SKENARIO 1 PART 2 BLOK 8 DASAR PENYAKIT KONGENITAL & TUMOR

Author : Chandra M Marka and Della N

Trigger :

Kakak daftar FK, tes buta warna diketahui buta warna merah-hijau. Karena adiknya khawatir tes juga hasilnya adik normal. Ayah dan ibunya normal.

Poin-poin bahasan :

1.      Klasifikasi pola pewarisan sifat pada manusia (buta warna)

2.      Cara penulisan kode genotif pada skenario (kakak-adik)

3.      Peran DNA dalam pewarisan sifat

4.      Perbedaan DNA dan RNA

5.      Hukum Mendel

1. Klasifikasi pola pewarisan sifat pada manusia (buta warna)

    ·         Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan               warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau

    ·         Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

    ·         gen buta warna terpaut pada kromosom X

    ·         Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada ♂ dan ♀		♂ Normal		♂ cb
		X	Y	Xcb	Y
♀ Normal	X	XX	XY	XcbX	XY
	X	XX	XY	XcbX	XY
♀ Carrier	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY
	X	XX	XY	XcbX	XY
♀ cb	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY
	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif X^cbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif X^cbX^{cb :} menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif X^cbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

2. Cara Penulisan Kode Genotif pada skenario 

Gen buta warna & hemofilia pd manusia juga di sebabkan oleh gen resesif : tertaut sex ( kromosom x ) ex. Persilangan ibu buta warna dgn ayah yang normal.

Buta warna di bedakan menjadi 2 :

1.      buta warna total ( akromatisme )

2.      buta warna sebagian ( merah dan hijau )

⁻         Protan : Buta warna merah

⁻         Deutan : Buta warna hijau

Sifat buta warna tertaut pd kromosom x, maka kemungkinan Genotif :

§  XX      / X^BX^B             / CC     : Wanita normal

§  XX^cb    / X^BX^b / Cc      : Wanita pembawa /carier

§  X^cbX^cb / X^bX^b / cc       : Wanita buta warna

§  XY      / X^BY / C -     : Laki-laki normal

§  X^cbY    / X^bY   / cc       : Laki-laki buta warna

⁻         Wanita mempunyai 3 genotip dan 2 fenotip

⁻         Pria mempunyai 2 genotip dan 2 fenotip

⁻         Cara penulisan genotip buta warna

P pria normal   ><       wanita pembawa

     XY             ><        XX^cb

F XX, XY, XX^cb , X^cbY

Fenotip F1 : Wanita normal ( XX ) Pria normal ( XY ) Wanita normal ( XX^cb) Pria buta warna ( X^cbY )

3. Peran DNA dalam pewarisan sifat

Fungsi DNA

DNA mengandung informasi genetic pertama kali dibuktikan pada tahun 1944 dalamserangkaian eksperimen yang dilakukan oleh Avery, MacLeod, dan McCarry. Informasigenetic yang tersimpan tersimpan dalam sekuens nukleotida DNA memiliki dua fungsi

1.      Sebagai sumber informasi bagi sintesis semua molekul protein sel dan organisme.

2.      Sebagai informasi yang diwariskan ke keturunan atau sel anak.

Kedua fungsi inimemerlukan molekul DNA untuk berfungsi sebagai cetakan untuk transkripsi informasi kedalam RNA dan untuk replikasi informasi ke molekul DNA anak. Masing-masing sel anak mengandung molekul DNA dengan informasi yang identik dengan informasi yang dimilki oleh sel induk

4. Perbedaan DNA dan RNA

DNA (Deoksiribo Nucleid Acid)	RNA (Ribosa Nucleid Acid)
1. Hanya terdapat dalam kromosom (nukleus).	1. Selain di nukleus, juga terdapat di sitoplasma terutama di dalam ribosom.
2. Berbentuk rantai doubel helix.	2. Berbentuk rantai tunggal.
3. Kadar tetap dan fungsinya mengendalikan faktor genetis dan sintesis protein.	3. Kadarnya tidak tetap dan fungsinya sebagai sintesis protein.
4. Basa nitrogen terdiri atas purin (adenin (A) dan guanin (G)) dan pirimidin (sitosin (S) dan timin (T)).	4. Basa nitrogennya terdiri atas purin: adenin (A) dan guanin (G) dan pirimidin: sitosin (S) dan urasil (U).
5. Menggunakan deoksiribosa sebagai komponen gulanya.	5. Menggunakan ribosa sebagai komponen gulanya.

5. Hukum Mendel

HUKUM PEWARISAN MENDEL          
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum yang mengatur pewarisan sifat secara genetik dari satu organisme kepada keturunannya. Hukum ini didapat dari hasil penelitian Gregor Johann Mendel, seorang biarawan Austria .
Hukum Mendel terdiri dari dua bagian :

1.      Hukum Pertama Mendel (hukum pemisahan atau segregation) Isi dari hukum segregasi : Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, setiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.

