Skenario 3 blok 14

Haloha teman2..:))., ktemu lg bersama mimin disini., :D, alhamdulillah yah skenario 3 di ksh referensi aja..=___=", tapi alhamdulillah di ksh kata kunci Diabetes Melitus,;D ,tak perlu berlama-lama lg langsung aja,,cekidot...




Sekresi insulin dipengaruhi oleh glukosa yang merupakan kunci regulatornya. Kadar glukosa lebih dari 70mg/dL merangsang sintesis insulin. glukosa masuk ke dalam sel beta terlebih dahulu untuk merangsang sekresi insulin melalui transport glukosa GLUT2. Insulin bekerja ketika insulin berikatan dengan reseptor glikoprotein spesifik pada permukaan sel target. Reseptor insulin ini terdiri dari 2 heterodimer yg dberi simbol α dan β. Subunit α di ekstrasel, dia ini merupakan sisi yg berikatan sama insulin. kalo subunit β fungsinya di reseptor itu sebagai transduksi sinyal
patogenesis DM
DM tipe 1(Insulin Dependent Diabetes Mellitus) disebabkan karena destruksi sel β akibat autoimun ataupun idiopatik. Sedangkan DM tipe 2 ( Non Insulin Dependent Diabetes Mellitus ) sebabnya bervariasi, terutama dominan resistensi insulin disertai defisiensi insulin relatif sampai defek sekresi insulin disertai resistensi insulin.DM tipe ke dua dibagi lagi 2 subtipe, obese dan non obese.
Resistensi insulin merupakan menurunnya kemampuan insulin untuk merangsang pengambilan glukosa oleh jaringan perifer dan untuk menghambat produksi glukosa di hati. Jadi resistensi ini mengganggu penggunaan glukosa di jaringan dan meningkatkan keluaran glukosa di hepar. Terlihat sekresi insulin nya berkurang walaupun dirangsang oleh glukosa ataupun rangsangan glukosa ersama bahan persangsang sekresi insulin lain. Yang akhirnya menyebabkan hiperglikemia. Resistensi insulin dapat terjadi di tingkat reseptor insulinnya atau di salah satu sinyal pascareseptornya.
Di pemeriksaan antropometri pasien nya ini obese. Jaringan lemak bukan sekedar tempat penimbunan trigliserid tetapi merupakan suatu jaringan endokrin aktif yang berdialog dengan otot dan hati (sasaran insulin). Efek adiposit jarak jauh ini terjadi melalui zat perantara yang dikeluarkan oleh sel lemak. Molekul ini meliputi faktor nekrosis tumor (TNF), asam lemak, leptin, dan suatu faktor baru yang disebut resistin. TNF yang lebih dikenal karena efeknya pada peradangan dan imunitas, disintesis di adiposit dan mengalami ekspresi yang berlebihan dalam sel lemak orang yang kegemukan. TNF menyebabkan resistensi insulin dengan mempengaruhi jalur - jalur pasca reseptor.


TERAPI
Tujuan dari terapi DM adalah untuk mengeliminasi gejala dan mencegah , atau paling enggak mencegah terjadinya komplikasi. Perawatanya memerlukan dietary dan exercise modification, obat obatan, memonitor diri sendiri termasuk memonitor gula darah atau hasil laboratorium lain.
Pertama tama pilarnya dalam terapi ya edukasi ,perencanaan makan,aktivitas,dan obat. jadi kita mengedukasi pasien gitu sesuai bahasa dan kebutuhan sang pasien kita. Mungkin dalam edukasi bisa mencantumkan juga penanganannya seperti perencanaan makan, aktivitas dan obatnya.
Perencanaan makan dalam DM yaitu disesuaikan dengan kebutuhannya. Jadi lebih ke rumus rumus gitu meds seperti ini

 
BMI=  BB ( Kg ) / TB ( M2 )

• IMT Normal Wanita = 18.5 – 23.5
• IMT Normal  Pria     =  22.5 – 25
• BB kurang                =   < 18.5

BB lebih

• Dengan resiko        =   23.0- 24.9
• Obes I                    =   2.5.0  - 29.9
• Obes II                   =   = 30.0

RBW= BB/TB-100 x 100%
BB Idaman = (TB-100)-10%BB
Kurang= RBW <90% BBI
Normal= RBW 90-110% BBI
Lebih= RBW 110-120% BBI
Obese= RBW >120% BBI

 

Penentuannya

Kalori Basal :
Laki-Laki     :  BB idaman ( kg )   X  30 kalori / kg = …………Kalori
Wanita      :  BB idaman ( kg )   X  25 kalori / kg = …………Kalori

Koreksi / Penyesuaian :
Umur > 40 tahun       : - 5 %          X  Kalori basal   =  …………Kalori
Aktivitas Ringan       : + 10 %       X  Kalori basal   = ……………Kalori
              Sedang    : + 20 %
              Berat       : +30  %   
 BB         Gemuk     : - 20 %        X  Kalori basal   =  - / +…………Kalori
              Lebih       : -10 %
              Kurang     :  20 %
 Stress metabolik     :10 – 30 %     X Kalori basal   = +  ……… Kalori
 Hamil trimester I& II                 = + 300       Kalori
 Hamiltrimester III / laktasi        = + 500       Kalori

