Artikel dan Jurnal Skenario
4 Tutorial Blok 7: Thalasemia
Author : Didit
Jurnal Download here!
Thalassemia (Talasemia) merupakan penyakit
darah resesif autosomal yang diwariskan atau diturunkan. Pada penderita
thalassemia, cacat genetic menyebabkan tingkat pembentukan salah satu
rantai-rantai globin yang menyusun hemoglobin menjadi berkurang . Sintesa salah
satu rantai globin yang berkurang tersebut dapat menyebabkan pembentukan
molekul hemoglobin yang abnormal, sehngga menyebabkan anemia, sebagai gejala khas thalassemia
yang nampak.
Penderita Talasemia mempunyai masalah dengan jumlah
globin yang disintesis terlalu sedikit, sedangkan “anemia sel sabit” (hemoglobinopathy
atau kelainan pada hemoglobin) adalah masalah kualitatif dari sintesis globin
yang berfungsi tidak benar. Talasemia biasanya menyebabkan rendahnya
produksi protein-protein globin yang normal. sering kali melalui mutasi pada
gen pengatur. Hemoglobinopathy (kelainan pada hemoglobin) menunjukan
kelainan struktural dalam protein globin itu sendiri. Dua kondisi bisa terjadi
overlap, namun, karena sebagian kondisi yang menyebabka abnormalitas pada
protein-protein globin (hemoglobinopathy) juga mempengaruhi pada
hasilnya (talasemia). Dengan demikian, beberapa thalassemia adalah
hemoglobinopathy, tapi sebagian besar bukan. Salah satu atau kedua kondisi
tersebut dapat menyebabkan anemia.
Penyakit talasemia sangat umum di kalangan
orang-orang Mediterania, sehinga kaitan geografis inilah yang menjadi sejarah
penamaan penyakit talasemia ini: Thalassa (θάλασσα) adalah bahasa Yunani untuk
laut, Haema (αἷμα)
adalah bahasa Yunani untuk darah.
Umumnya, talasemia adalah lazim dalam populasi yang
berevolusi pada iklim lembab di mana penyakit malaria merupakan endemik.
Thalassemia bisa menyerang semua ras, para penderita thalassemia harus dicegah
dari malaria karena sel-sel darahnya mudah degradasi.
Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di
Yunani dan di bagian Italia, khususnya, Italia Selatan dan bagian bawah lembah
Po. Pulau-pulau Mediterania utama (kecuali Balearik) seperti Sisilia, Sardinia,
Malta, Korsika, Siprus dan Kreta adalah yang yang paling banyak ditemukan
penyakit talasemia. Orang-orang Mediterania lain,
dan juga orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki tingkat penderita
talasemia yang tinggi, termasuk Timur Tengah dan Afrika Utara. Jauh dari
Mediterania, Asia Selatan juga cukup banyak penderitanya, dengan konsentrasi
carrier tertinggi di dunia (18% dari populasi) berada di Maladewa.
Penderita talasemia diklasifikasikan menurut rantai
mana dari molekul hemoglobin-nya yang terkena. Pada penderita α thalassemia,
produksi rantai α globin itulah yang terkena, sedangkan pada talasemia β
produksi rantai β globin-nya yang terkena.
Talasemia menghasilkan suatu kekurangan α
atau β globin, tidak seperti penyakit sel sabit (sickle-cell disease) yang
menghasilkan bentuk mutan spesifik dari β globin .
Rantai β globin disandikan oleh suatu gen pada kromosom 11;
rantai α globin dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada kromosom 16.
Dengan demikian, pada orang normal dengan dua salinan dari setiap kromosom, ada
dua lokus pengkodean pada rantai β, dan empat lokus pengkodean pada rantai α.
Penghilangan salah satu lokus α memiliki prevalensi tinggi pada orang-orang
keturunan Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin untuk terserang
thalassemia α. Thalassemia β pada umumnya diderita oleh orang-orang Afrika, juga
di Yunani dan Italia.
Author : Didit
Source
: Artikel : http://artikel-info-kesehatan.blogspot.com
Jurnal
: www.jcdr.net
Tidak ada komentar:
Posting Komentar