahasan :

kedua orang tua yang membawa sifat (asimpotomatic carrier)akan mewarisi anak yang menderita genetic resesif autosom,secara fenotipe seperti normal,tapi secara genotipe kedua orang tuanya membawa carrier,setelah kelahiran anak yg menderita,keturunan berikutnya punya kemungkinan 25 %

6.   Yang manakah diantara pola perjodohan dibawah ini yang paling mungkin melahirkan anak yang menderita penyakit dominan autosom :
a.      Aa x aa
b.      AA x Aa
c.       AA x AA
d.      Aa x Aa
e.       aa x aa

Pembahasan :
b.salah satunya letal
C.dua duanya letal
d.secara sosial tidak mungkin karena dua duanya cacat
e.tidak memiliki gen dominan,dua duanya normal

7.    Berapakah besarnya resiko rekurensi rerata untuk penyakit dominan autosom :
a.       10%
b.      25%
c.       50%
d.      70%
e.       100%

Pembahasan :

untuk penyakit dominan autosom,dari hasi perkawinan orang tua yang heterozigot penderita dan normal maka resiko rekurensi nya adalah 50%. Rekurensi bisa dihitung jika salah satu orang tua carrier

8.   Dimanakah berlangsungnya proses transkripsi
a.      Nukleus
b.      Aparatus golgi
c.       Nukleolus
d.      Ribosom
e.       Retikulum endoplasma

Pembahasan :

DNA ke RNA  lalu ke protein,hasil akhirnya mRNA,dan proses ini terjadi di inti sel/nukleus

Referensi :
http://sumberbelajar.belajar.kemdikbud.go.id
Hippocampus chapter 3

Latihan Soal Skenario 1 Tutorial Blok 14

Latihan Soal Skenario 1 Tutorial Blok 14

Skenario :

Wanita, 53 tahun tinggal di daerah gunung Merbabu, mengalami pembesaran pada leher bagian depan. Sudah dirasakan sejak beberapa bulan yang lalu. Dalam melakukan aktivitas, dia merasakan jantungnya berdetak kencang seperti genderang mau perang. Dia juga mengalami tangannya yang tremor dan juga kedua kakinya membesar.

1. Apakah diagnosis paling mungkin pada kasus tersebut?

a. Gondok multinodular toxic

b. Guiter multinodular toxic

c. Tiroiditis hashimoto

d. Grave’s disease

e. Tiroksikosis factitia

Pembahasan :

Gejala : pembesaran pada leher, jantung berdetak kencang saat beraktivitas, tangan tremor, kedua kaki membesar.

· Gondok Multinodular Toxic (GMT) : berupa kanker ganas (cirinya pembesaran tiroid memiliki banyak nodul/multinodular, dapat terlihat saat inspeksi), keluahan penderita akan disertai nyeri pada kelenjar tiroid saat di palpasi, terdapat dispnea (nyeri saat bernafas), disfagi (nyeri telan), stridor (respirasi bernada tinggi yang merupakan tanda adanya obstruksi saluran nafas), dan choking sensation (perasaan seperti tersedak). Selain itu pada pemeriksaan palpasi akan tampak deviasi, pada saat pasien disuruh menelan, kelenjar tiroid antara lobus kanan dan kiri kembalinya tidak bareng (tidak simetris)). Kan pada dasarnya pembesaran leher itu bisa ke luar maupun ke dalam, nah, pada GMT ini selain ke luar pembesarannya juga kedalam sehingga mendesak trakhea dan esofagus, terjadilah dispnea dan disfagi.

· Guiter Multinodular Toxic : idem diatas, Guiter itu sama dengan Goiter, bahasa kedokterannya Gondok. (red)

· Tiroiditis hashimoto : hmmm... Pertama, tiroiditis itu infeksi pada kelenjar tiroid, sehingga kemungkinan ada rasa nyeri. Kedua, biasanya infeksi ini diderita oleh anak-anak, pada kasus diatas penderitanya seorang yang berusia 53 tahun.

