Author
: Venty
KOMPLIKASI MASALAH KESEHATAN
DARI PENDERITA SD
Beberapa
anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki masalah kesehatan yang signifikan,
yang lain mungkin mengalami sejumlah masalah medis yang membutuhkan perawatan
dan terapi sindrom down ekstra. Sebagai contoh, hampir setengah
dari semua anak yang lahir dengan sindrom down akan memiliki
2.
5% kasus mengalami kelainan Gastrointestinal di atresia duodenum, 2,5%
kasus di GI annular pancreas, & penyakit Hirschsprung.
3.
Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang
dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua
bayi dengan sindrom down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.
4.
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki
masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat
berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah struktural
dari telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia,
penglihatan menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh
audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah
sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan belajar.
5.
Hematologic Disorder
6.
Endokrin Disorder (hipotiroidsm, dan resiko diabetes tipe 1)
7.
Reproduksi (laki-laki DS hamper tidak subur sehingga menganggu
spermatogenesis sehingga kualitas dari sperma itu sendiri menurun)
8.
Sleep apnea
9.
Skin Disorder
CONTOH KELAINAN KROMOSOM YANG
LAIN
Kelainan kromosom dapat dibedakan
menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
1.
Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4
hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
·
Delesi
Delesi atau
defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom
tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal
dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat
dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal)
atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu
segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi
terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan
(maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat
hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom
dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia.
Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:
cry du chat
"Cri du
chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan
kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis
bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini
terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu,
kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1
diantara 50.000 bayi. Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing,Sindroma
5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5.
Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar
kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat
pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu
orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalamitranslokasi (penyusunan
ulang Individu).
Ciri-ciri:
-
Tangisan bernada tinggi seperti suara
kucing
-
Berat badan lahir yang rendah dan
pertumbuhan yang lambat
-
Kepalanya kecil (mikrosefalus)
-
Wajah asimetris dan mulutnya tidak
dapat menutup rapat
-
Hidungnya lebar
-
Lehernya pendek
-
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
-
Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
-
Mikrognatia (rahang kecil)
-
Letak telinga lebih rendah (mungkin
bentuknya juga abnormal)
-
Skin tag di depan telinga
-
Di sela jari kaki maupun tangan
terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu -Simian
crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
-
Keterbelakangan mental
-
Perkembangan kemampuan motoriknya
lambat atau tidak lengkap
Wolf-Hirschhorn syndrome
Kelainan ini
disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu
yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri
terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah
yang khas dengan luas hidung datar dan
dahi yang tinggi.
Jacobsen syndrome
Sindrom
Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom
11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat
intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk
cacat jantung. Sindrom ini pertama kali
diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini terjadi pada
sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan
gangguan yang sangat langka.
·
Duplikasi
Duplikasi ialah
peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat
pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+).
Adisi dapat terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa
pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila
melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit
('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.
·
Inversi
Kelainan ini jarang
ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena
terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop
tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan
perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi
Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada
satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam
loop. Ada 2 macam, yaitu :
1.
Inversi parasentris: sentromer terletak
di samping bidang yang mengalami inversi
2.
Inversi perisentris : sentromer
terletak pada bidang yang mengalami inversi
·
Translokasi
·
Translokasi terjadi ketika sebagian
segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti
translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G
yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per
tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe
kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa
pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal
balik yang disebut translokasi resiprok.
2.
Perubahan jumlah kromosom.
Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan
aneuploid.
·
Euploidi
Euploidi ialah suatu
keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan
dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut
bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan
manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa
biji.
Tipe Euploid
|
Jumlah Genom (n)
|
Komplemen Kromosom (ABC
merupakan 1 genom)
|
Monoploid
|
Satu (n)
|
A B C
|
Diploid
|
Dua (2n)
|
AA BB CC
|
Triploid
|
Tiga (3n)
|
AAA BBB CCC
|
Tetraploid
|
Empat (4n)
|
AAAA BBBB CCCC
|
Pentaploid
|
Lima (5n)
|
AAAAA BBBBB CCCCC
|
Heksaploid
|
Enam (6n)
|
AAAAAA BBBBBB CCCCCC
|
Septaploid
|
Tujuh (7n)
|
AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
|
Dll
|
·
Aneuploidi
Ialah suatu keadaan
dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Individu
disebut bersifat aneuploid. Kelainan ini terjadi pada
manusia. Jenis kelainan ini termasuk dalam Aneuploidi yaitu
suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom
tertentu. Individu tersebut bersifat aneuploid. Biasanya
disebabkan karena non-disjunction.
1.
Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga
sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X)
adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.
