LATIHAN SOAL TUTORIAL SKENARIO 2 BLOK 7
Author : Lita dan Nisa
1. Karyotipe
mosaik trisomi 21 ditulis seperti dibwh
a. 47,
XX, +21
b. 46,
XX, / 47, XX, +21
c. 46,
XY, +21
d. 45,
XX, +21
e. 46,
XX, +21
Pembahasan
: The karyotype of the mosaic female is written 46, XX/47,XX + 21
2. Seorang
bayi baru lahir diketahui mndpt stigmata sindrom down, berkenaan dg
pemberitahuan dugaan diagnosis kepada orang tua yg paling sesuai
a. Menunda
sampai konfirmasi diagnose dg analisis kromosom
b. Membiarkan
orang tua merawat bayi selama 1-5 hari dg tanpa menjelaskan diagnosa
c. Menerangkan
diagnosis kepada ayah untuk kemudian disampaikan ke ibunya
d. Memberitahu
kepada kedua orang tua secepat mungkin
Pembahasan
: penyelidikan menunjukkan bahwa kebanyakan orang tua lbh suka diberitahu
secepat mungkin ttg sindrom down & penyebab2 lain dr gangguan/retardasi
mental pada bayinya. Keterlambatan hanya akan membuat syok yg lbh besar shg
diagnosis hrs diberikan dg lembut & empati kepada orang tua secara
bersama-sama. Tdk perlu menunda-nunda pemberitahuan ketika menunggu analisis
kromosom/tes lain karena kebanyakan orang tua akan menerima fakta bahwa
diagnosis <100% ketika menunggu konfirmasi & seringkali harapan yg
sedikit ini membuatnya dpt menerima kenyataan.
3. Sindrom
down yg memungkinkan penderita mempunyai IQ borderline adalah tipe
a. Translokasi
b. Tdk
ada
c. Mosaik
d. Klasik
e. Campuran
klasik & translokasi
Pembahasan
: down sindrom mosaic kesalahan/misdivision terjadi setelah pembuahan pada
pembelahan sel ke2, shg orang dg down sindrom mosaic punya 2 sel dg isi normal,
trisomi 21 dan monosomi.
4. Manakah
yg merupakan gejala klinis trisomi 21 (sindroma down)
a. Varices
b. Polydactily
c. Makrosephal
d. Hypodactyly
e. Hipotonia
Pembahasan :
beberapa gejala klinis sindrom down ~ jarak jauh pada jari, brushfield,
mongoloid face, hipotonia, lipatan epicanthic
5. Kelainan
apakah yg sering menyertai sindrom down (trdpt pada 1/3 kasus)
a. Stenosis
pylorik
b. Omphalocele
c. Megacolon
d. Gastroschisis
e. Atresia
duodenum
Pembahasan
: Penyebab atresia duodenum tidak diketahui, tetapi diperkirakan sebagai akibat dari masalah selama perkembangan embrio di mana duodenum biasanya tidak berubah dari solid
menjadi struktur seperti tabung.
Atresia duodenum kongenital
adalah salah satu anomali usus lebih umum diobati
oleh ahli bedah anak, terjadi 1 di 2500-5000 kelahiran hidup. Pada 25-40%
kasus, anomali ditemui
pada bayi dengan trisomi 21 (sindrom Down). Atresia
duodenum sering dikaitkan dengan cacat lahir lainnya.
Sumber :
Genetika
Manusia, Suryo
Rudolph:
96; Pediatr Clin North Am 22: 561, 1975
Genetics:
Human Aspects, arthur P. Mange & Elaine Johansen Mange
Kumpulan Soal-Soal Pediatri: (Appleton & Lange's Review of
Pediatrics), Martin I. Lorin
Author : Lita dan Nisa
6. Apa
diagnosis Megacolon congenital paling mudah dan jelas dilakukan?
a. Acetylcholinesterase
b. Anorectal
manometry
c.
Pemeriksaan
kontras barium enema
d. Rectal
biopsi
e. Rectal
toucher
Pembahasan:
Pemeriksaan yang reliabilitasnya
tinggi adalah dengan barium enema, gambaran yang karakteristik pada Aganglionesis
colon (Megacolon congenital / penyakit Hirschprung) adalah barium akan masuk
melalui rektum yang tidak mengembang (tidak selamanya menyempit), kemudian
masuk ke dalam area berbentuk corong dan selanjutnya masuk ke dalam kolon yang
melebar (megacolon), ini adalah gambaran dari Aganglionesis segmen pendek, pada
Aganglionesis segmen panjang (kolon total / type 4) akan tampak seluruh kolon
menyempit sehingga tidak dapat dilihat adanya area berbentuk corong.
Ø Secara
alami enzim acetylcholinesterase akan menghidrolisis acetylcholine, sehingga
mengganggu keseimbangan jumlah acetylcholine, yang berfungsi sebagai
neurotransmitter, akibatnya juga akan mengganggu kerja kontraksi otot, sehingga
dapat menjaga keseimbangan kontraksi otot. http://repository.unand.ac.id/1605/1/SURYATI.doc
Ø Bagaimana
Hirschsprung dari penyakit ini didiagnosis? Dokter akan memeriksa dan
mendapatkan riwayat medis. Tes lainnya dapat dilakukan untuk mengevaluasi apakah
memiliki penyakit Hirschsprung. Tes ini termasuk:
o Abdominal
x-ray. Sebuah tes diagnostik yang dapat menunjukkan kurangnya kotoran di usus
besar atau di dekat dubur dan dilated segmen yang besar dan usus kecil.
o Barium
enema. Prosedur yang telah dilakukan untuk memeriksa usus besar untuk
abnormalities. Cairan disebut barium (logam, kimia, kapur, cairan yang
digunakan untuk melapisi bagian dalam organ sehingga mereka akan ditampilkan
pada x-ray) diberikan ke dalam dubur sebagai enema. X-ray dari perut menunjukkan
strictures (narrowed daerah), penghalang (blockages), dan usus dilated halangan
di atas.
o Anorectal
manometry. Tes yang mengukur reflexes syaraf yang hilang di Hirschsprung dari
penyakit.
o Biopsi
dari dubur atau usus besar (Rectal biopsi). Tes yang mengambil contoh sel di
dubur atau usus besar dan kemudian mencari sel-sel saraf di bawah
mikroskop.
