Kamis, 03 Oktober 2013

SKENARIO 4 BLOK 7



Biologi molekuler
Biologi Molekuler adalah cabang dari ilmu biologi yang memfokuskan kajiannya dalam bidang makromolek, lipid, protein dan komponen molekul lain dari sel.
Untuk mempelajari tentang makromolekul, lipid, protein dan komponen molekul lain dari sel mari kita kenali beberapa istilah penting yang akan menjadi objek pembahasan pada Biologi Molekuler.
Berikut adalah istilah-istilah yang sering digunakan pada Biologi Molekuler

RNA
Molekul RNA adalah asam nukleat yang unik yang penting untuk sintesis protein. Tiga kelas utama molekul RNA adalah RNA, RNA transfer dan RNA ribosom.

Polimer
Polimer adalah molekul besar atau makromolekul terdiri dari banyak molekul kecil yang sama terkait bersama-sama. Molekul-molekul yang lebih kecil individu disebut monomer.


Difusi, Transportasi Pasif, dan Osmosis
Difusi adalah kecenderungan molekul untuk menyebar ke ruang yang tersedia. Tanpa kekuatan luar lain di tempat kerja, zat akan bergerak / berdifusi dari lingkungan yang berkonsentrasi tinggi ke lingkungan yang berkonsentrasi lebih rendah.

Protein
Protein adalah molekul yang sangat penting dalam sel. Mereka memiliki fungsi beragam dan semua biasanya dibangun dari satu set 20 asam amino.

Fungsi Protein
Protein adalah molekul yang sangat penting dalam sel kita. Setiap protein dalam tubuh memiliki fungsi yang spesifik. Protein juga berfungsi untuk membentuk tubuh.

Asam nukleat
Asam nukleat memungkinkan organisme untuk mentransfer informasi genetik dari satu generasi ke generasi beriku

Mengenal polimerase chain reseptor
Polymerase Chain Reaction (PCR) adalah teknik yang paling umum digunakan oleh para peneliti bidang Biologi molekuler dan Genetika. Prinsip umum kerja PCR adalah menggandakan potongan DNA tertentu dengan bantuan enzim. Sejak ditemukan pertama kali mesin PCR (nama lainnya Thermal Cycler) oleh Karry Mullis pada tahun 1984, kini hampir semua kegiatan di bidang biologi molekuler, genetika, kedokteran hingga forensik tidak lepas dari PCR. Wajar  jika The Royal Swedish Academy of Sciences mengganjar Mullis dengan Hadiah nobel pada tahun

Prinsip kerja PCR adalah menggandakan potongan DNA tertentu dari seluruh untaian DNA, baik yang berasal dari DNA sel inti (nukleus) maupun organel sel seperti DNA mitokondria (mtDNA) atau Ribosom (rDNA). Untuk mendapat potongan DNA, diperlukan Primer yang berfungsi untuk menandai dimana ujung DNA yang akan digandakan. Primer biasanya berpasangan, yaitu Primer forward untuk menandai ujung depan untai DNA dan Primer Reverse untuk menandai dari ujung belakang. Karena DNA terdiri dari 2 untai pilinan ganda (double strand), maka DNA Primer forward bekerja pada strand yang satu sementara Primer Reverse bekerja pada untai pilinan yang satunya.

Untuk melakukan penggandaan, dibutuhkan bahan baku DNA buatan, namanya dNTP. Masih ingat 4 jenis ribosa DNA kan?  yups .... Adenine, Guanine, Cytosin dan Thymine.Nah... untuk PCR diperlukan dNTPa untuk Adenine, dNTPg, dNTPc dan dNTPt untuk masing-masing gula ribosa. Biasanya campuran dNTP-dNTP ini dalam istilah bahasa Inggris cukup disingkat dNTP's.

Untuk merakit untai DNA buatan dari dNTPs ini, dibutuhkan bantuan enzyme Taq polymerase. Enzyme ini bekerja optimal pada suhu tinggi hingga 100 derajat celcius. Taq polymerase dipanen dari sebuah bakteri bernama Thermus aquaticus yang ditemukan di sumber air panas, makanya hasil enzyme nya tahan panas dan tidak rusak pada suhu air mendidih.

Ada 3 tahap dalam kerja PCR, yaitu Denaturing, Annealing dan Extension.
l  Denaturing adalah proses memisahkan 2 untai pilinan DNA. Pada tahap ini, ikatan hidrogen yang menyatukan kedua pilinan itu terlepas sehingga masing-masing akan menjadi untai tunggal. Biasanya suhu Denaturing berkisar antara 92-94 derajat celcius.
l  Annealing adalah tahapan dimana primer forward dan reverse mencari pasangannya di untai-untai DNA. Jika pas..... maka dia akan melekat. Suhu Annealing biasanya berkisar antara 40-55 derajat Celcius. Suhu yang biasanya umum dipakai adalah 50-52 derajat C.
l  Setelah itu, mesin PCR akan kembali memanaskan 'sup DNA' lagi ke suhu 72 derajat celcius agar Taq polymerase bekerja menggandakan potongan DNA. Pertama ia, maksudnya si Taq, membaca primer seperti layaknya pesawat terbang lari di landasan pacu sebelum take off.
Biasanya ketiga tahap ini diulang sebanyak 30 kali untuk mendapatkan 1.073.741.766 atau satu miliar tujuh pulih tiga juta tujuh ratus empat puluh satu ribu tujuh ratus enam puluh enam  -(bener nggak bacaan ane ;-)) - kopi / clone potongan DNA.

Nah...potongan-potongan inilah yang dimanfaatkan oleh para peneliti untuk berbagai kegunaan, mulai dari deteksi penyakit, silsilah kekerabatan keluarga, meng-kloning manusia hingga membuktikan kasus kriminal.

Sebagai tambahan pengetahuan ringan seputar PCR:
-Harga mesin PCR baru pada tahun 2004 mulai dari USD 25.000 atau 230 jety untuk kurs Rp. 9200 per dollar. Hmmmm....mahal bo!!, buat beli cendol bisa pake berenang.
- Harga Taq polymerase berkisar antara 850.000 - 1 jety se-uprit (0,5 mili(liter)) . Masih lebih banyak air mata ane yang keluar saat nonton kabhie kushie kabhi gham.
- Sementara harga dNTP untuk volume yang sama (dengan Taq), harganya 2 kali lipatnya.

Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal.

Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih diperberat unutk memproduksi sel merah lebih banyak.

Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat, thalasemia tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata dan menonjolnya tulang pipi.

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah tranfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegahnya perkawinan antara dua pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh padangan pembera sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.

Cara mencegah thalasemia
Sampai saat ini, pengobatan medis belum menemukan obat yang dapat menyembuhkan thalasemia, satu-satunya perawatan dapat dilakukan adalah dengan melakukan tranfusi darah.

Untuk menghindari dampak buruk tranfusi darah, penderita thalasemia juga harus melakukan terapi klasik agar zat besi yang terkandung dalam tubuh secara berlebihan dapat dikeluarkan. Pengobatan atau pencegahan yang paling efektif adalah dengan menghindari pernikahan pada penderita yang memiliki resiko tinggi terhadap thalasemia.

Jika salah satu pasangan memiliki resiko tinggi terhadap thalasemia kemungkinan besar akan menurun pada anaknya dengan tingkat risiko yang lebih tinggi dan menghasilkan anak penderita thalasemia dengan gen bawaan dari orangtua. Akibat yang terjadi jumlah penderita thalasemia semakin meingkat tajam.

Gejala umumnya dari thalasemia hampir sama dengan penyakit anemia, yakni wajah terlihat mudah pucat karena kekurangan sel darah merah, selera makan yang berkurang, tubuh mudah merasa cepat lelah, keseimbangan tubuh yang mulai berkurang, mudah sakit dsb.

Jika mengalami gejala diatas segerakan memeriksakan diri apakah terkena anemia atau thalasemia, agar cepat mendapatkan perawatan dan pengobatan sebelum penyakit tersebut berdampak buruk.

Thalasemia pada anak
Thalasemia merupakan salah satu penyakit menahun yang diturunkan dalam keluarga dan penyakit thalasemia memang merupakan penyakit yang diwariskan oleh gen orang tua atau salah satu gen orang tua.

Penyakit thalasemia juga sering dikaitkan oleh anemia dimana penyakit anemia disebabkan oleh kadar hemoglobin (Hb) dan sel darah merah darah dalam darah menurun atau jumlahnya berkurang. Hemoglobin berfungsi untuk mengikat dan membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin sendiri tersusun dari 2 jenis rantai protein yakni rantai protein alpha globin dan rantai protein beta globin. Bila yang terganggu pembentukannya adalah rantai protein alpha globin, maka thalasemia yang timbul disebut thalasemia beta. Kedua tipe ini bisa ditemukan dalam bentuk ringan hngga berat.

Thalasemia adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah. Akibatnya, anak selalu kekurangan darah (anemia) yang ditandai rendahnya kadar hemoglobin. Pada thalasemia yang berat, anak harus melakukan tranfusi darah seumur hidupnya.

Penyakit thalasemia yang diderita oleh anak akan mengakibatkan kelainan pada cacat organ tubuh seperti bentuk jari tangan atau kaki yang ukuran jarinya atau susunan jari kaki tidak normal, atau kecacatan

Sakit thalasemia
Penyakit thalasemia kedengarannya cukup awam bagi mereka yang tak mengenal asal usul penyakit ini, namun dari beberapa data  di Indonesia sendiri untuk penderita thalasemia ternyata cukup banyak yang berasal dari turunan gen orang tua yang memiliki riwayat penyakit thalasemia ini yang memiliki resiko penurunan kepada anak hingga ditemukan 6-10 % penduduk Indonesia pembawa gennya.

Bentuk sel darah normal dengan sel darah thalasemia

Thalasemia termasuk dalam jenis penyakit darah, gejala dan terjadinya thalasemia hampir sama dengan anemia. Thalasemia juga sering disebut sebagai penyakit peradaban dari penyakit anemia akut. Thalasemia terjadi akibat dari adanya gangguan pada aktivitas di dalam sel darah merah dalam sintesis / pembentukan hemoglobin yang kemudian mengakibatkan kerusakan pada sle darah.

Penderita thalasemia umumnya memiliki jumlah hemoglobin yang sangat kurang bahkan hampir tidak ada sama sekali. Oleh karenanya, penderita thalasemia melakukan transfusi darah secara rutin.

Penderita thalasemia pada tahap awal dapat disembuhkan dengan cara melakukan transplantasi sumsum tulang atau menggunakan teknologi punca yang baru-baru ini ditemukan oleh para medis. Sel punca ini merupakan sel induk dalam tubuh yang dapat berkembang menjadi sel darah

author: arnis

Tidak ada komentar:

Posting Komentar