 Total Kebutuhan                   = ……… Kalori

Sumber : PERKENI, Pengelolaan Diabetes Melitus Tipe 2, 2002

Pembagian porsi makan pun ada anjurannya meds, jadi sebisa mungkin porsinya tersebar merata, jadi ada makan pagi-selingan pagi-makan siang-selingan siang- makan malam dan selingan malam (terutama bagi pengguna insulin kerja panjang)
Lalu aktivitas atau exercise nya juga ada prinsipnya meds yaitu Prinsip latihan jasmani yang dilakukan :
1. Continous :
Latihan jasmani harus berkesinambungan dan dilakukan terus  menerus tanpa berhenti. Contoh: Jogging 30 menit , maka pasien harus melakukannya selama 30 menit tanpa henti.
2. Rhytmical :
Latihan olah raga dipilih yang berirama yaitu otot-otot berkontraksi dan relaksasi secara teratur, contoh berlari, berenang, jalan kaki.
3. Interval :
Latihan dilakukan selang-seling antar gerak cepat dan lambat. Contoh: jalan cepat diselingi jalan lambat, jogging diselangi jalan
4. Progresive :

• Latihan dilakukan secara bertahap sesuai kemampuan, dari intensitas ringan sampi sedang selama mencapai 30 – 60 menit.
• Sasaran HR    = 75 – 85 % dari maksimal HR.
• Maksimal HR = 220 – (umur).

5. Endurance :
Latihan daya tahan untuk meningkatkan kemampuan kardiorespirasi, seperti jalan jogging dan sebagainya.

Latihan dengan prinsip seperti di atas minimal dilakukan 3 hari dalam seminggu, sedang 2 hari yang lain dapat digunakan untuk melakukan olah raga kesenangannya seperti missal ya main volley, kasti, renang, skateboard, BMX, dance ato apa aja yg bisa bikin kringetan gitumeds.
Selama olah raga di anjurkan cek gula darah sebelum dan sesudah buat mantau gitu dan jangan lupa di sesuaikan juga sama penggunaan insulin missal nya olah raga kok malah pas puncak kerja insulin, kan bisa gawat tuh meds..
Secara Pharmacologis pengobatan menggunakan Golongan Sulfonyureas, ini menstimulasi pengeluaran insulin oleh beta cell dan kemungkinan memiliki efficiency paling tinggi di antara agen oral yg lainnya..yang termasuk golongan ini adalah glyburide, obat ini generasi kedua dan lebih potensial, serta memiliki interaksi lebih sedikit. Dosis initialnya adalah 2,5-5 PO qD, maintenancenya adalah 1,25-20mg PO dan tidak digunakan lebih dari 20mg per hari. Contraindikasinya ya DM type uno
Selain itu obat lain adalah golongan meglitinides, ini adalah obat yang bereaksi lebih pendek dalam menstimulasi sekresi insulin.dengan preprandial dosing lebih ke pengeluaran insulin secara fisiologis dan lebih sedikit hypoglikemi nya. Yang termasuk golongan ini adalah Repaglinide yang diberikan dengan dosis awal 0,5 POtanpa prior treatment dan 1-2mg PO dgn prior treatment. Titrasi sampai 4mg dan g boleh lebih dari 16 mg/hari, diminum 15menit sebelum mamam dan g boleh mamam lebih dari 4x/hari . Contraindication nya adalah diabetes ketoacidosis dan DM type 1 krn bisa jadi hypoglikemi yang parah meds.
Golongan yang lain adalah Biguanides yaitu oat yang effect utamanya adalah mengurangi hepatic gluconeogenesis dan fungsi lainnya adalah menambah sensitifitas insulin meds. Contoh dari golongan ini adalah metformin dengan dosis awal 500mg PO bID atau 850mg kalo sama makan. Untuk maintenacenya adalah 1500-2550mg/day di bagi menjadi BID dan TID. Dan paling mentok ya 2550mg/day itu meds. Dan ini biasanya duet sama sulfonyurea meds.
Selain itu adalagi golongan Alpha-glucosidase Inhibitor yang gunanya adalah menunda absorbs gula serta memperpanjang absorbs karbohidrat dan obat golongan ini di titrasi perlahan agar tidak membawa GI adverse effect, dan yang termasuk golongan ini adalah acarbose dosis initial nya 25mg bareng sama suapan pertama saat makan (TID 3x sama kaya makan), dan bisa naik hingga 50 atau 100 PO TID dengan jarak 4-8 minggu berdasarkan level glucose atau glycosylated 1 jam setelah makan dan pada toleransinya.
Dan selain itu yang jelas adalah insulin, dengan berbagai macam kecepatan reaksi sesuai kebutuhannya, seperti saat makan atau tidur.

 
PRONOSE
    Penyakit ini g bisa sembuh sebenernya jadi ya paling tidak bisa menahan komplikasinya meds.. contoh komplikasinya yaitu Hypertension, Dyslipidemia, coronary heart disease, diabetic neuropathy, dan infeksi. Jadi sesuai anjurannya ya penatalaksaan diabetes itu dilaksanakan sesuai aturanya sehingga komplikasi tidak terjadi, dan jangan lupa utuk memotivasi pasien sehingga tidak memperburuk keadaan ya meds.
Prevention
    Untuk mencegah DM type 2 sebenarnya tinggal melakukan apa yang di terangkan dalam penatalaksanaan di atas yaitu edukasi, perencanaan makan, dan olahraganya. Dengan dikerjakannya hal tersebut hamper tidak terjadi yang namanya DM
sumber : kapita selekta,
KTI USU (ga tau siapa namanya),
medscape
perkeni (Perkumpulan endokrinologi indonesia)
http://www.smallcrab.com/diabetes/635-empat-pilar-pengelolaan-diabetes
buku internoid
kontributor: aip, nata

Published with Blogger-droid v1.7.4

Skenario 2 Tutorial Blok 8

Skenario 2 Tutorial Blok 8

Pemantauan Tumbuh Kembang

Skenario

Seorang anak perempuan berusia 14 bulan diperiksakan dengan keluhan kenaikan berat badan hanya sedikit setelah usia setahun ke atas. Berat badan sekarang 10 kg. Anak sudah bisa berjalan namun belum stabil. Anak baru bisa bicara sepatah dua patah kata. Orangtuanya khawatir karena anak sebayanya nampak lebih gendut. Riwayat kelahiran spontan dan asfiksia dengan skor Apgar 6/9. ASI eksklusif sampai usia 5 bulan.

Rumus Perhitungan Berat Badan Ideal Anak Balita

Cara praktis mendeteksi Gizi Buruk  bisa dengan menghitung berat badan ideal anak balita, ada rumus praktisnya.” Berikut ini tulisan pedoman praktis untuk menentukan berat badan ideal yang sering pergunakan dalam kegiatan-kegiatan pelayanan gizi dan kesehatan.

Berat Badan Ideal Orang Dewasa

Anda mungkin sudah tahu cara menentukan Berat Badan Ideal orang dewasa, yaitu dengan menggunakan rumus  : Berat Badan Ideal = Tinggi Badan – 100. Atau lebih jelasnya dengan rumus sebagai berikut

misalnya Tinggi Badan (TB) 160 cm maka di dapat adalah berat badan normal 60 kg, dimana idealnya berada diantara 54 Kg sampai dengan 66 kg. Di bawah 54 kg  atau dibawah 10% dikatakan kekurangan Berat Badan dan diatas 66 kg  atau diatas 10% dikatakan kelebihan Berat Badan.  Selanjutnya untuk membandingkannya dengan berat badan aktual (real) anda  yang biasa diistilahkan dengan Berat Badan Realatif (BBR) yaitu BB Aktual dibagi dengan BBI dikali 100 %. Hasilnya bisa menunjukkan Anda  kekurangan (nilai BBI < 90 %) atau anda kelebihan BB (nilai BBI >110%).

Rumus ini adalah rumus standar yang kadang hasilnya sebelum dijadikan pedoman kepada induvidu terlebih dahalu disesuaikan dengan jenis kelamin, massa otot, suku bangsa dan penyesuaian lain. Tetapi anda harus tahu rumus ini tidak berlaku untuk anak balita. Rumus diatas hanya berlaku untuk induvidu yang berusia diatas 15 tahun keatas.

Disamping menentukan berat badan ideal untuk orang dewasa seperti diatas, Keadaan berat badan orang dewasa atau status gizi orang dewasa bisa juga menggunakan Indeks Massa Tubuh (IMT) keluaran Depkes RI yaitu dengan menggunakan rumus

Dimana BB= berat badan (kg)

TB = tinggi badan dikuadratkan (TB x TB) dalam meter

Inteprestasi Status gizi berdasarkan IMT adalah

·         Kurus tingkat Berat jika nilai IMT <17.0

·         Kurus tingkat Ringan Jika nilai IMT berada diantara 17.0- 18.4

·         Normal jika nilai IMT berada diantara 18,5 – 25.0

·         Gemuk tingkat Ringan Jika IMT berada 25,1 -27.0

·         Gemuk tingkat berat jika nilai IMT berada  >27

Berat Badan Ideal Balita (0-5 tahun)

Sementara itu rumus yang dipergunakan untuk anak balita  ( bisa juga digunakan sampai dengan usia 10 tahun) adalah 

Cara menggunakannya dicontoh sebagai berikut : Contoh pertama : anak balita usia 14 bulan, sebelum usia balita ini dimasukan rumus terlebih dahulu usia 14 bulan diuraikan menjadi tahun dan bulan yaitu 1 tahun 2 bulan dimana 1 tahun adalah 12 bulan. Karena n adalah usia dalam tahun dan bulan maka 1 tahun 2 bulan ditulis dengan 1,2 ( dibaca 1 tahun 2 bulan). Selanjutnya baru dimasukan kedalam rumus yaitu

= (2 x 1,2) + 8 = 2,4 + 8 = 10,4 Jadi hasilnya Berat Badan Ideal untuk anak balita usia 14 bulan adalah 10,4 kg.

contoh pertama diatas sangat praktis, tapi hati-hati, agak sedikit rumit seperti contoh kedua dibawah ini

Contoh kedua: Anak balita usia 2 tahun 10 bulan, seperti diatas ini ditulis dengan n=2,10 dan selanjutnya dikali dengan 2 (sebagaimana rumus 2n) jadi hasilnya adalah 4,20. Hasil ini jangan langsung ditambah dengan 8, karena 4,20 diartikan 4 tahun 20 bulan, 20 bulan artinya 1 tahun 8 bulan, jadi 4,20 berubah menjadi 5,8, baru kemudian ditambah dengan 8 maka Berat badan Idealnya adalah 13,8 kg.

Untuk Berat badan ideal bayi usia 1-12 bulan dapat menggunakan rumus sebagai berikut:

1. Untuk usia 1-6 bulan dapat menggunakan rumus :

BBL(gr) +(usia x 600 gram)

2. Untuk usia 7-12 bulan dapat menggunakan rumus

a. BBL (gr) + (usia x 500 gram )

b. (usia/2) +3

dimana : BBL adalah Berat Badan Lahir Usia dinyatakan dalam bulan

Intepretasi Berat Badan Ideal Anak Balita.

Sebagaimana halnya dengan intepretasi Berat Badan Ideal Orang dewasa (usia 15 tahun keatas) adalah +10 % BBI ini juga dapat berlaku untuk BBI anak balita. Dimulai dari kisaran normalnya yaitu rumus diatas = (2n +8 ) + 10% (2n+8). Yaitu antara 9.6 -11.44. Orang tua perlu hati-hati bila presentase Berat Badan Real telah berada dibawah atau diatas 20 % dapat dikatakan bahwa anak balita tersebut mempunyai keadaan gizi yang tidak seimbang, Bila berada diatas 20 % anak balita bisa dikatakan kegemukan dan bila berada di bawah 20 % bisa dikatakan kurang gizi dan bisa berlanjut ke Keadaan gizi buruk  untuk balita/anak dan busung lapar untuk orang dewasa.

Sebenarnya untuk mengukur Berat Badan Normal anak balita sudah ditentukan secara internasional yaitu dengan menggunakan standar WHO-NCHS atau juga bisa dengan melihat Kartu Menuju Sehat  (KMS) tumbuh kembang balita, seperti terlihat pada gambar disamping, setiap anak mempunyai pola pertumbuhan dan perkembangan berat badan ideal (baik), yang penting adalah bertambah umur bertambah berat badan dan pola terlihat jelas, tidak tiba-tiba naik  berat badan bulan ini, bulan berikutnya  turun lagi  kemudian naik lagi. Cara diatas menentukan BBI anak balita hanya cara praktis yang bisa langsung digunakan tampa harus melihat pedoman seperti pada standar WHO-NCHS atau juga kartu menuju sehat yang biasa dilihat di posyandu.

Cara Praktis untuk mendeteksi Gizi Buruk

Jadi ketika anak balita diwilayah kerja ada yang tidak datang untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan Berat Badannya. Petugas hanya mempunyai data umur anak dan hasil timbangan Berat Badan bulan-bulan sebelumnya. Masukanlah umur balita tersebut kedalam rumus diatas, hasilnya pada bulan tersebut  anak balita  telah mempunyai data Berat Badan Idealnya. Selanjutnya tanyakan pada ibu-ibu balita yang datang atau bandingkan dengan  ciri-ciri keadaan anak balita  normal seumurnya dengan kisaran berat badan idealnya yang datang di posyandu, jika keadaanya sampai dibawah 30% Berat idealnya. Anda Harus cepat bertindak, Jika tidak Anda akan menemukan balita tersebut gizi kurang dan memungkinkan atau berlanjut kepada gizi buruk.

Source : http://paudanakceria.wordpress.com

Pengertian Gizi Buruk

Gizi buruk adalah suatu kondisi di mana seseorang dinyatakan kekurangan nutrisi, atau dengan ungkapan lain status nutrisinya berada di bawah standar rata-rata. Nutrisi yang dimaksud bisa berupa protein, karbohidrat dan kalori. Di Indonesia, kasus KEP (Kurang Energi Protein) adalah salah satu masalah gizi utama yang banyak dijumpai pada balita.

Indikasi Gizi Buruk

Untuk KEP ringan dan sedang, gejala klinis yang bisa dijumpai pada anak adalah berupa kondisi badan yang tampak kurus. Sedangkan gejala klinis KEP berat/gizi buruk secara garis besar bisa dibedakan menjadi tiga tipe: marasmus, kwashiorkor dan marasmic-kwashiorkor.

Kwashiorkor memiliki ciri:

v  edema (pembengkakan), umumnya seluruh tubuh (terutama punggung kaki dan wajah) membulat dan lembab

v  pandangan mata sayu

v  rambut tipis kemerahan seperti warna rambut jagung dan mudah dicabut tanpa rasa sakit dan mudah rontok

v  terjadi perubahan status mental menjadi apatis dan rewel

v  terjadi pembesaran hati

v  otot mengecil (hipotrofi), lebih nyata bila diperiksa pada posisi berdiri atau duduk

v  terdapat kelainan kulit berupa bercak merah muda yang meluas dan berubah warna menjadi coklat kehitaman lalu terkelupas (crazy pavement dermatosis)

v  sering disertai penyakit infeksi yang umumnya akut

v  anemia dan diare

Sedangkan ciri-ciri marasmus adalah sebagai berikut:

v  badan nampak sangat kurus seolah-olah tulang hanya terbungkus kulit

v  wajah seperti orang tua

v  mudah menangis/cengeng dan rewel

v  kulit menjadi keriput

v  jaringan lemak subkutis sangat sedikit sampai tidak ada (baggy pant/pakai celana longgar)

v  perut cekung, dan iga gambang

v  seringdisertai penyakit infeksi (umumnya kronis berulang)

v  diare kronik atau konstipasi (susah buang air)

Adapun marasmic-kwashiorkor memiliki ciri gabungan dari beberapa gejala klinis kwashiorkor dan marasmus disertai edema yang tidak mencolok.

Cara Mengukur Status Gizi Anak

Banyak cara yang bisa dilakukan untuk mengukur status gizi pada anak. Berikut adalah salah satu contoh pengukuran status gizi bayi dan balita berdasarkan tinggi badan menurut usia dan lingkar lengan atas.

Tabel Berat dan Tinggi Badan Menurut Umur (usia 0-5 tahun, jenis kelamin tidak dibedakan)

Tabel Standar Baku Lingkar Lengan Atas (LLA) Menurut Umur

Sumber: Pedoman Ringkas Pengukuran Antropometri, hlm. 18

Pencegahan

1.      Menimbang begitu pentingnya menjaga kondisi gizi balita untuk pertumbuhan dan kecerdasannya, maka sudah seharusnya para orang tua memperhatikan hal-hal yang dapat mencegah terjadinya kondisi gizi buruk pada anak. Berikut adalah beberapa cara untuk mencegah terjadinya gizi buruk pada anak: 1) Memberikan ASI eksklusif (hanya ASI) sampai anak berumur 6 bulan. Setelah itu, anak mulai dikenalkan dengan makanan tambahan sebagai pendamping ASI yang sesuai dengan tingkatan umur, lalu disapih setelah berumur 2 tahun.

2.      Anak diberikan makanan yang bervariasi, seimbang antara kandungan protein, lemak, vitamin dan mineralnya. Perbandingan komposisinya: untuk lemak minimal 10% dari total kalori yang dibutuhkan, sementara protein 12% dan sisanya karbohidrat.

3.      Rajin menimbang dan mengukur tinggi anak dengan mengikuti program Posyandu. Cermati apakah pertumbuhan anak sesuai dengan standar di atas. Jika tidak sesuai, segera konsultasikan hal itu ke dokter.

4.      Jika anak dirawat di rumah sakit karena gizinya buruk, bisa ditanyakan kepada petugas pola dan jenis makanan yang harus diberikan setelah pulang dari rumah sakit.

5.      Jika anak telah menderita karena kekurangan gizi, maka segera berikan kalori yang tinggi dalam bentuk karbohidrat, lemak, dan gula. Sedangkan untuk proteinnya bisa diberikan setelah sumber-sumber kalori lainnya sudah terlihat mampu meningkatkan energi anak. Berikan pula suplemen mineral dan vitamin penting lainnya. Penanganan dini sering kali membuahkan hasil yang baik. Pada kondisi yang sudah berat, terapi bisa dilakukan dengan meningkatkan kondisi kesehatan secara umum. Namun, biasanya akan meninggalkan sisa gejala kelainan fisik yang permanen dan akan muncul masalah intelegensia di kemudian hari.

Referensi:

o   Anonim. 2007. Ciri-ciri Kurang Gizi. Diakses 15 Desember 2008: Portal Kesehatan Online.

o   Anonim. 2008. Kalori Tinggi Untuk Gizi Buruk. Diakses 15 Desember 2008: Republika Online.

o   Notoatmojo, Soekidjo. 2003. Prinsip-Prinsip Dasar Ilmu Kesehatan Masyarakat. Cetakan ke-2. Jakarta: Rineka Cipta. Nasar, dkk. Ped Tata Kurang Protein. pkm-IDAI

o   Nency, Y dan Arifin, M.T. 2005. Gizi Buruk, Ancaman Generasi yang Hilang. Inovasi Edisi Vol. 5/XVII/November 2005: Inovasi Online.

skenario 2 Blok XIV

           Saat Baru bertugas di sebuah PUSKESMAS di daerah pegunungan Menoreh Kabupaten Magelang Jawa Tengah,seorang dokter menemukan pasien seorang perempuan berusia 24 tahun memiliki tinggi badan hanya 120cm dan tingkat kecerdasan yang rendah.
setelah dilakukan penyelidikan epidemiologis ternyata kretinisme ini terjadi pada sebagian masyarakat di daerah tersebut. Selain didapatkan gejala kretinisme juga didapatkan adanya pembesaran kelenjar tiroid yang mencapai derajat III. adanya temuan tersebut membuat sang dokter berusaha mencari penyebab dari kejadian ini,hal ini disebabkan karena pasangan kretin ternyata mereka kebanyakan akan memiliki anak yang kretin juga.

Step 1 Clarifying Unfamiliar Terms

-        Cretinism : suatu kondisi kronik akibat hipotiroidisme kongenital berat; manifestasinya dimulai pada masa bayi akhir dan meliputi perkembangan fisik yang tertahan (dwarfism), retardasi mental, distrofi tulang dan bagian-bagian lunak, dan  metabolisme basal yang rendah.

-        Thyroid enlargement : pembesaran kelenjar tiroid, biasanya digolongkan dalam grade tertentu. Menurut klasifikasi perez,

Grade 0 : tidak teraba

Grade 1 : teraba dan terlihat hanya dengan kepala ditengadahkan

Grade 2 : mudah dilihat, kepala posisi biasa

Grade 3 : terlihat dari jarak tertentu

Step 2 Problem Definition

1.     Apa penyebab dari kretinisme yang diderita wanita tersebut? Adakah hubungannya dengan pembesaran kelenjar tiroid?

2.     Mengapa penyakit tersebut dapat menyebar luas di daerah tersebut?

3.     Apakah penyakit tersebut dapat diturunkan secara genetik ?

4.     Apa diagnosis untuk pasien tersebut?

5.     Bagaimana cara penangan kasus tersebut?

6.     Bagaimana cara pencegahannya?

7.     Bagaimana prognosis penyakit tersebut?

Step 3&4 Brainstorming dan Analizing The Problem

           

Kretinisme adalah suatu keadaan dimana seseorang mengalami kekerdilan secara fisik (dwarfism) yang juga diikuti dengan keterbelakangan mental. Kretinisme ini lebih sering diakibatkan oleh keadaan hipotiroidisme atau kondisi kekurangan produksi horman tiroid di dalam tubuh. Biasanya terjadi secara kongenital karena kelenjar tiroid gagal memprodyksi hormon tiroid akibat defisiensi genetik pada kelenjar atau karena kurangnya iodium dalam diet (kretinisme endemik). Pada anak dengan kretinisme, pertumbuhan rangkanya jauh lebih lambat dibandingkan pertumbuhan jaringan lunaknya sehingga tubuhnya terlihat pendek tapi gemuk. Pada sistem sarf pusat, hormon tiroid sangat penting bagi mielinisasi sel-sel sistem saraf pusat selama kehidupan janin dan beberapa tahun pertama pascalahir. Jika sejak lahir hormon tiroid tidak terbentuk atau jumlahnya tidak adekuat, maka perkembangan otak menjadi terganggu dan mengakibatkan IQ yang rendah serta fungsi mental yang terganggu. Sedangkan dwarfisme atau kerdil yang disebabkan kurangnya hormon pertumbuhan, manifestasinya hanya secara fisik saja tanpa mengganggu fungsi kognitifnya.

           

Hipotiroidisme pada beberapa kasus disebabkan oleh autoimunitas terhadapa kelenjar tiroid sendiri. Namun, berbeda dengan hipertiroidisme, imunitasnya lebih merusak kelenjar dibanding merangsang produksihormon tiroid yang berlebihan. Awalnya terjadi tiroiditis autoimun, yang menyebabkan kelenjar tiroid membesar karena peradangan. Lalu, keadaan ini mengakibatkan kemunduran kelenjar dan akhirnya timbul fibrosis pada kelenjar, dan akhirnya timbul fibrosis, dan hasil akhirnya adalah berkurangnya atau tidak ada produksi hormon tiroid sama sekali.

           

Goiter endemik adalah kondisi dimana penduduk di daerah tertentu, sebagian besar mengalami pembesaran kelenjar tiroid. Mekanismenya karena kekurangan iodium yang mencegah produksi hormon tiroksin dan triiodotironin yang mengakibatkan peningkatan TSH. Selanjutnya TSH merangsangsel-sel tiroid menyekresi banyak sekali koloid tiroglobulin ke dalam folikel, dan kelenjarnya tumbuh semakin besar. Tetapi karena kurangnya iodium, produksi tiroksin dan triiodotironin tidak meningkat dalam molekul tiroglobulin, dan oleh karena itu tidak ada penekanan secara normal pada produksi TSH oleh kelenjar hipofisis. Ukuran folikelnya menjadi sangat besar,dan kelenjar tiroidnya dapat membesar 10-20 kali dari ukurang kelenjar yang normal.

Goiter endemik sering pula dihubungkan dengan faktor goitrogen, kelebihan unsur yodium, faktor nutrisi, faktor ‘trace element’ lain dan faktor genetik. Gondok endemik ini biasanya terjadi pada daerah berkapur dan yang banyak mengalami erosi. Untuk mencegah gondok akibat defisiensi iodium, WHO, Unicef, dan ICCIDD menganjurkan kebutuhan iodium sehari sebagai berikut:

·       90 mg untuk anak prasekolah (0-59 bulan)

·       120 mg untuk anak sekolah dasar (6-12 tahun)

·       150 mg untuk dewasa (diatas 12 tahun) dan;

·       200 mg unutk wanita hamil dan menyusui

Disisi lain, konsumsi iodium secara berlebihan juga dapat menyebabkan gondok. Hal ini disebabkan oleh kadar iodium yang besar didalam tubuh akan menghambat hormogenesis khusus iodinisasi tironin dan proses couplingnya. Jika terjadi inhibisi hormogenesis, maka akan timbul kondisi hipotiroidisme.

            Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI) atau Iodine Deficiency Disorder (IDD)adalah suatu spektrum gangguan yang luas sebagai akibat defisiensi iodium dalam makanan yang berakibat atas menurunnya kapasitas intelektual dan fisik pada mereka yang kekurangan iodium. Manifestasinya dapat dibagi berdasarkan usia saat terkena. Pada fetus, manifestasinya berupa abortus, lahir mati, anomali kongenital, kretin endemik tipe neurologik (retardasi mental, bisu tuli, diplegia spastik, mata juling), kretin miksudematosa (cebol, defisit mental, hipotiroidisme). Pada neonatus sering ditemukan defek psikomotor, gondok neonatal dan hipotiroidisme neonatal. Gondok, hipotiroidisme juvenil, retardasi mental,gangguang perkembangan fisik dan iodine induced hiperthyroidism dapat dijumpai pada anak dan remaja. Gondok dengan segala akibatnya, hipotiroidisme, gangguan fungsi mental dan kepekaan terhadap radiasi nuklir yang meningkat sering ditemui pada orang dewasa.          

            Berat ringannya endemi gondok dapat dibagi menjadi,

a)     Grade I (endemi ringan) : endemi dengan nilai median ekskresi iodium urin lebih dari 50μg l/g kreatinin, atau median urin 5,0-9,9 μg/dl. Kebutuhan hormon tiroid untuk pertumbuhan fisik dan mental masih terpenuhi. Prevalensi gondok pada anak sekolah 5-20%.

b)     Grade II (endemi sedang) : nilai median ekskresi iodium urin 25-50 μg l/g kreatini atau median  2,0-4,9 μg/dl. Prevalensi gondok pada anak sekolah sampai 30%.

c)     Grade III (endemi berat) : nilai median ekskresi iodium urin <25 μg l/g kreatinin atau median <2 mg/dl. Terjadi resiko sangat tinggi untuk lahirnya kretin endemik dengan segala akibatnya. Prevalensi gondok anak sekolah >30%, prevalensi kretin endemik dapat mencapai 110%.

Tabel Nutrisi Iodium Berdasar UEI
Median UEI μg/L	Masukan Iodium	Status Nutrisi Iodium
<20	Tak mencukupi	Defisiensi iodium berat
20-49	Tak mencukupi	Defisiensi iodium sedang
50-99	Tak mencukupi	Defisiensi iodium ringan
100-199	Cukup	Optimal
200-299	Lebih dari cukup	Ada resiko iodine-induced hyperthyroidism dalam kurun waktu 5-10 tahun sesudah pemberian garam beriodium pada kelompok yang rawan
>300	Berlebihan	Ada resiko kesehatan yang tidak menguntungkan (IHH, autoimmune thyroid diseases)

            Kretin endemik adalah akibat GAKI terparah pada manusia. Penyebabnya diduga meruapakan dampak kekurangan unsur iodium selama masa fetal samapi 3 tahun pertama kehidupan. Kretin endemik ini dapat ditinjau dari 3 sisi, yakni sisi epidemiologi, klinis dan pencegahan. Dari sisi epidemiologi, kretin endemik selalu berhubungan dengan defisiensi iodium berat. Sedangkan dari sisi klinis, terdapat defisiensi mental , gangguan neurologis yang mencolok (gangguan pendengaran dan wicara, gangguan berjalan atau gait, sikap badan sewaktu berdiri yang khas), atau gejala berupa cebol dan hipotiroidisme.

           

            Kriteria yang digunakan di Indonesia, yaitu kretin endemik merupakan keadaan saat seseorang lahir di suatu daerah dengan defisiensi iodium berat yang menunjukkan dua atau lebih gejala ireversibel yakni retardasi mental, kelainan neuromotorik (gangguan bicara, cara berjalan yang khas, refleks patologis dan refleks fisiologis yang meninggi, mata juling, gangguan akibat kerusakan batang otak dan late walker), dan gangguan pendengaran (bilateral, tipe perseptif dan pada nada tinggi). Keadaan ini dapat disertai atau tidak disertai hipotiroidisme.

            Kretin endemik dapat dibagi menjadi 3 tipe yaitu kretin endemik tipe miksedematosa, kretin endemik tipe nervosa dan tipe campuran. Pada tipe nervosa, disepakati bahwa penyebabnya adalah kekurangan hormon tiroid intrauterine. Kerusakan kelenjar tiroid karena atrofi kelenjar tiroid karena berbagai macam sebab (yaitu bahan goitrogenik, defisiensi zinc, efek defisiensi per se) dapat menyebabkan kretin tipe miksedematosa. Terjadinya gangguan kretin endemik tergantung dari berat ringan defisiensi iodium in utero dan post partum, kapan insult hipotiroidisme terjadi, pada waktu itu bagian saraf mana yang sedang tumbuh, dan lama defisiensi tersebut.

Ada juga mekanisme lain pada beberapa pasien goiter koloid, yang biasanya terjadi kelainan dalam sistem enzim yang dibutuhkan dalam produksi hormon tiroid.

a)     Defisiensi mekanisme penjeratan iodida, dimana iodium yang dipompa masuk ke dalam sel tidak adekuat.

b)     Defisiensi sistem peroksidase, ketika iodida tidak dioksidasi menjadi iodium

c)     Defisiensi penggandengan tirosin teriodinasi di dalam molekul tiroglobulin, sehingga tidak terbentuk hormon tiroid dalam bentuk terakhir

d)     Defisiensi enzim deiodinase, yang mencegah pulihnya iodium dari tirosin teriodinasi, yang tidak mengalami penggandengan untuk membentuk hormon tiroid, sehingga mengakibatkan defisiensi iodium.

Selain itu, ada pula makanan yang bersifat goitrogenik, yakni yang mengandung jenis propiltiourasil yang bersifat antitiroid sehingga dapat menyebabkan terbentuknya goiter akibat rangsangan TSH, antara lain pada beberapa varietas kubis dan lobak.

            Klasifikasi hipotiroid berdasar lokasi timbulnya masalah yaitu, primer, bila timbul akibat proses patologis yang merusak kelenjar tiroid;  sekunder, akibat defisiensi sekresi TSH hipofisis. Berdasarkan pada usia awitan hipotiroidisme, hipotiroidisme dewasa atau miksedema; hipotiroidisme juvenilis (timbul setelah usia 1 atau 2 tahun); atau  hipotiroidisme kongenital (kreatinin) disebabkan oleh kurangnya hormon tiroid sebelum atau segera setelah lahir.

            Hipotiroidisme lebih sering pada wanita. Hipotiroidisme dibedakan menjadi klinis dan subklinis. Hipotiroidisme klinis ditandai dengan kadar TSh tinggi dan kadar fT4 rendah, sedangkan pada subklinis kadar TSH tinggi dan kadar fT4 normal sehingga sering muncul tanpa gejala atau gejala minimal. Hipotiroidisme adalah kumpulan tanda dan gejala yang manifestasinya tergantung dari usia pasien, cepat atautidaknya hipotiroidisme terjadi, dan ada tidaknya kelainan lain.

            Hipotiroidisme sentral (hipotalamus sekunder) terjadi karenan gangguan pada hipofisis, yang 50% penyebanya adalah tumor hipofisis. Bial kegagalan terdapat pad hipotalamus maka disebut hipotiroidisme tersier. Keluhan klinis bisa karena desakan tumor, gangguan visus, sakit kepala dan juga produksi hormon yang berlebih (ACTH>penyakit Cushing, hormon pertumbuhan>akromegali, prolaktin>galaktorea pada wanita, dan impotensi pada pria).

            Kerusakan tiroid pada hipotiroidisme primer dapat terjadi karena operasi (sutrumektomi parsil, subtotal atau total), pascaradiasi (pemberian RAI), tiroiditis autoimun, karsinoma, tiroiditis pascapartum, tiroiditis subakut (De Quervain), dishormonogenesis (defek enzim, bersifat resesif) dan atrofi.

            Obat-obatan juga berpengaruh terhadap terjadinya gondok. Misalnya pada defisiensi iodium berat serta kelebihan iodium secara kronis maka dapat menimbulkan hipotiroidisme dan gondok, sedangkan kelebihan iodium akut menyebabkan iodine-induced thyrotoxicosis. Bahan farmakologis yang dapat menyebabkan hipotiroidisme antara lain tionamid (MTU, PTU, karbimazol), perklorat, sulfonamid iodida (obat batuk, amiodaron, kontras Ro, garam lithium) karena bisa menghambat sintesis hormon tiroid. Sedangkan yang meningkatkan penghancuran hormon tiroid yaitu fenitoin, fenobarbital, serta kolestipol dan kolestiramin yang menghambat jalur enterohepatik hormon tiroid.

Hipotiroidisme pada umumnya menyebabkan rasa capai dan mengantuk yang sangat sehingga pasien dapat tidur selama 12-14 jam sehari. Kelemahan otot yang ekstrem, lambatnya denyut jantung, menurunnya curah jantung, berkurangnya volume darah, berat badan yang meningkat, konstipasi, kelambanan mental, gagalnya fungsi tropik (kulit bersisik, suara parau, kurangnya pertumbuhan rambut) juga sering muncul pada kasus hipotiroidisme. Pada keadaan yang ekstrem dapat pula ditemukan miksedema, yaitu pembengkakan di seluruh tubuh. Pada keadaan ini, jumlah asam hialuronat sangat meningkat dan bersama dengan kondroitin sulfat yang berlebihan dalam ruang interstisial,dan jaringan gel sehingga meningkatkan jumlah total cairan interstisial. Edema yang terjadi tidak bergerak dan bersifat nonpitting.

Gambaran Klinis dan laboratoris Berbagai Tingkat Hipotiroidisme
Grades	Gamb. klinis	Serum TSH	Thyroid reserve	Thyroid ab	Serum Thyroxin	Serum cholesterol	TSh response to TRH	ECG
Overt	++	++	++	+ or 0	++	++	supranormal	++
Mild	+	+	+	+ or 0	+ or 0	+	supranormal	+
Sub clinical	0	+	+	+ or 0	0	+ or 0	supranormal	+ or 0
Presub clinical	0	0	0	0	0	0 or +	supranormal	+ or 0
Key : 0 = normal, ++ = definite abnormality, + = slight abnormality

            Pada pemeriksaan radiologi rangka menunjukkan tulang yang mengalami keterlambatan pertumbuhan, disgenesis epifisis dan keterlambatan perkembangan gigi. Tes laboratorium yang dapat digunakan untuk mengecek hipotiroidisme antara lain : kadar tiroksin dan triiodotironin serum yang rendah, BMR rendah, dan peningkatan kolesterol serum. TSH serum bisa tinggi atau pun rendah. Pada hipotiroidisme primer, kadar TSH serum akan tinggi, dan tiroksin rendah. Sebaliknya, pad hipotiroidisme sekunder, kadar TSH dan tiroksin rendah.

Hashimoto tiroiditis dapat dijadikan sebagai diagnosis banding pada kasus ini. Hashimoto tiroiditis adalah tiroiditis autoimun, yang sering menjadi penyebab utam hipotiroid pada daerah yang iodiumnya cukup. Terjadi kegagalan tiroid perlahan-lahan, biasanya muncul apad usia 30-50an. Ditemukan titer antibodi yang tinggi terhadp tiroid., ada infiltrasi limfositik, dan apoptosis sel folikel tiroid. Penyebab hashimoto tioriditis diduga kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Berkaitan erat dengan HLA dan CTLA-4. Mekanisme imunopatogeniknya terjadi karena adanya ekspresi HLA antigen sel tiroid yang menyebabkan presentasi langsung dari antigen tiroid pada sistem imun.

Manifestasi hashimoto tiroiditis dapat berupa pembesaran kelenjar tiroid (90%) dan bentuk atrofi (10%). Prevalensi penyakit ini pada wanita : pria adalah 7:1. Awalnya, mungkin didapati kondisi hipertiorid karena proses inflamasi, namun lama-kelamaan diikuti penurunan fungsi tiroid. Antigen pada Hashimoto tiroiditis yaitu tiroglobulin, tiroid peroksidase, r-TSH, dan sodium iodine symporter. Pada penyakit ini, antibodinya terhadap r-TSH lebih dominan memblok sehingga menimbulkan hipotiroid. Antibodi terhadap sodium iodide symporter terdapat pada 0-20% pasien. Antibodi ini dapat menghambat RAIU yang dipicu TSH.

Pengobatan penyakit hashimoto tiroiditis ditujukan terhadap hipotiroid dan pembesaran tiroid. Levotiroksin diberikan sampai kadar TSH normal. Pada pasien dengan struma baik hipotiroid amupun eutiroid, pemberian levotiroksin selama 6 bulan dapat mengecilkan struma 30%.

Tujuan pengobatan hipotiroidisme ialah meringkankan keluhan dan gejala, menormalkan metabolisme, menormalkan TSH, membuat T3 dan T4 normal, serta menghindarkan komplikasi dan resiko. Prinsip dalam substitusi antara lain, makin berat hipotiroidisme makin rendah dosis awal dan makin landai peningkatan dosis. Pada geriatri dengan angina pektoris, CHF, gangguan iram, dosis harus hati-hati. Dosis rerata substitusi L-T4 ialah 112 μg/hari atau 1,6 μg/kgBB atau 100-125 mg/hari. Untuk L-T3 25-50 μg.

Di Indonesia berupa digunakannya garam beriodium dengan kadar 40 ppm. Jika konsumsi garam ddianggap 10 g sehari maka dimakan 400 mg potasium iodide yang sesuai dengan 237 mg iodide. Dengan demikian jumlah ini sudah mencukupi baik untuk pengobatan dan pencegahan. ©antiremed

Sumber:

IPD jilid III

Patofisiologi jilid II

Fisiologi kedokteran Guyton

Kamus Kedokteran Dorland

http://www.thyroid.org.au/ThySoc/ThySocIDD.html

http://www.thyroidmanager.org/Chapter20/index.html

 ©antiremed

kontributor: shafira