Skenario 2 Tutorial Blok 7

SKENARIO 2 TUTORIAL BLOK 7

Author : Eka. F

 Case 

Ada sebuah keluarga, dengan usia suami 55 tahun, dan usia istri 45 tahun, mempunyai anak 5, ibunya tuh hamil pada usia 39 tahun, sedangkan kondisi anak yang terakhir usia 6 tahun mengalami hipotonik keterbelakangan mental, wajah mongoloid, lipat epicanthic pada kelopak mata, garis tangan yang abnormal, ruang besar antara jari pertama dan kedua, kulit leher abnormal.

Clarifying unfamiliar terms:

 Mongoloid face

        Khas anggota dari ras Mongoloid rambut hitam lurus, mata arang hitam, wajah, pendek bulat, lidah tebal dan terbelah, adanya lipatan pada kelopak mata, jembatan hidung rendah, tulang pipi tinggi dan fodes epicanthal yang memberikan penampilan "miring" mata. 

 Epicanthic fold 

        Lipatan pada kelopak mata seperti epicantus.

 Simian lines

        Garis tangan yang khas abnormal, hanya 1 garis mendatar

 Mental Retardation

        Keadaan dimana perkembangan mental terhenti atau tidak lengkap terutama ditandai hendaya/hambatan keterampilan selama masa perkembangan sehingga berpengaruh terhadap semua tingkat intelegensia yaitu kemampuan kognitif, bahaya, motorik dan sosial. Dapat terjadi dengan atau tanpa gangguan mental atau fisik lainya, kemudian adanya hambatan dalam perilaku adaptif.

 Big space between first and second fingers

        Terdapat jarak antara jari pertama dengan jari kedua

Diagnosis berdasarkan ciri-ciri

Pada kasus ini, pasien diduga mengalami sindrom down. Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) itu adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik. Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan.

Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak sindrom down. Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Sindroma Down adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik. Penyebab yang spesifik belum diketahui. Penderita sindrom down ini memiliki penampilan fisik yang khas. Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.

Retardasi mental

Ada 2 macam

1. RM tanpa gangguan mental dan fisik(gangguan psikomotorik)

2. RM dengan gangguan mental dan fisik ( orang yang mengalami RM juga mengalmi gangguan fisik contohnya badanya cebol/ pendek)

Klasifikasi menurut PPDGJ III

 RM ringan IQ 50-69

 RM sedang IQ 35-49

 RM berat IQ 20-34

 RM sangat berat IQ dibawah 20

Etiologi

1. Genetik ( kromoson dan bawaan)

2. Keadaan prenatal dengan infeksi dan toksin

3. Trauma perinatal(prematuritas)

4. Kondisi didapt(jatuh dll)

5. Faktor sosiokultural 

Author : Eka. F

Referensi

• Nettina, Sandra M.2001.Pedoman Praktek Keperawatan. Jakarta : EGC

• Price, Sylvia A.2005.Patofisiologi : Konsep Klinis Proses Penyakit ed.6 vol.1.Jakarta : EGC

• Selikwitz, Mark.2001.Mengenal Sindrom Down.Jakarta : EGC

• Wong, Donna L.2003.Pedoman Klinis Perawatan Pediatrik ed. 4. Jakarta EGC