2.      Hukum Kedua Mendel (hukum berpasangan secara bebas atau independent assortment) Isi dari hukum pasangan bebas : Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.

Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan sifat. Pertama, individu yang disilangkan adalah parental atau orangtua (P) dari individu keturunannya. Fillal adalah keturunan atau anak dari parental. F1 adalah fillal generasi pertama, dan F2 adalah fillal generasi ke dua. Setiap parental akan menghasilkan gen yang disebut gamet. Gamet disebut juga dengan istilah sel kelamin. Gamet adalah hasil pembelahan sel pada sebuah individu yang akan bergabung dengan gamet dari individu lain membentuk individu baru. Gamet D dikatakan sebagai alel dominan, sedang gamet d merupakan alel resesif. Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya terdapat bersamasama dalam satu individu (Dd). Sebaliknya, gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi gen lainnya. Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd adalah individu homozigot yang masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot resesif. Genotipe adalah susunan genetik yang membentuk suatu sifat tertentu, sedangkan fenotipe adalah sifat-sifat fisik dari individu yang dapat langsung diamati pada individu-individu tersebut, yakni tinggi, pendek, hijau, kuning, dan lain-lain.

MONOHIBRID

Persilangan monohibrid adalah persilangan antara satu gen yang mewakili satu sifat. Contoh persilangan monohybrid sebuah tanaman tinggi (DD) dengan tanaman pendek (dd).

P : ♀Tinggi x Pendek ♂

DD      dd

Gamet D         d

      ↓

F1 :      Tinggi Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2:

Gamet ♂ / ♀	T	t
T	TT	Tt
t	tT	tt

Tinggi (D-) : pendek (dd) = 3 : 1
DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1

DIHIBRID

Persilangan dihibrid adalah persilangan antara satu gen yang mewakili satu sifat. Contoh persilangan tanaman berbiji kuning halus (GGWW) dengan tanaman berbiji hijau keriput (ggww).

KOMBINATORIAL DALAM PERSILANGAN MENDEL

Mencari banyaknya gamet pada individu dan menentukan banyak genotipe hasil persilangan

Misalkan ada tiga individu yang memiliki gen masing-masing AA, Aa, dan aa. Gamet yang terbentuk dapat dilihat pada Gambar 4.1.

Gambar 4.1 Gamet masing-masing individu

Contoh kedua, ada 2 individu yang memiliki gen AABB, AaBb, dan aaBb. Gamet yang terbentuk dapat dilihat pada Gambar 4.2.

Gambar 4.2 Gamet masing-masing individu pada contoh 2

Dari 2 contoh di atas, dapat dilihat bahwa banyaknya gamet total suatu individu adalah hasil perkalian dari gamet gen pertama dengan gamet gen kedua. Hal tersebut sesuai dengan kaidah perkalian. Karena masing-masing gen hanya memiliki maksimal 2 alel, maka perhitungan gamet dapat dirumuskan menjadi 2n , dimana n adalah banyaknya pasangan gen yang heterozigot. Jika terjadi persilangan antara individu, menurut Hukum Kedua Mendel (hukum berpasangan bebas), gamet-gamet individu pertama akan saling berpasangan dengan gamet dari individu pasangannya. Hal ini menyebabkan banyaknya kombinasi keturunannya adalah jumlah gamet individu pertama dikalikan dengan jumlah gamet individu kedua, sesuai dengan kaidah perkalian.

Peluang kemunculan genotipe dalam poligen

Poligen adalah suatu seri gen ganda yang menentukan suatu sifat individu. Dalam hal ini, pewarisan sifat dikendalikan oleh lebih dari satu gen pada lokus yang berbeda dalam kromosom yang sama atau berlainan.Contoh poligen misalnya pada kasus penurunan warna kulit manusia.

Menghasilkan keturunan sesuai dengan tabel tersebut. Sesuai dengan arsiran warna, dihasilkan 1 warna kulit hitam (4 gen dominan), 4 warna kulit cokelat tua (3 gen dominan), 6 warna kulit cokelat muda (2 gen dominan), 4 warna kulit krem (1 gen dominan) dan 1 warna kulit putih (tidak ada gen dominan). Jika mereka menginginkan anak dengan warna kulit krem, maka kemungkinan genotipenya dapat dihitung menggunakan kombinasi sebagai berikut:

Total gen dominan : 4

Banyak gen dominan pada genotip krem : 1

Susunan genotip krem :

C (4,1) =          4!

                     1! (4-1)!

Peluang anak yang dilahirkan memiliki kulit berwarna krem :

Banyak anggota ruang sampel (s) = 4 x 4 = 16 cara

P (A) = c (4,1)/s = 4/16 = 0,25

Memperkirakan peluang kemunculan suatu genotipe

Contoh yang sangat nyata dalam kehidupan adalah pada bidang kesehatan, misalnya perhitungan peluang seorang anak mewarisi gen penyakit dari orang tuanya.