Ditemukan oleh H.H Turner pada tahun 1939.
Wanita normal memiliki kromosom
seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom
Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi
karena satu kromosom hilang saat non-disjunction atau selama gametogenesis
(pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Kariotipe: 45,
XO (44A + X). Formula kromosom (2n-1).
Ciri-ciri:
§ Kelenjar
kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik
§ Dilahirkan
tanpa ovari atau uterus
§ Bertubuh
pendek
§ Kehilangan
lipatan kulit di sekitar leher
§ Pembengkakan
pada tangan dan kaki
§ Wajah
menyerupai anak kecil
§ Dada
berukuran kecil
§ Payudara
dan rambut kelamin tidak tumbuh
§ Puting
susu terletak berjauhan
§ Tanda
kelamin sekunder tidak tumbuh
§ Memiliki
kemungkinan lebih besar mengalami keterbelakangan mental
Bentuk Kariotipe pada Sindrom
Turner
Contoh Penderita Sindrom Turner
2.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah
kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.
Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Ditemukan oleh Harry F.
Klinefelter pada tahun 1942.
Kelebihan kromosom X pada
laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic
nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)
pada salah satu orang tua.
Pada tahun 1970-an, para ilmuwan
menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik
yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki
yang dilahirkan akan menderita sindrom ini. Kariotipe: 47, XXY (44A + XXY).
Formula kromosom (2n+1).
Ciri-ciri:
§ Tumbuh
payudara
§ Pertumbuhan
rambut kurang
§ Lengan
dan kaki panjang
§ Suara
seperti wanita
§ Testis
kecil
§ Bersifat
steril (mandul)
§ Tuna
mental
§ Mengalami
gangguan koordinasi gerak badan
§ Otot
kecil
Bentuk Kariotipe pada Sindrom
Klinefelter
Contoh Penderita Sindrom
Klinefelter
3.
Sindrom Metafemale (Triple X)
Sindrom Triple-X adalah satu
jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam
gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi
akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan
dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki
risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Ditemukan tahun 1959.
Sindrom Triple X merupakan
kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan
adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna.
Ketidaknormalan tersebut terjadi karena non-disjunction kromosom dalam divisi
cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi.
Kariotipe: 47, XXX (44A + XXX). Formula kromosom (2n+1).
Ciri-ciri:
§ Lebih
tinggi dari orang normal (± 172cm)
§ Kepala
kecil
§ Mongolisme
§ Terdapat
lipatan kulit pada epichantal
§ Memiliki
masalah dalam pemahaman
§ Lambat
dalam berbicara
§ Sulit berinteraksi dengan orang lain
§ Menarik diri
§ Payudara
tidak berkembang
§ Menstruasi
tidak teratur dan steril
§ Mengalami
gangguan mental
§ Pada
umumnya tidak berumur panjang
Bentuk Kariotipe pada Sindrom
Metafemale
Contoh penderita Sindrom
Metafemale
4.
Sindrom Jacob (Kriminal Sindrom)
Sindrom Jacobs, kariotipe 47, XYY
(44A+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya
berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti
pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah
orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom ini terjadi karena sel telur
(X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah). Ditemukan oleh P.A Jacobs
pada tahun 1965. Formula kromosom (2n+1)
Ciri-ciri:
§ Berperawakan
tinggi
§ Bersifat
anti-sosial dan agresif
§ Suka
melawan hukum
§ Intelengensia
relatif normal
§ Perbandingannya
1 dari 1000 laki-laki
§ Tidak
subur
Bentuk Kariotipe pada Sindrom
Jacob (Kriminal Sindrom)
Contoh Penderita Jacob Sindrom
BAGAIMANA PENCEGAHAN PADA
KASUS INI/PENCEGAHAN FAKTOR RESIKO
Pada dasarnya penyakit sindrom down
tidak dapat dicegah, namun adanya kelainan sindrom down dapat dideteksi sebelum
anak lahir (masa prenatal). Namun para ilmuwan telah mengetahui bahwa wanita
dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan untuk
memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun misalnya, seorang
wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak dengan
sindrom down. Oleh karena itu, jika tidak ingin keturunannya mengalami
kelainan, sebaiknya menghindari memiliki anak ketika ibu sudah berusia di atas
35 tahun. Atau sebelumnya sudah menggunakan KB sehingga menghindari hamil
diluar keinginan. Karena semakin tua umur ibu, hormonal ibu tidak teratur,
proses penyalinan kromosom bisa saja salah dan salah menerjemahkan , ini
menyebakan non-disjunction. Kejadian Sindrom Down non disjunction lebih banyak
terjadi dibanding kejadian translokasi.
Semangat! :-)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar