Tutorial Skenario 3 Tutorial Blok 7 Part II
Author : Fino
Apakah DNA?
DNA adalah singkatan dari deoxyribonucleic acid (asam deoksiribo nukleat). DNA terdapat di mana-mana dalam tubuh Anda. Tubuh manusia terdiri dari 50 triliun sel yang memiliki inti, di mana DNA tersimpan. DNA merupakan molekul dengan struktur mirip tangga terpilin. Setiap tangga terdiri dari unit-unit pasangan bahan kimia yang saling berikatan, disebut basis: Adenine, Guanine, Cytosine dan Thymine (A,G,C,T). A selalu berpasangan dengan T dan C selalu dengan G. Rangkaian A,G,C,T selalu berulang dalam pola yang unik, sehingga menentukan sifat-sifat dan karakteristik unik Anda. Ada sekitar 3 milyar basis kimia dalam tubuh manusia, dan hampir semuanya terangkai sama pada setiap orang. Bahkan, urutan dari keempat basis itulah, yang disebut sekuens DNA, yang bertanggungjawab membentuk dan memelihara tubuh seseorang.
DNA dapat mereplikasi yaitu membentuk kopi dirinya sendiri. Setiap untaian DNA berisi sekuens basis tertentu. Setiap basis juga dihubungkan oleh molekul gula dan fosfat. Bila basis membentuk anak tangga (horizontal), maka molekul gula dan fosfat membentuk bagian vertikal dari tangga tersebut.
Molekul-molekul DNA di tubuh Anda tersusun dalam paket-paket yang disebut kromosom. Setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom. Satu dari 23 pasang kromosom itu, yang disebut kromosom seks, berbeda pada pria dan wanita. Wanita memiliki dua kromosom X, laki-laki memiliki kromosom X dan Y. Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Misalnya, simpanze memiliki 24 pasang, pisang 11 pasang, dan lalat hanya 4 pasang.
Selanjutnya, kromosom tersusun dalam segmen-segmen pendek DNA yang disebut gen. Bila DNA adalah buku resep, maka setiap gen adalah resepnya. Resep ini memberitahu sel-sel bagaimana menjalankan fungsi dan mengekspresikan sifat tertentu. Manusia memiliki sekitar 25.000 gen. Gen inilah yang menentukan warna rambut, jenis rambut, warna kulit, warna mata, dll. Misalnya, seseorang memiliki rambut hitam keriting karena gen-gen yang diwarisi dari orangtuanya menginstruksikan sel-sel folikel rambut untuk membentuk rambut hitam dan keriting.
Setiap orang memiliki DNA yang unik. DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan di dalam mitokondria. Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY).
Setiap orang memiliki DNA yang unik. DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan di dalam mitokondria. Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY).
DNA Mitokondria ? Tes mtDNA penurunan maternal
Pola penurunan matrilineal DNA Inti ?Tes Paternitas/Maternitas
Pola penurunan patrilineal dan matrilineal
Setiap anak akan menerima setengah pasang kromosom dari ayah dan setengah pasang kromosom lainnya dari ibu sehingga setiap individu membawa sifat yang diturunkan baik dari ibu maupun ayah. Sedangkan DNA yang berada pada mitokondria hanya diturunkan dari ibu kepada anak-anaknya.
Keunikan pola pewarisan DNA mitokondria menyebabkan DNA mitokondria dapat digunakan sebagai marka untuk mengidentifikasi hubungan kekerabatan secara maternal. Kedua pola penurunan materi genetik dapat diilustrasi seperti gambar sebelumnya. Dengan perkembangan teknologi, pemeriksaan DNA dapat digunakan untuk mengidentifikasi dan membedakan individu yang satu dengan individu yang lain
Untuk apa saja tes DNA dilakukan?