Misalkan seorang pria carrier alel penyakit (Cc) menikah dengan seorang wanita yang juga carrier penyakit tersebut (Cc). Jika mereka menginginkan 3 orang anak, berapakah kemungkinan ketiga anaknya normal (bukan carrier)?

Persebaran peluang 3 anak :

(p+q) n            = ( p + q ) 3

= p3 + 3p2q + 3pq2 + q3

diketahui bahwa perluang anak normal (CC) adalah 0.25 dan peluang anak abnormal (penderita

dan carrier) adalah 1- 0.25 = 0.75. Peluang semua anak yang lahir normal adalah :

p3        = (0,25)3

= 0,015625 = 1 : 64

Referensi :

1.      MakalahStrukdis2010-083
https://hardianimalscience.files.wordpress.com/2014/05/genetika-sex.pdf

2.      Safitri A, Simarmata L, Hardani HW, editors. Biologi Campbell. Edisi ke-5. Jakarta:Erlangga; 2002.

3.      Brookes M.Get A Trip on Genetics. English: The IVY Press Limited; 2005

SKENARIO 1 PART 1 BLOK 8 DASAR PENYAKIT KONGENITAL & TUMOR

SKENARIO 1

Seorang siswa mendapat tugas dari gurunya untuk mencatat ciri-ciri yang dimiliki dirinya dan adiknya. Setelah ditelusur sang kakak laki-laki memiliki rambut berwarna hitam dengan golongan darah AB. Sedangkan sang adik perempuannya juga memiliki rambut berwarna hitam dengan golongan darah O. Seluruh keluarga besar (Bapak dan Ibu) memiliki rambut hitam. Kedua kakak beradik tersebut bertanya-tanya mengapa mereka memiliki perbedaan dan juga memiliki kesamaan yang dapat terlihat. Diskusikan kasus di atas dengan menggunakan metode seven jumps.

Tujuan belajar:

1. Mahasiswa mampu menjelaskan mengenai materi pewarisan.

2. Mahasiswa mampu menjelaskan mengenai bagian, bentuk dan jumlah kromosom manusia. 

3. Mahasiswa mampu menjelaskan mengenai gen.

4. Mahasiswa mampu menjelaskan proses replikasi DNA.

5. Mahasiswa mampu menjelaskan aspek-aspek pewarisan sifat 6. Mahasiswa mampu menjelaskan ekspresi gen

Genotip Fenotip

Pada manusia, setiap sel somatic memiliki 46 kromosom. Dengan mikroskop cahaya, kromosom- kromosom yang terkondenasi dapat dibedakan satu dengan yang lainnya, terlihat dari penampilannya. Masing-masing kromosom memiliki suatu garis pola pita/ garis tertentu ketika diberi zat tertentu. Jika  kedua kromosom dari satiap pasangan membawa gen yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus pada kromosom tertentu, maka homolog dari kromosom tersebut juga akan memiliki gen yang menentukan warna mata pada lokus yang setara.

Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual kita. Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing orangtua. Dengan demikian ke-46 kromosom  dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu set maternal dan satu set paternal.

Pengertian Gen

Pertama kali diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan Embriologi Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas yang dinamakan gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom. Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).

Sifat-Sifat Gen

Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.

a. Mengandung informasi genetik.

b. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.

c. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.

d. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.

e. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

Fungsi Gen

Fungsi gen antara lain:

a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.

b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.

c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.

Simbol-Simbol Gen

a.       Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.

b.      Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.

c.       Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).

d.      Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.

e.       Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.

f.       Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.

g.      Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.

h.      Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.

Genotipe (harafiah berarti "tipe gen") adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot genotipe sering dilambangkan dengan huruf yang berpasangan; misalnya AA, Aa, atau Bdiploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA ₁B₁. Pasangan huruf yang sama menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan adalah homozigot (AA dan B₁B₁), sedangkan pasangan huruf yang berbeda melambangkan individu heterozigot. Sepasang huruf menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan ini diploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA.

            Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya. Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan. Karena ekspresi genetik suatu genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu, seringkali ditemukan keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan yang berbeda-beda. Fenotipe, khhususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh banyak gen. Cabang genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal sebagai genetika kuantitatif.

            Gen-gen tidak dapat menyebabkan berkembangnya karakter terkecuali jika mereka berada lingkungan yang sesuai, dan sebaliknya tidak ada pengaruh terhadap perkembangnya karakteristik dengan mengubah tingkat keadaan lingkungan terkecuali jika gen yang diperlukan ada. Namun, harus disadari bahwa keragaman yang diamati terhadap sifat-sifat yang terutama disebabkan oleh perbedaan gen yang dibawa oleh individu yang berlainan dan terhadap variabilitas di dalam sifat yang lain, pertama-tama disebabkan oleh perbedaan lingkungan dimana individu berada (Allard, 2005).

Referensi :

http://en.wikipedia.org/wiki/Human_genetic_variation (Judul : human genetic variation, anonim)
Campbell, et all. 2003. Biologi Jilid 1. Jakarta : Erlangga.
Repository USU, Unila