2. Apakah pemeriksaan penunjang yang tepat yang dilakukan untuk penegakan gejala yang dialami pasien?

a. USG, Uji TRH, protein Bound Iodine

b. T3, T4, TSH

c. USG, T3, Uji TRH, T3

d. Protein Bound Iodine, Uji TRH, T3

e. USG, Protein Bound Iodine

Pembahasan :

· Pemeriksaan T3 atau pemeriksaan hormon triiodotironin dan pemeriksaan T4 atau pemeriksaan hormon tiroksin berguna untuk penderita pembesaran leher yang dicurigai hipertiroid maupun hipotiroid. Sedangkan pemeriksaan TSH atau tiroid stimulating hormon dilakukan untuk mengetahui penyebab dari pembesaran kelenjar tiroid itu penyebabnya karena dari kelebihan hormon tiroidnya atau kelebihan dari hormon perangsang kelenjar tiroid (TSH merupakan hormon perangsang kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon tiroid). Pada Graves disease, harus dilakukan pemeriksaan T3, T4 maupun TSH untuk mengetahui penyebab pembesaran lehernya. Hasil pemeriksaan biasanya menunjukkan T3 dan T4 naik sedangkan TSH turun, karena biasanya penyebabnya autoimun, dimana diluar sel tiroid terdapat Imunoglobulin like-TSH yang menggantikan TSH untuk membuat hormon tiroid secara terus menerus, bahkan cadangan T1 dan T2 dalam sel tiroid pun dipakai hingga habis.

 Normal TSH : 0.5 - 4.70 µIU/mL atau 0.5 - 4.70 mIU/L (S.I), 

T4 : 0.8 - 1.8 ng/L atau 10 - 23 pmol/L (S.I),

T3 : 0-6 years: 2.4 -4.2 pg/mL, 7-17 years: 2.9-5.1 pg/mL, > 18 years old: 2.3- 4.2 pg/mL (3.5 - 6.5 pmol/L)

3. Bagaimana hasil pemeriksaan penunjang pada pemeriksaan yang dilakukan pada no. 2?

a. Naik, naik, naik

b. Naik, naik, turun

c. Turun, turun, naik

d. Turun, naik, turun

e. Turun, turun, turun

4. Apakah penyebab yang paling mungkin dari kasus diatas?

a. Infeksi virus

b. Infeksi bakteri

c. Autoimun

d. Kekurangan yodium

e. Genetik

5. Mengapa hipertiroid pada laki-laki mengalami ginekomastia?

a. Penurunan sekresi hormon binding globulin

b. Peningkatan konversi androgen menjadi estrogen

c. Estradiol lebih rendah terhadap testosteron

d. Peningkatan sekresi kortison

e. Estradiol dan estron naik

6. Apakah efek hipertiroid terhadap ginjal?

a. Penurunan glomerular filtration rate

b. Penurunan aliran darah ke ginjal

c. Keseimbangan elektrolit normal

d. Penurnan reabsorbsi tubular

e. Kapasitas sekresi naik

7. Apakah sel di kelenjar tiroid yang menghasilkan kalsitonin?

a. Sel kuboid

b. Sel kolumner

c. Sel parafolikuler

d. Sel folikel pipih

e. Sel folikel bulat

Pembahasan :

Permukaan kelenjar tiroid terdiri atas sebagian besar epitel tirosit berupa folikel yang nantinya selnya akan menghasilkan hormon tiroksin (T4) dan hormon triiodotironin (T4), selain itu kelenjar tiroid juga memiliki sel parafolikuler yang mampu menghasilkan hormon kalsitonin yang fungsinya mengatur kadar kalsium dalam tubuh.

8. Dalam sirkulasi darah, dimanakah T3 dan T4 terikat?

a. Lisosom

b. TBPA

c. TBG

d. Dalam keadaan bebas

e. Albumin

Pembahasan :

Ketika yodium yang teroksidasi (YT) terikat dengan tiroglobulin (TG) dalam folikel sel kelenjar tiroid, kemudian akan di simpan dalam koloid, melalui bantuan lisosom dan asam amino tirosin, TG yang berikatan dengan YT akan berubah menjadi monoiodotirosin (T1) dan sebagian kecil menjadi diiodotirosin (T2). Pada proses coupling, T1 akan berikatan dengan T2 dan berubah menjadi triiodotirosin (T3), sedangkan T2 yang berikatan dengan T2 akan berubah menjadi tiroksin (T4), kemudain keduanya akan dilepas ke jaringan. Di jaringan, T3 dan T4 akan ditangkap atau berikatan dengan tiroid binding globulin (TBG) untuk kemudian dibawa ke sel targetnya masing-masing.

9. Apakah obat yang paling sesuai diberikan pada pasien tersebut yang menekan aksi hormon tiroid?

a. PTU

b. Metimazole

c. Glukokortikoid

d. Propanolol

10. Apakah sasaran terapi hipertiroid?

a. Mengurangi massa kelenjar tiroid

b. Menekan efek hormon tiroid di sentral

Latihan Soal Tutorial Skenario 3 Blok 12

Latihan Soal Tutorial Skenario 3 Blok 12

Soalnya susah-susah e, tolong dikoreksi lagi ya…

1.      Apakah nama lesi yang ditandai dengan perubahan warna kulit yang merah dan tidak hilang dengan penekanan?

a.       Plak

b.      Urtika

c.       Patch

d.      Purpura

e.       Macula

Pembahasan :

·         Plak = daerah yang menonjol pada kulit, berbentuk lempengan dan bulat, plak kecil apabila diameter < 2 cm, plak besar apabila diabeter >2 cm;

·         Urtika = lebih tinggi dari permukaan kulit, edematous, berwarna merah jambu, bentuknya macam-macam;

·         Patch = tes untuk mengetahui reaksi alergi (patch tes/tes tempel);

·         Purpura = suatu keadaan perdarahan berupa petekie atau ekimosis di kulit/selaput lender dan berbagai jaringan dengan penurunan jumlah trombosit karena sebab yang tidak diketahui;

·         Macula = kelainan kulit yang sama tingginya dengan permukaan kulit, warnanya berubah dan berbatas tegas.

Source :

·         Ilmu Penyakit Kulit dr. Marwali Harahap, penerbit hipokrates: 2000. Hal. 4-5;

·         Lecture notes : Dermatologi, Robert Graham-Brown dan Tony Burns, penerbit Erlangga 2005. Hal. 14;

·         http://www.scribd.com/doc/24124420/PURPURA.

2.      Manakah penyebab DKI kumulatif paling sering pada ibu rumah tangga?

a.       Pewarna pada makanan

b.      Pewangi

c.       Kosmetik

d.      Detergen

e.       Tabir surya

Pembahasan :

DKI atau (Dermatitis Kontak Iritan) dibagi menjadi dua, yaitu DKI akut dan DKI kronik atau kumulatif. DKI kumulatif adalah dermatitis yang terjadi karena kulit berkontak dengan bahan-bahan iritan yang tidak terlalu kuat, seperti sabun, detergen dan larutan antiseptik. Manifestasi kulitnya dibagi menjadi dua stadium.

Ibu-ibu rumah tangga sering terpajan bahan-bahan iritan, seperti sabun, detergen, air, sehingga sering terjadi dermatitis iritan stadium I. Lokalisasinya sering pada tangan dan lengan yang disebut housewife’s hand eczema.

Sabun/detergen. Bahan-bahan tersebut dapat menyebabkan pengeringan kulit dan memperbesar aksi iritasi oleh air.

Source :

·         Ilmu Penyakit Kulit dr. Marwali Harahap, penerbit hipokrates: 2000. Hal. 23.

3.      Bagaimanakah cara membedakan DKA dengan DKI paling tepat!

a.       Centaridin sebagai penyebab DKA

b.      DKA terjadi pada orang atopik

c.       Keluhan subjektif gatal pada DKA dan panas pada DKI

d.      Dengan patch test pada DKI positif

e.       UKK berupa bula pada DKA dan vesikel pada DKI

Pembahasan :

DKA adalah Dermatitis Kontak Alergi, sedangkan DKI adalah Dermatitis Kontak Iritan. Pada DKA mungkin saja patch test hasilnya positif (+) karena memang patch test merupakan salah satu tes diagnosis untuk alergi pada kulit, tetapi pada DKI yang notabene bukan disebabkan karena adanya alergi pada patch test negatif (coret pilihan D!).

DKA terjadi karena kulit terpajan/berkontak dengan bahan-bahan yang bersifat sensitizer (alergen), sedangkan dermatitis yang terjadi pada orang dengan penyakit atopik disebut dermatitis atopik (coret pilihan B!).

Centaridin itu sejenis racun yang dihasilkan oleh beberapa kumbang seperti Hycleus lugens. Racunnya bisa membuat kulit melepuh, oleh karena itu centaridin digunakan untuk obat pada kutil, tetes ke kutil, terus didiamkan sampai kutilnya melepuh.  Lesi yang ditimbulkan berbeda dengan lesi DKA, walaupun centaridin bisa menyebabkan dermatitis, mungkin lebih ke DKI daripada DKA (bisa dicoret pilihan A!).

Menurut buku Ilmu Penyakit kulit dr. Marwali Harahap baik pada DKA dan DKI, UKK-nya bisa berupa bula ataupun vesikel, dibuku itu juga dijelasi tentang poin C bahwa lesi DKA terasa gatal dan DKI terasa panas, jadi aku lebih milih jawabannya C. di koreksi lagi yak!

Source :

·         Ilmu Penyakit Kulit dr. Marwali Harahap, penerbit hipokrates: 2000. Hal. 23-25;

·         Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin FKUI, edisi keenam: 2011. Hal. 130-133;

·         http://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/cantharidin-for-wart-treatment.

4.      Manakah kelainan mata yang paling sering dijumpai pada orang atopi?

a.       Glaukoma

b.      Konjungtivitis

c.       Keratokonus

d.      Katarak

e.       Keratitis sicca

5.      Manakah pengertian dermatitis berikut ini yang paling tepat?

a.       Edem pada dermatitis berupa degenerasi balon

b.      Edem pada dermatitis berupa edem intraseluler

c.       Pada epidermis dijumpai akantolisis

d.      Secara histopatologis dijumpai adanya hiperkeratosis

e.       Adanya tanda peradangan pada kulit

6.      Manakah yang termasuk kedalam kriteria UKK khusus?

a.      Papula

b.      Krusta

c.       Skuama

d.      Erosi

e.       Komedo

Pembahasan :

·         Papula = kelainan kulit yang lebih tinggi dari permukaan kulit, padat, berbatas jelas dan ukurannya tidak lebih dari 1 cm, jika lebih dari 1 cm namanya nodula, jika <1cm dan berisi cairan disebut vesikula, jika berisi nanah disebut pustula. Semuanya itu termasuk ke dalam lesi UKK primer (khusus);

·         Krusta = kumpulan eksudat/sekret diatas kulit. Termasuk ke dalam lesi UKK sekunder;

·         Skuama = jaringan mati dari lapisan tanduk yang terlepas. Sebagian kulit menyerupai sisik. Termasuk ke dalam lesi UKK sekunder;

·         Erosi = kulit yang epidermis bagian atasnya terkelupas. Jika terkelupasnya lebih dalam dan hampir mengenai bagian dermis disebut ekskoriasio. Keduanya termasuk ke dalam lesi UKK sekunder;

·         Komedo = Komedo adalah sebuah bentuk reaksi tubuh berupa peradangan yang disebabkan oleh penyumbatan pada pori-pori kulit.

Source :

·         Ilmu Penyakit Kulit dr. Marwali Harahap, penerbit hipokrates: 2000. Hal. 4-5;

·         http://semangatku.com/623/kesehatan/wanita/mengenal-komedo-dan-cara-menghilangkannya/.

7.      Seorang perempuan, (56 tahun), berkunjung ke puskesmas dengan keluhan bercak kehitaman pada tengkuk. Dirasakan sejak 1 bulan yang lalu, disertai rasa gatal. Hasil pemeriksaan fisik menunjukkan plak hiperpigmentasi batas tegas dengan likenifikasi dan sedikit skuamasi pada tengkuk dan sekitarnya. Kemungkinan diagnosisnya adalah?

a.       Dermatitis kontak alergi

b.      Dermatitis kontak iritan

c.       Dermatitis atopik

d.      Dermatitis numularis

e.       Neurodermatitis

8.      Pada dermatitis atopik banyak dijumpai kolonisasi bakteri?

a.      S. Aureus

b.      Malassezia furfur

c.       P. Ovale

d.      P. Orbiculare

e.       Propionibacterium acnes

Pembahasan :

·         Propionibacterium acnes merupakan bakteri penyebab jerawat, jerawat bukan dermatitis kan?;

·         P. Ovale disini bukan Plasmodium Ovale (parasit) yang menyebabkan malaria ya, tapi Pityrosporum ovale (jamur) yang menyebabkan infeksi kulit yang dikenal dengan nama panu (Pityriasis versicolor);

·         P. Orbiculare juga termasuk jamur penyebab panuan, bukan bakteri;

·         Malassezia furfur juga jamur, flora normal pada kulit manusia yang bisa menyebabkan pityriasis versicolor atau panu dan kadang dermatitis seboroik (pada daerah yang banyak mengandung kelenjar keringat, ek: ketiak, dst);

·         Satu-satunya kemungkinan ya S. Aureus yang notabene salah satu bakteri flora normal pada kulit manusia. Dicari lagi yak!

Source :

·         http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3859163

·         http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/2006438.jsp

·         http://www.nature.com/jid/journal/v66/n3/full/5617081a.html

9.      Bayi laki-laki (3bulan) dibawa ke puskesmas dengan keluhan kemerahan pada kedua pipi. Keluhan ini pertama kali dialami dan dirasakan sejak 2 minggu yang lalu. Riwayat penyakit serupa pada keluarga (-). Patch test didapat eritem, batas tidak tegas dengan skuama putih kecil. Apa terapi yang paling sesuai?

a.       Hidrokortison

b.      Permetrin

c.       Asam salisilat

d.      Ketokonazol

e.       Gentamisin

10.  Penyakit yang ditandai dengan hilangnya spina atau jembatan intraseluler adalah?

a.       Dermatitis

b.      Varicella

c.       Pemfigus

d.      Herpes gestational

e.       Subcorneal pustular dermatosis