Tes DNA dilakukan dengan berbagai alasan seperti persoalan pribadi dan hukum antara lain: tunjangan anak, perwalian anak, adopsi, imigrasi, warisan dan masalah forensic (dalam Identifikasi korban pembunuhan)
Sampel apakah yang akan diambil untuk tes DNA?
Hampir semua sampel biologis dapat dipakai untuk tes DNA, seperti buccal swab (usapan mulut pada pipi sebelah dalam), darah, rambut beserta akarnya, walaupun lebih dipilih penggunaan darah dalam tabung (sebanyak 2ml) sebagai sumber DNA.
Cara pengambilan sampel: Sampel darah diambil sebanyak 2 ml dengan menggunakan tabung EDTA kemudian diberi label yang jelas, dan tanggal pengambilan sampel. Sampel disimpan pada suhu 4°C.
Apakah tes paternitas?
Untuk apa saja tes DNA dilakukan?
Tes DNA dilakukan dengan berbagai alasan seperti persoalan pribadi dan hukum antara lain: tunjangan anak, perwalian anak, adopsi, imigrasi, warisan dan masalah forensic (dalam Identifikasi korban pembunuhan)
Sampel apakah yang akan diambil untuk tes DNA?
Hampir semua sampel biologis dapat dipakai untuk tes DNA, seperti buccal swab (usapan mulut pada pipi sebelah dalam), darah, rambut beserta akarnya, walaupun lebih dipilih penggunaan darah dalam tabung (sebanyak 2ml) sebagai sumber DNA.
Cara pengambilan sampel: Sampel darah diambil sebanyak 2 ml dengan menggunakan tabung EDTA kemudian diberi label yang jelas, dan tanggal pengambilan sampel. Sampel disimpan pada suhu 4°C.
Apakah tes paternitas?
Tes paternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah seorang pria adalah ayah biologis dari seorang anak. Kita semua mewarisi DNA (materi genetik) dari orang tua biologis kita. Tes paternitas membandingkan pola DNA anak dengan terduga ayah untuk memeriksa bukti pewarisan DNA yang menunjukkan kepastian adanya hubungan biologis.
Apakah tes maternitas?
Tes maternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah seorang wanita adalah ibu biologis dari seorang anak. Seperti pada tes paternitas, tes ini membandingkan pola DNA anak dengan terduga ibu untuk menentukan kecocokan DNA anak yang diwariskan dari terduga ibu. Umumnya tes maternitas dilakukan untuk kasus, seperti kasus dugaan tertukarnya bayi, kasus bayi tabung, kasus anak angkat dan lain-lain.
Metoda identifikasi DNA apakah yang digunakan dalam tes paternitas dan tes maternitas?
Identifikasi DNA untuk tes paternitas dilakukan dengan menganalisa pola DNA menggunakan marka STR (short tandem repeat). STR adalah lokus DNA yang tersusun atas pengulangan 2-6 basa. Dalam genom manusia dapat ditemukan pengulangan basa yang bervariasi jumlah dan jenisnya. Identifikasi DNA dengan penanda STR merupakan salah satu prosedur tes DNA yang sangat sensitif karena penanda STR memiliki tingkat variasi yang tinggi baik antar lokus STR maupun antar individu.
Siapa saja yang perlu di periksa untuk tes paternitas?
Ibu, anak dan terduga ayah,atau dapat dikatakan keluarga sekandung
Dapatkah tes paternitas dilakukan bila hanya terduga ayah dan anak saja yang diperiksa?
Dapat, tetapi hanya bila ibu biologis tidak bersedia di tes. Partisipasi ibu pada tes paternitas dapat membantu menyingkirkan separuh DNA anak, sehingga separuhnya lagi dapat dibandingkan dengan DNA terduga ayah. Akan tetapi kami dapat melakukan tes paternitas tanpa partisipasi ibu, dengan menggunakan analisis tambahan (penambahan penanda) memberikan hasil yang sama akuratnya, tanpa dipungut biaya tambahan. Apabila anak belum dewasa maka di perlukan fotokopi surat kelahiran dan atau surat perwalian anak yang menyatakan terduga ayah atau wali anak memiliki hak untuk membawa anak tersebut untuk melakukan tes paternitas.
