SKENARIO 1 PART 1 BLOK 8 DASAR PENYAKIT KONGENITAL & TUMOR

SKENARIO 1

Seorang siswa mendapat tugas dari gurunya untuk mencatat ciri-ciri yang dimiliki dirinya dan adiknya. Setelah ditelusur sang kakak laki-laki memiliki rambut berwarna hitam dengan golongan darah AB. Sedangkan sang adik perempuannya juga memiliki rambut berwarna hitam dengan golongan darah O. Seluruh keluarga besar (Bapak dan Ibu) memiliki rambut hitam. Kedua kakak beradik tersebut bertanya-tanya mengapa mereka memiliki perbedaan dan juga memiliki kesamaan yang dapat terlihat. Diskusikan kasus di atas dengan menggunakan metode seven jumps.

Tujuan belajar:

1. Mahasiswa mampu menjelaskan mengenai materi pewarisan.

2. Mahasiswa mampu menjelaskan mengenai bagian, bentuk dan jumlah kromosom manusia. 

3. Mahasiswa mampu menjelaskan mengenai gen.

4. Mahasiswa mampu menjelaskan proses replikasi DNA.

5. Mahasiswa mampu menjelaskan aspek-aspek pewarisan sifat 6. Mahasiswa mampu menjelaskan ekspresi gen

Genotip Fenotip

Pada manusia, setiap sel somatic memiliki 46 kromosom. Dengan mikroskop cahaya, kromosom- kromosom yang terkondenasi dapat dibedakan satu dengan yang lainnya, terlihat dari penampilannya. Masing-masing kromosom memiliki suatu garis pola pita/ garis tertentu ketika diberi zat tertentu. Jika  kedua kromosom dari satiap pasangan membawa gen yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus pada kromosom tertentu, maka homolog dari kromosom tersebut juga akan memiliki gen yang menentukan warna mata pada lokus yang setara.

Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual kita. Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing orangtua. Dengan demikian ke-46 kromosom  dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu set maternal dan satu set paternal.

Pengertian Gen

Pertama kali diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan Embriologi Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas yang dinamakan gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom. Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).

Sifat-Sifat Gen

Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.

a. Mengandung informasi genetik.

b. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.

c. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.

d. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.

e. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

Fungsi Gen

Fungsi gen antara lain:

a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.

b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.

c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.

Simbol-Simbol Gen

a.       Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.

b.      Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.

c.       Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).

d.      Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.

e.       Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.

f.       Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.

g.      Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.

h.      Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.

Genotipe (harafiah berarti "tipe gen") adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot genotipe sering dilambangkan dengan huruf yang berpasangan; misalnya AA, Aa, atau Bdiploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA ₁B₁. Pasangan huruf yang sama menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan adalah homozigot (AA dan B₁B₁), sedangkan pasangan huruf yang berbeda melambangkan individu heterozigot. Sepasang huruf menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan ini diploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA.

            Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya. Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan. Karena ekspresi genetik suatu genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu, seringkali ditemukan keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan yang berbeda-beda. Fenotipe, khhususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh banyak gen. Cabang genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal sebagai genetika kuantitatif.

            Gen-gen tidak dapat menyebabkan berkembangnya karakter terkecuali jika mereka berada lingkungan yang sesuai, dan sebaliknya tidak ada pengaruh terhadap perkembangnya karakteristik dengan mengubah tingkat keadaan lingkungan terkecuali jika gen yang diperlukan ada. Namun, harus disadari bahwa keragaman yang diamati terhadap sifat-sifat yang terutama disebabkan oleh perbedaan gen yang dibawa oleh individu yang berlainan dan terhadap variabilitas di dalam sifat yang lain, pertama-tama disebabkan oleh perbedaan lingkungan dimana individu berada (Allard, 2005).

Referensi :

http://en.wikipedia.org/wiki/Human_genetic_variation (Judul : human genetic variation, anonim)
Campbell, et all. 2003. Biologi Jilid 1. Jakarta : Erlangga.
Repository USU, Unila