7. Manakah
dari kelainan berikut, retardasi mental keparahannya yang paling kecil?
a. 45
X atau XO (sindrom Turner)
b. Delesi
5p (sindrom Cri Du Chat)
c. Trisomi
13 (sindrom Patau)
d. Trisomi
18 (sindrom Edward)
e.
Trisomi
21 (sindrom Down)
Pembahasan:
Kelainan kromosom penyebab retardasi
mental yangterbanyak adalah sindrom Down. Disebut demikiankarena Langdon Down
pada tahun 1866 untukpertama kali menulis tentang gangguan ini, yaitu bayiyang
mempunyai penampilan seperti mongol
danmenunjukkan keterbelakangan mental seperti idiot.Hal ini tidak sepenuhnya
benar, karena sebagian besardari golongan ini termasuk retardasi mental sedang.Sindrom
Down merupakan 10-32% dari penderitaretardasi mental.
8. Apa
alasan diagnosis molekular digunakan?
a. Mudah
b. Murah
c. Dapat
membedakan kapan terinfeksi
d.
Tepat
dan cepat
Pembahasan:
Moleculer diagnostic terdiri dari
seluruh tes dan metode meliputi definisi penyakit berdasarkan pada tingkat
molekuler, agar kita bisa mengidentifikasi ada atau tidaknya suatu penyakit
atau untuk mengetes kecenderungan pasien terkena penyakit itu.
Keuntungannya: meliputi kesensitifan
& kespesifikan mereka yang tinggi secara alami, dibandingkan dengan
teknologi terkini, sebaik kecepatan hasilnya.
MISC 2010, blok 7, chapter 3
Diagnosis molekuler rutin dengan
mengamplifikasi genom virus AI menggunakan metode RT-PCR memberikan hasil yang
lebih cepat dan akurat.
9. Diagnosis
berdasarkan antibodi umumnya:
a.
Cepat
dan mudah
b. Dapat
membedakan morfologi agen infeksi
c. Sangat
peka
d. Selektif
terhadap agen hidup
10. Manakah
dari kelainan berikut yang paling jarang (<1%) berhubungan (menjadi
komplikasi) dengan sindrom Down?
a.
Atlantoaxial
subluxation
b. Early
Alzheimer’s disease
c. Growth
retardation
d. Infertility
in men
e. Mental
retardation
Pembahasan:
|
TABLE 2
|
|
|
Incidence of Some Associated Medical Complications
in Persons with Down Syndrome
|
|
|
Disorder
|
Incidence (%)
|
|
Mental retardation
|
>95
|
|
Growth retardation
|
>95
|
|
Early Alzheimer's disease
|
Affects 75% by age 60
|
|
Congenital heart defects (atrioventricular canal defect,
ventricular septal defect, atrial septal defect, patent ductus arteriosus,
tetralogy of Fallot)
|
40
|
|
Hearing loss (related to otitis media with effusion
or sensorineural)
|
40 to 75
|
|
Ophthalmic disorders (congenital cataracts,
glaucoma, strabismus)
|
60
|
|
Epilepsy
|
5 to 10
|
|
Gastrointestinal malformations (duodenal atresia,
Hirschsprung disease)
|
5
|
|
Hypothyroidism
|
5
|
|
Leukemia
|
1
|
|
Atlantoaxial subluxationwith spinal cord compression
|
<1
|
|
Increased susceptibility to infection (pneumonia,
otitis media, sinusitis, pharyngitis, periodontal disease)
|
Unknown
|
|
Infertility
|
>99% in men; anovulation in 30% of women
|
11. Manakah
dari pernyataan berikut sesuai dengan sindrom Down?
a. Chromosome
aberration 45,XO
b. Chromosome
aberration 47,XXY
c. Chromosome
aberration 47,XYY
d.
Didapatkan
3 gejala : Epicanthal folds (“mongolism”), Mental retradation, malformations
e. Kegagalan
fungsi dorsal (dysraphia)
Pembahasan:
Ø Aberrasi
kromosom 45,XO = Sindroma Turner
Ø Aberrasi
kromosom 47,XXY = Sindroma Klinefelter
Ø Aberrasi
kromosom47,XYY = Pria XYY
Ø Anak
dengan sindrom down sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya,seakan
akan kakakberadik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat
retardasi jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil,
serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka
berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada
musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil
dengandaerah oksipital yang mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung
pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping (mongolisme
/ seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak ( bronsfield spots ). Lipatan
epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah
besar,kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat
terganggu. Kulit halus dan longgar tetapi warnanya normal. Dileher terdapat
lipatan-lipatan yang berlebihan. Pada jari tangan terdapat kelingking yang
pendek dan membengkok ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan
falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari satu dan dua, baik
tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal,
yaitu terdapat satu garis besar melintang (siniam crease ).
Suryo, Ir. 1990.
Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.
12. Tulislah
satu judul artikel yang telah anda cari sesuai dengan EBM dan alamatnya! (nilai
2)
Jawaban:
Clinical
practice. The care of children with Down syndrome.
Author : Lita dan Nisa
Tidak ada komentar:
Posting Komentar