Skenario 1 Tutorial Blok 7

Skenario 1 Tutorial Blok 7

Author : Velly

Skenario

A Mother telling story to her first son who has straight hair just like his mother and dark skin just like his father. Her second daughter has curly hair likeher father and her mother’s light skin. The mother eventually concludes that a child’s hair tends to be like her/his opposite sexs parents while a child’s skin tends to be like her/his same sexs parents. Another mother disagree with this conclusion her two daughters have their mother’s straight and their father’s dark skin.

Referensi :

·         Variasi genotipe manusia dan fenotip

Fenotip dapat dikatakan sebagai karakteristik atau ciri-ciri yang dapat diukur atau sifat yang nyata yang dmiliki oleh organisme. Ciri itu tampak oleh mata, seperti warna kulit atau tekstur rambut. Fenotip dapat juga diuji untuk identifikasinya, seperti pada penentuan angka respiratoris atau uji serologi tipe darah. Fenotip merupakan hasil produk-produk gen yang diekspresikan di dalam lingkungan tertentu. Namun, gen memiliki batasan-batasan di dalamnya sehingga lingkungan dapat memodifikasi fenotip.

Genotip ialah seluruh gen yang dimiliki suatu individu. Genotip yang terekpresikan menampakan fenotip pada suatu individu. Genotip yang melibatkan alel-alel pada suatu lokus tunggal dapat menghasilkan genotip yang homozigot.  Keturunan  homozigot dapat dihasilkan dari galur murni. Perpaduan heterozigot dihasilkan dari alel yang berbeda.

Kerangka dasar gen seluruh organisme sama tapi komposisi/susunan dan jumlah faktor dalam kerangka berbeda-beda. Perbedaan susunan gen ini yang membawa konsekuensi perbedaan pada sifat yang ditampilkan yaitu berupa fenotip dan genotip

Contoh :

- Variasi pada manusia di permukaan bumi

Berasal dari spesies yang sama yaitu Homo sapiens. Keanekaragaman pada manusia ini disebut ras; ada ras Mongoloid, ras Negroid, ras Kaukasoid, ras Australoid, dan ras Kapoid.

- Berbagai subspecies orang utan ; orang utan Kalimantan (Pongo pigmaeus-pigmaeus) dan orang utan Sumatra (Pongo pigmaeus abeli)

- Varietas padi, mangga, dll , berbagai sapi, anjing dsb

Genotip : sifat-sifat yang ditentukan oleh gen

Fenotip : sifat yang nampak dari luar , merupakan hasil perpaduan antara genotip dan lingkungan. Genotipe + lingkungan ® fenotipe

Contoh :

- Bunga Hortensia distek, ditanam pada dua media tanah yang sifatnya berbeda; asam dan basa; di tanah yang bersifat asam (Misal : ditambah humus) bunganya berwarna merah, sedang di tanah yang bersifat basa (misal ditambah kapur) bunganya berwarna biru.

Hal yang kebalikannya bisa juga terjadi, yakni di dalam lingkungan yang sama, genotipe berbeda bida menghasilkan fenotipe yang sama pula.

Genotipe bisa berubah karena persilangan atau perkawinan.

·         Spektrum gangguan diwariskan

            a. Thallasemia

Apa itu Thalassemia ?

Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan / diwariskan, karena adanya kelainan genetik yang menyebabkan ketidakseimbangan dalam sintesis atau produksi rantai globin. Akibatnya, produksi hemoglobin berkurang, kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari usia sel darah merah normal (<120 hari), sehingga penderita akan mengalami gejala anemia / kurang darah.

Apa Penyebab Thalassemia ?

Adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alfa atau gen globin beta, sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak.

Bagaimana Gejala Thalassemia ?

·         Anemia - Pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan, infeksi yang sering berulang.

·         Jantung Berdebar - Jantung bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin dan semakin lama jantung akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar

·         Tulang Tipis dan Rapuh - Sel darah diproduksi dalam sumsum tulang. Pada keadaan thalassemia sumsum tulang dipaksa bekerja lebih keras untuk pembentukan hemoglobin lebih banyak. Pada kasus thalssemia berat (mayor), tampilan khas penderitanya adalah batang hidung yang melesak ke dalam atau “facies cooley”.

Deteksi Thalassemia Melalui Panel Uji Saring Thalassemia

Panel Thalassemia merupakan serangkaian pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui kemungkinan thalassemia. Pemeriksaan ini terdiri dari:

·         Hematologi rutin – Untuk mengetahui nilai MCV-volume hemoglobin dalam sel darah merah dan MCH-konsentrasi hemoglobin di dalam sel darah merah

·         Gambaran darah tepi – Untuk melihat morfologi eritrosit (bentuk/gambaran sel darah merah)

·         Analisis Hb – Untuk mendeteksi hemoglobin yang abnormal, baik jumlah produksi maupun jenisnya

·         Badan inklusi HbH – Untuk mendeteksi kemungkinan pembawa sifat thalassemia atau HbH disease

·         Ferritin – Untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi / kekurangan zat besi, penyakit kronik atau thalassemia

·         Tes Presipitasi DCIP – Untuk mendeteksi kelainan hemoglobin varian HbE

Pengobatan Yang  Diberikan

Penderita thalassemia mayor memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalassemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup.

Selain transfusi darah, perlu diberikan obat desferal (deferoxamine) untuk mengatasi penumpukan zat besi di dalam organ tubuh akibat transfusi darah berulang dalam waktu lama. Obat ini diberikan melalui suntikan di bawah kulit atau infus, yang dapat mengikat zat besi tersebut untuk dikeluarkan melalui urin.

Namun, cara ini sangat menyakitkan bagi anak-anak, untunglah untuk saat ini sudah ditemukan obat tablet deferasirox pengganti suntikan infus desferal, yang dapat diberikan pada penderita berusia di atas dua tahun.

Cara Mencegah Thalassemia

·         Mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalassemia

·         Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat thalassemia, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia mayor

·         Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan. Prevalensi penyakit Thalassemia dapat dicegah atau dikurangi  jika setiap orang melakukan pemeriksaan atau skrining Thalassemia.

b. Autisme

Apa itu Autisme ?

Autistic Spectrum Disorder (ASD) atau yang lebih dikenal dengan autisme adalah suatu gangguan perkembangan neurobiologis yang muncul pada usia awal perkembangan anak sebelum mencapai usia 3 tahun. Gangguan ini mempengaruhi kemampuan seorang anak untuk berinteraksi dan berkomunikasi dengan lingkungan sekitarnya, seolah-olah ia hidup di dunianya sendiri.

Bagaimana Autisme bisa terjadi ?

Autisme tidak memiliki penyebab tunggal dan dapat disebabkan oleh beberapa faktor, termasuk genetik dan lingkungan.

Bagaimana gejalanya ?

·         Tidak berbicara, menunjuk sesuatu atau membuat gesture yang bermakna hingga usia 1 tahun

·         Tidak berbicara sepatah kata pun hingga usia 16 bulan

·         Tidak dapat merangkai 2 kata hingga usia 2 tahun

·         Tidak menunjukkan respon ketika dipanggil namanya

·         Mengalami gangguan dalam berbahasa atau kemampuan bersosialisasi

·         Mengalami gangguan dalam kontak mata

·         Terpaku hanya pada 1 mainan atau objek

·         Tidak dapat tersenyum atau berinteraksi dengan baik

·         Terlihat seperti mengalami gangguan pendengaran

·         Menolak memeluk dan memegang

·         Gangguan emosi (bisa menangis atau tertawa sendiri tanpa sebab yang jelas)

·         Suka mengulang-ulang kata yang ia dengar

·         Gangguan dalam tingkah laku seperti gerakan repetitive (pengulangan)

Bagaimana diagnosisnya ?

·         Riwayat medis dan keluarga

·         Pemeriksaan fisik

·         Evaluasi audiologi (pendengaran)

·         Penilaian kemampuan bicara, bahasa dan komunikasi

·         Penilaian kemampuan kognitif dan perilaku

·         Penilaian akademik (fungsi dan gaya belajar)

·         Pemeriksaan laboratorium, antara lain : Analisis logam berat pada rambut, Pemeriksaan alergi, Analisis asam amino, Analisis menyeluruh sistem pencernaan, Pemeriksaan permeabilitas usus

Pengobatan

Beberapa pilihan terapi yang biasanya dianjurkan dokter, antara lain:

·         Terapi Biomedik, dikembangkan oleh kelompok dokter yang tergabung dalam Defeat Autism Now (DAN) yang merupakan terapi dari luar dan dalam tubuh sendiri.

·         Applied Behaviorial Analysis (ABA), banyak dipakai di Indonesia dan biasanya dilakukan pada penderita autisme yang memiliki karakter mudah marah serta hiperaktif. Terapi ini dilakukan dengan memberikan hadiah atau pujian (positive reinforcement) pada anak.

·         Terapi Bicara, paling banyak digunakan untuk membantu anak autisme karena pada umumnya anak autisme mengalami kesulitan berbicara, atau tidak mampu menggunakan kemampuan bicaranya untuk berkomunikasi dengan orang lain.

·         Terapi Okupasi, hampir semua anak autisme mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik halus yang menyebabkan gerakannya menjadi kaku dan kasar. Terapi ini membantu pengembangan motorik halus tersebut untuk memegang pensil, sendok, ataupun menyuap makanan ke mulutnya dengan benar.

·         Terapi Fisik, dilakukan untuk mengatasi gangguan perkembangan pervasif (menerapkan kemampuan baru), karena banyak penderita autisme yang memiliki gangguan perkembangan motorik kasarnya, sehingga terkadang kondisi ototnya lembek. Hal ini menyebabkan keseimbangan tubuh yang kurnag bagus karena keadaan otot yang kurang kuat. Dengan demikian terapi ini dapat membantu untuk memperkuat keadaan otot-otot tersebut, serta memperbaiki keseimbangan tubuhnya.

·         Terapi Sosial

·         Terapi Bermain, berfungsi untuk membantu untuk belajar berbicara, komunikasi, dan interaksi sosial.

·         Terapi Perilaku

·         Terapi Perkembangan

·         Terapi perkembangan mengajarkan keterampilan yang lebih spesifik.

·         Terapi Visual

Pencegahan

Salah satu upaya pencegahan yang dapat dilakukan yaitu dengan menghindari risiko terjadinya gangguan kesehatan pada organ tubuh akibat faktor lingkungan, seperti hindari merokok saat masa kehamilan.

            c. Sindrom Tourette

            Tourette sindrom (juga disebut sindrom Tourette, gangguan Tourette, Gilles de la Tourette sindrom, GTS atau, lebih umum, hanya Tourette atau TS) adalah gangguan neuropsikiatri diwariskan dengan onset di masa kecil, ditandai dengan adanya beberapa fisik (motorik) tics dan setidaknya satu vokal (phonic) tic; tics ini bersifat lilin dan berkurang. Tourette didefinisikan sebagai bagian dari spektrum gangguan tic, yang mencakup tics sementara dan kronis.

            Tourette pernah dianggap sebagai sindrom langka dan aneh, paling sering dikaitkan dengan kata-kata seru cabul atau komentar sosial yang tidak pantas dan menghina (coprolalia). Namun, gejala ini hadir dalam hanya minoritas kecil orang dengan Tourette. Tourette tidak lagi dianggap suatu kondisi yang jarang, tetapi mungkin tidak selalu diidentifikasi dengan benar karena kebanyakan kasus diklasifikasikan sebagai ringan. Antara 1 dan 10 anak per 1.000 telah di Tourette, sebanyak 10 per 1.000 orang mungkin memiliki gangguan tic, dengan tics lebih umum dari mata berkedip, batuk, berdehem, mengendus, dan gerakan wajah. Orang dengan Tourette memiliki harapan hidup yang normal dan intelijen. Keparahan tics menurun bagi kebanyakan anak ketika mereka melalui masa remaja, dan ekstrim yang Tourette di masa dewasa adalah langka. Individu terkenal dengan Tourette ditemukan di semua bidang kehidupan.

            Faktor genetik dan lingkungan masing-masing memainkan peran dalam etiologi yang Tourette, tetapi penyebab pasti tidak diketahui. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan tidak diperlukan. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk setiap kasus tics, tetapi ada obat dan terapi yang dapat membantu ketika menggunakan mereka dibenarkan. Penjelasan dan kepastian saja sering perawatan yang mencukupi, pendidikan adalah bagian penting dari setiap rencana pengobatan.

Eponim itu diberikan oleh Jean-Martin Charcot (1825-1893) atas nama penduduk nya, Georges Edouard Albert Brutus Gilles de la Tourette (1859-1904), seorang dokter Perancis dan ahli saraf, yang diterbitkan account dari sembilan pasien dengan dalam Tourette 1885.

Author : Velly