Apakah perlu surat dokter untuk melakukan tes DNA?
Tidak, walaupun kami sering bekerjasama dengan dokter dan banyak kasus kami berhubungan dengan mereka, tetapi untuk tes DNA ini tidak perlu surat pengantar dokter. Pengguna jasa dapat meminta dan menjadwal tes paternitas dan/atau tes maternitas secara langsung sesuai dengan keinginannya.
Apakah harus ada persiapan sebelum tes DNA?
Tidak, alkohol, obat2an, makanan, umur atau gaya hidup tidak akan mengubah pola DNA seseorang.
Apakah tes paternitas dapat dilakukan sebelum anak lahir?
Dapat, dengan analisis DNA, tes paternitas dapat dilakukan sebelum anak dilahirkan (prenatal). Tes DNA dapat dilakukan dengan sampel dari jaringan janin (Chorionic Villi Sample, CVS) umumnya pada umur kehamilan 10-13 minggu, atau dengan cara amniosentesis pada umur kehamilan 14-24 minggu. Untuk pengambilan jaringan janin ini harus dilakukan oleh ahli kebidanan/kandungan. Ibu yang ingin melakukan tes DNA prenatal harus berkonsultasi dengan ahli kebidanan/kandungan.
Bagaimana kalau terduga ayah berada di kota lain?
Dengan surat pengantar dari dokter, terduga ayah dapat diambil darahnya di kota domisili dan mengisi formulir surat pernyataan persetujuan untuk melakukan tes paternitas serta menandatanganinya di atas materai.
Berapa akurasi hasil tes paternitas dan tes maternitas?
Tes DNA adalah 100% akurat bila dikerjakan dengan benar. Tes DNA ini memberikan hasil lebih dari 99.99% probabilitas paternitas bila DNA terduga ayah dan DNA anak cocok (matched). Apabila DNA terduga ayah dan anak tidak cocok (mismatched) maka terduga ayah yang di tes 100% bukanlah merupakan ayah biologis anak tersebut. Konfirmasi dilakukan dengan mengulang tes terhadap terduga ayah.
Berapa lamakah hasilnya dapat diperoleh?
Hasil tes DNA akan selesai dalam 12 hari kerja terhitung dari tanggal diterimanya sampel.
Apakah hasil ini dapat digunakan sebagai bukti hukum?
Hasil tes ini hanya dapat digunakan sebagai referensi pribadi, kecuali jika sampel yang diperiksa diambil melalui prosedur hukum (surat dan polisi atau jaksa), maka sampel tersebut memiliki kekuatan hukum.
Apakah kerahasiaan hasilnya terjamin?
Tentu, karena pertanyaan mengenai paternitas sangat sensitif, seluruh informasi pasien, mengenai tes dan hasil tes akan dijamin kerahasiaannya. Hasil tes DNA hanya akan diberikan kepada individu yang melakukan tes.
Apakah sampel yang akan diperiksa harus diambil
pada waktu yang bersamaan?
Tidak, sampel dapat diambil dan disimpan sampai seluruh individu yang akan diperiksa telah terkumpul, dan pada saat itu tes baru dapat dilakukan.
Apakah ada batasan umur untuk melakukan tes DNA?
Tidak, tes DNA tidak dipengaruhi oleh umur. Tes dapat dilakukan pada janin dan bahkan pada orang yang sudah meninggal.
Apakah tes mtDNA penurunan maternal (mtDNA maternal lineage test)?
Tes mtDNA penurunan maternal digunakan untuk menentukan apakah dua atau lebih individu mempunyai hubungan keluarga melalui ibu mereka (secara maternal/garis ibu). Tes ini sering digunakan untuk memberikan bukti tambahan pada kasus maternitas yang sulit dimana terduga ibu tidak dapat di tes. Hasil dari tes ini juga dapat digunakan untuk konfirmasi hubungan biologis dari anak angkat.
Tes DNA adalah 100% akurat bila dikerjakan dengan benar. Tes DNA ini memberikan hasil lebih dari 99.99% probabilitas paternitas bila DNA terduga ayah dan DNA anak cocok (matched). Apabila DNA terduga ayah dan anak tidak cocok (mismatched) maka terduga ayah yang di tes 100% bukanlah merupakan ayah biologis anak tersebut. Konfirmasi dilakukan dengan mengulang tes terhadap terduga ayah.
Berapa lamakah hasilnya dapat diperoleh?
Hasil tes DNA akan selesai dalam 12 hari kerja terhitung dari tanggal diterimanya sampel.
Apakah hasil ini dapat digunakan sebagai bukti hukum?
Hasil tes ini hanya dapat digunakan sebagai referensi pribadi, kecuali jika sampel yang diperiksa diambil melalui prosedur hukum (surat dan polisi atau jaksa), maka sampel tersebut memiliki kekuatan hukum.
Apakah kerahasiaan hasilnya terjamin?
Tentu, karena pertanyaan mengenai paternitas sangat sensitif, seluruh informasi pasien, mengenai tes dan hasil tes akan dijamin kerahasiaannya. Hasil tes DNA hanya akan diberikan kepada individu yang melakukan tes.
Apakah sampel yang akan diperiksa harus diambil
pada waktu yang bersamaan?
Tidak, sampel dapat diambil dan disimpan sampai seluruh individu yang akan diperiksa telah terkumpul, dan pada saat itu tes baru dapat dilakukan.
Apakah ada batasan umur untuk melakukan tes DNA?
Tidak, tes DNA tidak dipengaruhi oleh umur. Tes dapat dilakukan pada janin dan bahkan pada orang yang sudah meninggal.
Apakah tes mtDNA penurunan maternal (mtDNA maternal lineage test)?
Tes mtDNA penurunan maternal digunakan untuk menentukan apakah dua atau lebih individu mempunyai hubungan keluarga melalui ibu mereka (secara maternal/garis ibu). Tes ini sering digunakan untuk memberikan bukti tambahan pada kasus maternitas yang sulit dimana terduga ibu tidak dapat di tes. Hasil dari tes ini juga dapat digunakan untuk konfirmasi hubungan biologis dari anak angkat.
Metode identifikasi DNA apakah yang digunakan dalam tes mtDNA penurunan maternal?
Dalam tes mtDNA yang diturunkan secara maternal, identifikasi DNA dilakukan dengan membandingkan mtDNA ibu dengan mtDNA anak. Pada tes ini, karena DNA mitokondria hanya diwariskan secara maternal pada anaknya, bila pola mtDNA seorang ibu sama dengan pola mtDNA anak maka dikatakan bahwa kedua individu tersebut memiliki garis keturunan maternal yang sama. Jika pola mtDNA nya tidak cocok, maka kedua individu tersebut dinyatakan 100% bukan berasal dari satu garis keturunan ibu.
Apakah tes Y-STR penurunan paternal (Y-STR paternal lineage test)?
Tes Y-STR penurunan paternal digunakan untuk menentukan apakah dua atau lebih laki-laki mempunyai hubungan keluarga melalui ayah mereka (secara paternal/garis ayah). Tes ini sering digunakan untuk memberikan bukti tambahan pada kasus paternitas yang sulit dimana terduga ayah tidak dapat di tes. Hasil tes ini juga dapat digunakan untuk konfirmasi hubungan biologis dari anak laki-laki angkat.
Kapan tes Y-STR harus digunakan?
Apabila sampel DNA yang diperiksa merupakan campuran DNA wanita dan laki-laki, dengan komponen DNA laki-laki pada sampel lebih sedikit dari komponen DNA wanita, maka tes Y-STR akan memberikan pola DNA laki-laki. Pada sampel yang diperiksa apabila terjadi kontribusi DNA laki-laki lebih dari satu, maka tes Y-STR dapat membantu membedakan kontributor.
Persyaratan yang diperlukan dalam melakukan identifikasi DNA
Pengguna jasa harus menyerahkan fotokopi kartu identitas diri (KTP/ paspor), akte atau surat keterangan lahir anak dan foto-foto dari individu yang diperiksa. Pengguna jasa juga harus menandatangani surat pernyataan persetujuan tes DNA di atas materai.
Dalam tes mtDNA yang diturunkan secara maternal, identifikasi DNA dilakukan dengan membandingkan mtDNA ibu dengan mtDNA anak. Pada tes ini, karena DNA mitokondria hanya diwariskan secara maternal pada anaknya, bila pola mtDNA seorang ibu sama dengan pola mtDNA anak maka dikatakan bahwa kedua individu tersebut memiliki garis keturunan maternal yang sama. Jika pola mtDNA nya tidak cocok, maka kedua individu tersebut dinyatakan 100% bukan berasal dari satu garis keturunan ibu.
Apakah tes Y-STR penurunan paternal (Y-STR paternal lineage test)?
Tes Y-STR penurunan paternal digunakan untuk menentukan apakah dua atau lebih laki-laki mempunyai hubungan keluarga melalui ayah mereka (secara paternal/garis ayah). Tes ini sering digunakan untuk memberikan bukti tambahan pada kasus paternitas yang sulit dimana terduga ayah tidak dapat di tes. Hasil tes ini juga dapat digunakan untuk konfirmasi hubungan biologis dari anak laki-laki angkat.
Kapan tes Y-STR harus digunakan?
Apabila sampel DNA yang diperiksa merupakan campuran DNA wanita dan laki-laki, dengan komponen DNA laki-laki pada sampel lebih sedikit dari komponen DNA wanita, maka tes Y-STR akan memberikan pola DNA laki-laki. Pada sampel yang diperiksa apabila terjadi kontribusi DNA laki-laki lebih dari satu, maka tes Y-STR dapat membantu membedakan kontributor.
Persyaratan yang diperlukan dalam melakukan identifikasi DNA
Pengguna jasa harus menyerahkan fotokopi kartu identitas diri (KTP/ paspor), akte atau surat keterangan lahir anak dan foto-foto dari individu yang diperiksa. Pengguna jasa juga harus menandatangani surat pernyataan persetujuan tes DNA di atas materai.
Nah sekarang bagaimana cara mengintepretasi hasil pemeriksaan STR. Berikut adalah contoh hasil tes paternitas yang saya dapatkan dari DNA-worldwide.
Tabel tersebut merupakan hasil pemeriksaan STR sampel anak dan terduga bapak. Misal kita lihat di marka STR D251338, si anak punya pola 10 dan 12 ulangan sekuens STR. Karena masing-masing kontribusi bapak dan ibu adalah 50:50. Maka kita asumsikan 10 dan 12 itu salah satunya berasal dari ibu atau si bapaknya. Sedangkan pola STR terduga bapak, terdapat pola 12 dan 13 pengulangan. Ada kecocokan antara dua orang ini, sama-sama punya pola 12.
Nah tentu bukti ini harus diperkuat oleh uji statistik, yaitu melalui perhitungan Parentage Index (PI). Setelah seluruh 13 marker ini dihitung, seluruh PI digabungkan dan dihitung nilai Combined Parentage Index (CPI). Seorang terduga bapak dipastikan merupakan bapak biologis si anak, jika memiliki nilai CPI di atas 100. Di mana CPI bernilai 100 itu sebanding dengan Probability of Paternity (POP) 99,0000%. Namun nilai POP yang dihasilkan melalui analisis STR tidak sampai mencapai 100%, paling besar 99,9999%.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar