Author : Nesya
Problem
Definition:
1.
Apakah
kelainan genetik yang dialami oleh bayi pada gambar tersebut?
2.
Contoh
penyakit genetik lainnya
3.
Apa
saja jenis penurunan sifat autosomal
4. Apa pengertian genotip dan fenotip
Penjelasan:
1. Apakah kelainan genetik yang dialami oleh bayi pada gambar
tersebut?
Bayi tersebut mengalami kelainan
polidaktili yaitu Suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P,
sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya
dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif
pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau
dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada
yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.
Pathofisiologi
Polidaktili, disebabkan kelainan
kromosom pada waktu pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu
hamil muda atau semester pertama pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya
banyak mengonsumsi makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur
steratogenik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah jari bukan
masalah selain kelainan bentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa
kondisi jantung dan paru bayi, karena mungkin terjadi multiple anomali.
Orang normalnya adalah yang memiliki
homozigotik resesif pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen
dominan itu dapat berbeda-beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi.
Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan perempuan
normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50%
(teori mendel). Ayah polidaktili (heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot (pp)
maka anaknya polidaktili (heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.
Gejala klinis
Tidak ada gejala untuk penyakit
polidaktili ini karena penyakit ini adalah penyakit bawaan yang diwariskan oleh
gen autosomal dominan P. Akan tetapi polodaktili dapat menyebabkan masalah
fungsi.
Penatalaksanaan
Dengan pembedahan.
2. Contoh penyakit genetik lainnya
Fibrosis kistik
Penyakit genetik ini ditandai dengan
pembentukan kista pada fibrosis pankreas. Penumpukan lendir lengket di saluran
pencernaan dan paru-paru terjadi pada penyakit ini. Seiring dengan masalah
pencernaan yang dihasilkan dari penumpukan lendir lengket ini, infeksi
paru-paru berlangsung. Ini jenis infeksi dapat mengancam jiwa. Sebuah gen
resesif bertanggung jawab untuk menyebabkan penyakit ini, gen ini hadir dalam
jutaan orang di Amerika Serikat. Namun, hanya ketika gen mengekspresikan
dirinya fenotip, bahwa gejala penyakit fibrosis kistik yang diamati. Akumulasi
lendir di paru-paru menyebabkan batuk, hidung tersumbat akibat polip hidung
adalah beberapa gejala fibrosis kistik. Kembung, nyeri akibat sembelit, mual,
dll, adalah beberapa gejala fibrosis kistik lainnya.
Sindrom Down
Penyakit genetik ini hasil karena
adanya salinan ekstra gen pada kromosom 21. Ini adalah antara kelainan genetik
yang paling umum pada anak-anak. Tingkat Sindrom Down mendapatkan warisan
adalah 1 dari 733. Pada penyakit ini, kemampuan fisik dan kognitif pasien akan
terganggu. Karakteristik fisik diamati pada orang dengan sindrom Down: nada
miskin otot, lipatan kulit epicanthic (lipatan tersebut diamati pada bagian
mata bagian dalam), leher pendek, lidah menonjol, dll intervensi anak usia dini
akan membantu dalam pengelolaan yang baik ini genetik penyakit. Adalah penting
bahwa lingkungan keluarga yang kondusif untuk pengobatan yang tepat dari
anak-anak dengan sindrom ini. Seiring dengan perawatan medis yang diperlukan,
pelatihan kejuruan membantu dalam mewujudkan pembangunan secara keseluruhan
anak-anak menderita sindrom Down.
Penyakit Alzheimer
Alzheimer adalah salah satu kelainan
genetik yang paling umum, dan tidak dapat disembuhkan dan degeneratif. Para
neurofibrillary tangles dan plak terbentuk di dalam otak dikatakan alasan utama
di balik penyakit ini. Selama tahap awal, penyakit Alzheimer menghambat memori
pasien. Pasien tidak mampu untuk memperoleh kenangan baru dan juga memiliki
masalah dalam mengingat fakta bahwa ia telah belajar di masa lalu. Gejala
penyakit Alzheimer yang diamati dalam stadium lanjut meliputi: kebingungan,
perubahan suasana hati, lekas marah, agresi, kehilangan memori jangka panjang,
kerusakan bahasa, dll Sesuai catatan tahun 2006, ada 26,6 juta pasien penyakit
Alzheimer di dunia. Diperkirakan bahwa 1 dari 85 orang di dunia akan
terpengaruh oleh masalah ini pada tahun 2050.
Thalessemia
Hemoglobin dalam darah terbentuk
rantai beberapa globins. Pada penyakit genetik yang disebut thalessemia,
sintesis salah satu rantai globin berkurang, sintesis juga bisa benar-benar
berhenti. Mutasi adalah penyebab di balik thalessemia. Molekul hemoglobin
abnormal terbentuk sebagai hasil dari penurunan sintesis rantai globin.
Thalessemia merupakan penyakit darah resesif autosomal, dan telah berasal dari
wilayah Mediterania.
Anemia Sel sabit
Anemia sel sabit, seperti thalessemia,
merupakan penyakit darah resesif autosomal. Pada penyakit genetik, sel-sel
darah merah mencapai bentuk abnormal, sel-sel ini menjadi kaku dan juga
mencapai bentuk sabit. Harapan hidup rata-rata pasien dengan penyakit ini
adalah 48 tahun (wanita) dan 42 tahun (laki-laki), masing-masing. Penyakit ini
paling sering terjadi pada masa kanak-kanak. Orang-orang dari daerah tropis dan
subtropis lebih rentan terhadap anemia sel sabit. Pada penyakit ini, sel-sel
darah merah menjadi kaku dan lengket. Pembuluh darah juga diblokir oleh
sel-sel, kerusakan disebabkan organ-organ dan infeksi terjadi.
3. Apa saja jenis penurunan sifat autosomal
Penurunan sifat autosomal pada manusia
dibedakan dapat bersifat dominan maupun resesif. Suatu penyakit atau kelainan
dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit
tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu
orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat
seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.4
Ciri pada pewarisan autosomal dominan
antara lain :
1.
Sifat
tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.
2.
Sifat
itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan.
3.
Sekitar
50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan
tidak memiliki sifat ini.
4.
Pola
pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang
memiliki sifat ini.
5.
Bila
sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita
penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang
dihasilkan juga akan normal juga.
Beberapa kondisi, penyakit atau
kelainan menurun yang bersifat autosomal dominan misalnya adalah
hiperkolesterolemia keluarga, huntington diesease, Chondrodystropic dwarfism,
polidaktili, kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamida), thalassemia,
dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), retinal aplasia, katarak, lesung
pipit, lekuk di dahi, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada,
kemampuan membelokan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh
rambut bentuk meruncing (widow’s peak), rambut hitam.
a.
Polidaktili
Kelainan berupa jari lebih sehingga
seseorang memiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya.
Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari.
Diagram pewarisannya adalah sebagai
berikut
P Pp
(polidaktili) X pp (normal)
F1
Pp (polidaktili) = 50%
Pp
(normal) = 50%
Selain itu, ada juga kelainan yang
mirip dengan polidaktili, yaitu sindaktili yang merupakan kelainan berupa
menyatunya dua buah jari.
b.
Kemampuan
Mengecap PTC (phenylthiocarbamida)
Orang yang mampu mengecap rasa pahit
PTC disebut taster sedangkan yang tidak disebut non-taster. Gen penentu taster
adalah TT atau Tt. Diagram pewarisannya mirip dengan polidaktili.
c.
Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit darah
bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah atau hemolisis. Thalasemia sering
disebut juga sebagai Cooley’s anemia serta sering menyerang bayi dan anak-anak.
Penyakit ini banyak menyerang di negara-negara sekitar laut Tengah, Timur
Tengah dan khatulistiwa. Kelainan genetik ini ditandai dengan berkurangnya atau
bahkan tidak adanya sintesis hemoglobin (Hb)dan bentuk eritrosit yang tidak
teratur sehingga tidak bisa mengikat O2 secara optimal. Thalassemia dibedakan
menjadi 3, yaitu Thalassemia α, β dan F (δβ).
d.
Dentinogenesis
Imperfecta
Merupakan kelainan pada gigi manusia
berupa dentin putih seperti susu (opalesen). Penyebabnya adalah gen dominan D.
Bila Dd à DI, sedangkan dd ànormal. Pada hasil rontgen, email tampak normal.
Namun, ruang-ruang pulpa dan saluran akar gigi terhapus dengan dentin abnormal.
Ada penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dengan akar gigi molar.
e.
Anonychia
Berupa kelainan jari tangan dan atau
kaki yang pertumbuhannya tidak bagus. Biasanya kuku tidak ada pada jari
telunjuk atau jari tengah. Penyebabnya adalah gen dominan An (resesifnya adalah
an).
f.
Retinal
Aplasia
Merupakan kelainan pada mata yang
menyebabkan kebutaan sejak lahir. Penyebabnya adalah gen dominan Ra. Penyakit
ini ditemukan 10% dari kasus kebutaan.
g.
Katarak
Katarak juga merupakan kelainan pada
mata yang memiliki resiko menimbulkan kebutaan. Gen yang berpengaruh dalam
penyakit ini adalah gen dominan K.
Selain penyakit autosomal yang
bersifat dominan atau resesif, ada juga kelainan yang disebabkan oleh mutasi
autosom7 seperti.
-
SINDROMA
DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21).——> + autosom no.21
-
SINDROMA
PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13
-
SINDROMA
EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18
-
SINDROMA
“CRI-DU-CHAT” ——> delesi no. 5
4. Apa pengertian genotip dan fenotip
Genotipe adalah susunan genetik
organisme dan biasanya disebut berkenaan dengan sifat-sifat tertentu yang
mereka gambarkan. Genotipe ada dalam bentuk data genetik seperti DNA atau RNA.
Sementara itu biasanya digunakan untuk menggambarkan dasar genetik untuk suatu
sifat tertentu, istilah genotipe juga dapat digunakan untuk mewakili
penjumlahan dari kode genetik makhluk itu. Istilah ini bahkan berlaku untuk
informasi genetik yang tidak dinyatakan dalam beberapa sifat terlihat, karena
beberapa kode genetik sebenarnya tidak diungkapkan observably tetapi masih
merupakan bagian dari informasi genetik keseluruhan organisme. Genotipe adalah
seluruh himpunan gen pada sebuah organisme. Genotipe adalah satu set alel yang
menentukan ekspresi karakteristik atau sifat tertentu (fenotipe). Dalam zoologi
Genotipe adalah genetik individu atau takson.
Genotipe mengacu pada seluruh himpunan
gen dalam sel, organisme, atau individu. Sebuah gen dengan karakter atau sifat
tertentu mungkin ada dalam dua bentuk alel, salah satunya adalah dominan
(misalnya A) dan yang lainnya adalah resesif (misalnya a). Berdasarkan hal ini,
mungkin ada tiga genotipe yang mungkin untuk karakter tertentu: AA (homozigot
dominan), Aa (heterozigot), dan aa (homozigot resesif).
Genotipe sering dipelajari di bidang
biologi, biokimia, dan obat-obatan karena hubungan mereka dengan faktor
keturunan. Orangtua meneruskan banyak sifat menurun pada keturunan mereka
melalui data genetik mereka. Keturunan dapat dijelaskan melalui pemahaman dari
kode genetik dan cara bahwa itu diturunkan dari orang tua kepada keturunannya.
Sifat diturunkan melalui gen yang terdiri dari dua bagian, atau alel. Jika gen
memiliki alel dominan, maka akan diungkapkan, jika memiliki dua alel resesif,
tidak akan diungkapkan.
Kombinasi yang berbeda dari alel
dominan dan resesif dapat menyebabkan hasil yang berbeda mengenai ekspresi gen.
Orang tua dapat mewariskan berbagai kombinasi alel kepada keturunannya, yang
mengarah ke sifat-sifat tertentu yang diungkapkan atau disembunyikan. Kombinasi
alel dan gen hadir dalam organisme membentuk genotipe mereka.
Fenotipe, di sisi lain, adalah bentuk
yang diamati sebenarnya dari sifat. Dua alel pada gen dapat menentukan bahwa
seseorang memiliki mata biru, alel penyusun genotipe dan warna biru adalah fenotipe.
Penggunaan genotipe untuk memahami
faktor keturunan sangat menarik karena potensi untuk memprediksi dan
memperbaiki penyakit dan gangguan pada individu berdasarkan susunan genetik
orang tua mereka. Banyak gangguan yang berbeda jelas jelas berdasarkan susunan
genetik individu. Salah satu gangguan yang sering diperkirakan dari dasar
genetik adalah hemofilia, gangguan yang menghambat kemampuan darah untuk
membeku dengan baik.
Banyak siswa biologi awalnya
merancukan genotipe dan fenotipe, tetapi perbedaannya adalah yang paling
penting. Genotipe organisme atau sifat tertentu mengacu khusus untuk informasi
genetik yang menggambarkan sifat terlihat. Suatu sifat yang terlihat, seperti
warna mata atau warna rambut, tidak dapat digambarkan sebagai genotipe.
Fenotipe, di sisi lain, secara khusus mengacu pada sifat-sifat yang dapat
digambarkan dari observasi. Genotipe adalah faktor-faktor yang menyebabkan
fenotipe yang khusus untuk eksis.
Sumber:
Tidak ada komentar:
Posting Komentar