Senin, 10 Desember 2012

Scenario 3 Blok 9 Part 1

IKTERUS

Author : velly


Jaundice, juga dikenal sebagai ikterus (kata sifat atributif: icteric), adalah perubahan warna kekuningan kulit, konjungtiva membran atas sklera (putih mata), dan selaput lendir lain yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) .
Hiperbilirubinemia ini kemudian menyebabkan peningkatan kadar bilirubin dalam cairan ekstraselular. Biasanya, konsentrasi bilirubin dalam plasma harus melebihi 1,5 mg / dL (> 35 micromoles / L), tiga kali nilai biasa sekitar 0,5 mg / dL.

PATOFISIOLOGIS
Icterus merupakan kondisi berubahnya jaringan menjadi berwarna kuning akibat deposisi bilirubin. Normalnya, bilirubin total <1 mg/dL. Untuk diagnosisnya diketahui dari pemeriksaan sklera dan di bawah lidah, tetapi tidak semua bilirubin bisa mengubah warna urine.

Bilirubin dihasilkan oleh RES, sekitar 250-300 mg/hari. 70-80% berasal dari destruksi eritrosit tua. 20% berasal dari destruksi eritrosit prematur di sumsum tulang. Sisanya dari metabolisme hemoprotein (seperti myoglobin).

Hemoglobin oleh H mengoksigenase menjadi biliverdin, CO, dan Fe. Fe ini dipakai lagi untuk sintesis Hb yang baru. Biliverdin, oleh biliverdin reductase diubah menjadi bilirubin unconjugated yang diambil hepar (dalam enzim glucoronil transferase) dan dikonjugasikan (dibantu glisin) menjadi bilirubin conjugated. Bila unconjugated tidak larut air, maka larut lemak. Bilirubin conjugated larut air (afinitasnya tinggi terhadap air), bisa dibuang melalui urine. Hanya bilirubin conjugated yang bisa mengubah warna urine.

Uji bilirubin adalah dengan reaksi Heyman van den Berg. Fraksi unconjugated membutuhkan penambahan alkohol supaya bisa berubah warna menjadi indirect. Conjugated bilirubin sebagian besar akan dibuang  bersama empedu. Di distal ileum akan diubah oleh kuman menjadi stercobilin (pewarna feses). Atau direduksi (juga oleh normal flora) menjadi urobilinogen dan akhirnya mengalami oksidasi menjadi urobilin. Urobilinogen tidak berwarna. 10-20% diserap lagi ke hepar dan dibuang melalui urine, kemudian teroksidasi lagi menjadi urobilin (urine menjadi kuning, masih dalam kondisi normal).

Pasien yang datang dengan keluhan icterus kulit, perlu diperhatikan dulu scleranya. Anamnesis tentang konsumsi obat dan warna urine juga penting untuk ditanyakan. Jika sclera dan mucosa di bawah lidah kuning tetapi warna urine tidak berubah maka icterusnya disebabkan oleh fraksi unconjugated.

Isolated hiperbilirubinemia (fraksi <15%) artinya tidak ada gangguan enzimatik pada fungsi hepar (AST/ALT normal), tetapi ada gangguan metabolisme dan konjugasi. Hal ini didapatkan pada kondisi: anemia hemolitik, eritropoiesis inefektif, obat yang mempengaruhi metabolisme bilirubin (rifampin, ribavirin, probenecid), dan penyakit genetik lainnya (dilihat dari pemeriksaan gen).

Gejala kuning pada yang dikenal sebagai ikterus dibagi 3 golongan berdasarkan penyebab kuningnya tersebut. (1) Ikterus hemolitik, ikterus yang timbul karena meningkatnya penghancuran sel darah merah. Misal pada keadaan infeksi (sepsis), ketidak cocokan gol darah ibu dengan golongan darah bayi, bayi yang baru lahir (ikterus fisiologik) dsb. (2) Ikterus parenkimatosa, ikterus yang terjadi akibat kerusakan atau peradangan jaringan hati, misal pada penyakit hepatitis. (3) Ikterus obstruktif, ikterus yang timbul akibat adanya bendungan yang mengganggu aliran empedu. Misal pada tumor, kelainan bawaan (atresia bilier), batu pada kandung empedu dsb.

Hiperbilirubinemia sendiri dikelompokkan dalam dua bentuk berdasarkan penyebabnya yaitu hiperbilirubinemia retensi yang disebabkan oleh produksi yang berlebih (bilirubin indirek meningkat) dan hiperbilirubinemia regurgitasi yang disebabkan refluks bilirubin kedalam darah karena adanya obstruksi bilier (bilirubin direknya juga meningkat dan produksi sterkobilinogen menurun).

Hiperbilirubinemia retensi dapat terjadi pada kasus-kasus haemolisis berat dan gangguan konjugasi. Hati mempunyai kapasitas mengkonjugasikan dan mengekskresikan lebih dari 3000 mg bilirubin perharinya sedangkan produksi normal bilirubin hanya 300 mg perhari. Hal ini menunjukkan kapasitas hati yang sangat besar dimana bila pemecahan heme meningkat, hati masih akan mampu meningkatkan konjugasi dan ekskresi bilirubin larut. Akan tetapi lisisnya eritrosit secara massive misalnya anemia hemolitik pada kasus sickle cell anemia ataupun malaria akan menyebabkan produksi bilirubin lebih cepat dari kemampuan hati mengkonjugasinya sehingga akan terdapat peningkatan bilirubin tak larut didalam darah (indirek). Peninggian kadar bilirubin tak larut dalam darah tidak terdeteksi didalam urine sehingga disebut juga dengan ikterus acholuria. Pada neonatus terutama yang lahir premature peningkatan bilirubin tak larut terjadi biasanya fisiologis dan sementara, dikarenakan haemolisis cepat dalam proses penggantian hemoglobin fetal ke hemoglobin dewasa dan juga oleh karena hepar belum matur, dimana aktivitas glukoronosiltransferase masih rendah. Jika ada dugaan ikterus hemolitik perlu dipastikan dengan pemeriksaan kadar bilirubin total, bilirubin indirek, darah rutin, serologi virus hepatitis.

Apabila peningkatan bilirubin tak larut ini melampaui kemampuan albumin mengikat kuat, bilirubin akan berdiffusi ke basal ganglia pada otak dan menyebabkan ensephalopaty toksik yang disebut sebagai kern ikterus (ikterus neonatorum pathologis yang ditandai peningkatan bilirubin direk dan pemecahan eritrosit). Beberapa kelainan penyebab hiperbilirubinemia retensi diantaranya seperti Syndroma Crigler Najjar I yang merupakan gangguan konjugasi karena glukoronil transferase tidak aktif, diturunkan secara autosomal resesif, merupakan kasus yang jarang, dimana didapati konsentrasi bilirubin mencapai lebih dari 20 mg/dl. Syndroma Crigler Najjar II, merupakan kasus yang lebih ringan dari tipe I, karena kerusakan pada isoform glukoronil transferase II, didapati bilirubin monoglukoronida terdapat dalam getah empedu. Syndroma Gilbert, terjadi karena haemolisis bersama dengan penurunan uptake bilirubin oleh hepatosit dan penurunan aktivitas enzym konjugasi dan diturunkan secara autosomal dominan.

Hiperbilirubinemia regurgitasi paling sering terjadi karena terdapatnya obstruksi saluran empedu, misalnya karena tumor caput pankreas (ditandai Couvisier’s Law), batu, proses peradangan dan sikatrik. Sumbatan pada duktus hepatikus dan duktus koledokus akan menghalangi masuknya bilirubin keusus dan peninggian konsentrasinya pada hati menyebabkan refluks bilirubin larut ke vena hepatika dan pembuluh limfe. Bentuknya yang larut menyebabkan bilirubin ini dapat terdeteksi dalam urine dan disebut sebagai ikterus choluria. Karena terjadinya akibat sumbatan pada saluran empedu disebut juga sebagai ikterus kolestatik. Pada kasus ini didapatkan peningkatan bilirubin direk, bilirubin indirek, zat yang larut dalam empedu serta batu empedu. Jadi pada ikterus obstruktif ini perlu dibuktikan dengan pemeriksaan kadar bilirubin serum, bilirubin urin, urobilin urin, USG, alkali fosfatase.

Beberapa kelainan lain yang menyebabkan hiperbilirubinemia regurgitasi adalah Syndroma Dubin Johnson, diturunkan secara autosomal resesif, terjadi karena adanya defek pada sekresi bilirubin terkonjugasi dan estrogen ke sistem empedu yang penyebab pastinya belum diketahui. Syndroma Rotor, terjadi karena adanya defek pada transport anion an organik termasuk bilirubin, dengan gambaran histologi hati normal, penyebab pastinya juga belum dapat diketahui.

Hiperbilirubinemia toksik adalah gangguan fungsi hati karena toksin seperti chloroform, arsfenamin, asetaminofen, carbon tetrachlorida, virus, jamur dan juga akibat cirhosis. Kelainan ini sering terjadi bersama dengan terdapatnya obstruksi. Gangguan konjugasi muncul besama dengan gangguan ekskresi bilirubin dan menyebabkan peningkatan kedua jenis bilirubin baik yang larut maupun yang tidak larut. Terapi phenobarbital dapat menginduksi proses konjugasi dan ekskresi bilirubin dan menjadi preparat yang menolong pada kasus ikterik neonatus tapi tidak pada sindroma Crigler najjar.

FAKTOR PENYEBAB

Penyebab ikterus pada bayi baru lahir dapat berdiri sendiri ataupun dapat disebabkan oleh beberapa faktor antara lain:

1.       Produksi yang berlebihan, misalnya pada pemecahan darah (hemolisis) yang berlebihan pada incompatibilitas (ketidaksesuaian) darah bayi dengan ibunya.
2.       Gangguan dalam proses uptake dan konjugasi akibat dari gangguan fungsi liver.
3.       Gangguan transportasi karena kurangnya albumin yang mengikat bilirubin.
4.       Gangguan ekskresi yang terjadi akibat sumbatan dalam liver (karena infeksi atau kerusakan sel liver).
Penyebab lain :                                                                                         
1.       Produksi berlebihan
2.       Tidak seimbangnya pengambilan,konyugasi dan ekskresi bilirubin
3.       Regurgitasi dari konyugasi/non konyugasi bilirubin akibat kerusakan duktus hepaticus.

Referensi






Tidak ada komentar:

Posting Komentar