Kretinisme yaitu perawakan pendek
akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh. Hormon tiroid diproduksi oleh
kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering
dari kekurangan hormon tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan
baku terpenting untuk produksi hormon tiroid adalah yodium yang biasanya
terdapat pada garam yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan
berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama
kehidupan bayi. Hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolik
tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf.
Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah
mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain
terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya hormon
tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah defisiensi mental (IQ rendah)
disertai salah satu gejala atau keduanya yaitu:
Gangguan pendengaran (kedua telinga
dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang
kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang,
terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.
Cebol dan hipotiroidisme.
Bila kekurangan hormon tiroid
akibat kurangnya yodium terjadi pada masa kanak-kanak atau masa pertumbuhan,
maka hanya terjadi perawakan yang pendek tanpa retardasi mental. Penderita
biasanya kurus dan mukanya tetap menua sesuai umur disertai cara berjalan yang
khas. Kekurangan hormon tiroid dapat
menyebabkan perawakan pendek tetapi kelebihan hormon tiroid tidak menambah
tinggi badan tetapi menyebabkan penyakit lain yaitu hipertiroidisme.
Terapi yang paling baik untuk
kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan menkomsumsi
makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium terutama
pada daerah endemic kurangnya yodium. Pada kurangnya yodium yang terjadi pada
masa kanak-kanak dapat diberikan terapi hormone tiroid dari luar misalnya
levo-tiroksin hingga kadar tiroid stimulating hormone (TSH) normal dicapai
sambil memberikan suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.
Kretinisme ada bermacam-macam
bentuk dan stadiumnya, seperti :
1. Kretin Endemik
Kretini inipun terbagi dalam beberapa
klasifikasi :
(a) Kretin Tipe Nervosa
Gambaran yang tipikal dari kretin
nervosa adalah sbb: Retardasi mental yang sangat berat: Gangguan pendengaran
dan bisu-tuli. Sindroma paresis sistem piramidalis, khususnya tungkai bawah:
hipertonia, klonus, refleks plantaris. Kadang-kadang disertai sindroma
ekstrapiramidalis. Sikap berdiri dan cara berjalan khas, spastik dan ataksik.
Pada kasus yang sangat berat bahkan tidak mampu berdiri.
Strabismus
(b) Kretin tipe miksedematosa
Ciri-ciri klinik kretin tipe ini adalah:
Retardasi mental, namun derajatnya lebih ringan dibanding kretin nervosa.
Tanda-tanda hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek (cebol), miksedema, kulit
kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat. Juga terdapat gangguan
neurologik seperti spastisitas tungkai bawah, refleks plantaris, dan gangguan
gaya berjalan. Kretin jenis ini banyak terdapat di Republik Demokrat Kongo
(RDK) sebab di sana ada faktor lain yang mempengaruhi, yaitu defisiensi
selenium dan kelebihan (overload) tiosianat.
(c) Kretin tipe campuran
Gambaran kliniknya adalah gabungan
dari ke dua tipe di atas, yaitu adanya retardasi mental, gangguan neuromotorik
yang jelas, disertai tanda-tanda hipotiroidi klinik. Delong dalam studi di
China mendeskripsi variasi temuan kliniknya menjadi 5 bentuk sindroma yaitu
tipe tipikal (khas), postur talamik, autistik, serebeler, dan hipotonik.
Tipe-tipe ini menggambarkan onset yang berbeda-beda dari defisiensi I selama
kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang terjadi.
2. Hipotiroidism
Gangguan regulasi termal:
hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin Gangguan gastrointestinal:
gangguan makan, distensi abdomen, muntah, konstipasi. Gangguan neuromuskuler:
hipotonia, letargi. Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura
kranialis lebar, epifisis femoral distal tak tampak. Keterlambatan maturasi
biokimiawi: ikterus. Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak
gambaran-gambaran kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada rendah)
dan parau, lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit kasar, kering
dan dingin, hernia umbilikalis. Refleks tendon menurun, dan terlambat mencapai
perkembangan sesuai umur yang diharapkan. Setelah umur 6 bulan, anak tampak
'‘bodoh'’ karena retardasi mental. Pada kurun usia berikutnya, disamping
pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol), juga terdapat gangguan
neurologik, khususnya berupa tanda-tanda disfungsi sere-beler. Misalnya timbul
gangguan keseimbangan, tremor, past-pointing, disdiadokokinesis, dan disartri.
Hal ini bisa dimengerti mengingat perkembangan serebelum terjadi sejak awal
trimester ke 3 kehamilan sampai masa postnatal, di mana pada saat itu hormon
tiroid janin gagal disekresi, padahal seharusnya sudah maksimal berfungsi sebab
kontribusi hormon tiroid ibu sudah berkurang atau bahkan pada masa postnatal,
tidak ada lagi.
3. Kretin Sub-klinik
Kretin subklinik bisa dipandang
sebagai bentuk ringan dari kretin endemik tipe nervosa, karena adanya
defisiensi mental serta gangguan neuromotorik,walaupun dalam derajat yang lebih
ringan. Dengan mempelajari aspek klinik kretin endemik yang tidak berujud
gambaran klinik tunggal (nervosa, miksedematosa, dan campuran), maka bisa
dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle) mempunyai gambaran klinik yang
samar, dan cenderung tidak khas. Wang et.al mengajukan 4 kriteria, yaitu
retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan, gangguan
pendengaran subklinik, perkembangan fisik (tinggi badan) agak kurang, dan
hipotiroidi kimiawi.
Faktor-faktor Lain (selain Gaky)
1. Kekurangan Hormon Pertumbuhan
Hormon pertumbuhan manusia atau
yang biasa disebut dengan HGH (Human Growth Hormon) adalah suatu hormon
anabolik yang berperan sangat besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh,
terutama pada masa anak-anak dan puberitas. Growth Hormone berperan
meningkatkan ukuran dan volume dari otak, rambut, otot dan organ-organ di dalam
tubuh.
Kelenjar yang bertanggung jawab
untuk memproduksi HGH (HUMAN GROWTH HORMONE) adalah kelenjar pituitary.
Kelenjar pituitary terletak di bawah otak manusia. Ukuran dari kelenjar ini
adalah sebesar kacang kedelai. Walaupun kecil, kelenjar ini merupakan raja dari
seluruh kelenjar yang memproduksi hormon di tubuh manusia. Produksi dari HGH
(HUMAN GROWTH HORMONE) sangat mempengaruhi produksi hormon-hormon lain di dalam
tubuh.
Dwarfism (cebol) yaitu gangguan
pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon pertumbuhan / growth hormone.
Gejalanya berupa badan pendek, gemuk, muka dan suara imatur (tampak seperti
anak kecil), pematangan tulang yang terlambat, lipolisis (proses pemecahan
lemak tubuh) yang berkurang, peningkatan kolesterol total / LDL, dan
hipoglikemia. Biasanya intelengensia / IQ tetap normal kecuali sering terkena
serangan hipoglikemia berat yang berulang.Hormon pertumbuhan ini diproduksi
oleh somatrotop (bagian dari sel asidofilik) yang ada di kelenjar hipofisis.
Hormon ini merupakan hormon yang penting untuk pertumbuhan setelah kelahiran
dan metabolisme normal karbohidrat, lemak, nitrogen serta mineral. Hormon ini
tidak bekerja secara langsung dalam mempengaruhi pertumbuhan, tetapi melalui
perantaraan suatu peptida yang disebut somatomedin (IGF I dan IGF II) yang
produksinya diinduksi oleh hormonpertumbuhan. Somatomedin yang produksi
utamanya di hati ini dipengaruhi juga oleh usia dan status gizi seseorang.
Somatomedin inilah yang akan berikatan dengan reseptor-reseptor dalam sel tubuh
guna merangsang pertumbuhan melalui:
- Sistesis protein. Hormon pertumbuhan akan meningkatkan produksi protein dan transportasinya ke sel-sel otot sehingga merangsang pertumbuhan otot dan jaringan pada umumnya.
- Metabolisme karbohidrat. Hormon pertumbuhan memiliki efek antagonis terhadap insulin sehingga meningkatkan kadar gula dalam darah, yang nantinya akan meningkatkan proses konversi karbohidrat menjadi protein.
- Metabolisme lemak. Hormon pertumbuhan akan meningkatkan penguraian lemak tubuh menjadi asam lemak bebas dan gliserol sehingga kadar lemak dalam darah meningkat.
- Metabolisme mineral. Hormon pertumbuhan meningkatkan kadar kalsium, magnesium serta fosfat sehingga merangsang pertumbuhan panjang dari tulang keras dan pertumbuhan tulang rawan terutama pada anak-anak.
- Efek mirip prolaktin sehingga merangsang kelenjar payudara dan produksi susu saat kehamilan.
Kekurangan hormon pertumbuhan ini
akan mempengaruhi pertumbuhan tulang dan otot serta mengganggu metabolisme
karbohidrat, lemak dan mineral yang bermanifestasi menjadi cebol. Ada dua sebab
kekurangan hormon pertumbuhan yaitu:
- Kekurangan hormon pertumbuhan yang congenital (bawaan) yaitu karena produksinya memang kurang atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau tidak sensitive terhadap ragsangan hormon. Biasanya gejala mulai tampak sejak bayi hingga puncaknya pada dewasa, jadi dari kecil postur tubuhnya selalu lebih kecil dari anak yang lain. Misalnya karena agenesis hipofisis atau defek /mutasi dari gen tertentu yang menyebabkan kurangnya kadar hormon seperti sindroma laron dan fenomena pada suku pygmi di Afrika.
- Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat. Biasanya gejala baru muncul pada penghujung masa kanak-kanak atau pada masa pubertas, jadi saat kecil sama dengan yang lain, namun kemudian tampak terhentinya pertumbuhan sehingga menjadi lebih pendek dari yang lain. Kadang juga disertai gejala-gejala lain akibat kurangnya hormon-hormon lain yang juga diproduksi hipofisis. Penyebab paling sering adalah tumor pada hipothalamus – kelenjar hipofisis seperti kraniofaringioma, glioma, histioma atau germinoma. Iradiasi kronis juga dapat mengurangi produksi hormon.
Terapi untuk cebol akibat
kekurangan hormon pertumbuhan dapat berupa pemberian hormon pertumbuhan dari
luar terutama pada produksi yang berkurang atau tumor pada hipofisis setelah
tumor diatasi terlebih dahulu. Sedangkan pada reseptor yang kurang atau
resisten terhadap hormon belum ada terapi yang dapat dilakukan.
2. Faktor Keturunan
Perawakan yang lebih pendek juga
paling sering disebabkan oleh masalah genetik. Sebaiknya dicari tahu riwayat
keseluruhan dari keluarga seperti orangtua, saudara kandung, kakek-nenek, paman
atau bibi. Apabila salah satunya ada yang memiliki perawakan pendek ada
kemungkinan hal tersebut diwariskan ke si kecil.
Orangtua sebaiknya memiliki catatan
riwayat tinggi dan berat badan si kecil, sehingga dokter bisa mempelajari tingkat
pertumbuhan dan menentukan apakah ada yang tidak normal atau tidak.
Jika ditemukan sesuatu yang
mengkhawatirkan, maka dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, pemeriksaan
X-ray atau tes darah di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya masalah pada
kelenjar hormonnya atau kromosomnya. Jika ditemukan adanya masalah hormon, maka
dokter akan mengukur kemampuan dari kelenjar pituitari yang berfungsi
mengeluarkan hormon pertumbuhan manusia (hGH).
Pada awalnya dokter akan memberikan
suntikan obat yang dapat merangsang sistem endokrin untuk memproduksi hGH,
setelah beberapa jam dokter akan mengambil sampel darah untuk menentukan apakah
anak memproduksi hormon pertumbuhan secara normal atau tidak. Jika anak
memiliki masalah pada hormon pertumbuhan, maka dokter ada kemungkinan untuk
memberikan hormon pertumbuhan sintetis agar merangsang produksi dari hGH. Tapi
sebelum diberikan perawatan, sebaiknya dokter sudah mengetahui dengan pasti apa
penyebab tubuh si anak lebih pendek dari teman-temannya.
3. Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga
sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X)
adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak
46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan
total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat
nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap
awal pembelahan zigot.
Wanita dengan sindrom Turner akan
memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan
dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari
maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil.
Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan
sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita
tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism).
Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu
seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,
pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada
berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini,
di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid,
kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta
gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom
ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita
normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita
keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki
kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan
pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat
penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
4. Cushing
Sindrom Cushing adalah penyakit
yang disebabkan kelebihan hormon kortisol. Nama penyakit ini diambil dari
Harvey Cushing, seorang ahli bedah yang pertama kali mengidentifikasikan
penyakit ini pada tahun 1912.
Penyakit ini ditimbulkan ketika
kelenjar adrenal pada tubuh terlalu banyak memproduksi hormon kortisol.
Penyakit ini juga dapat muncul akibat seseorang terlalu banyak mengkonsumsi
obat yang yang mengandung kortikosteroid, yang biasanya digunakan untuk
berbagai pengobatan penyakit yang akut.
Suatu kelainan pada kelenjar
hipofisa (misalnya tumor) bisa menyebabkan pembentukan kortikotropin yang
berlebihan (kortikotropin adalah hormon yang mengendalikan kelenjar adrenal).
Karsinoma sel kecil di paru-paru
dan tumor lainnya diluar kelenjar hipofisa juga bisa menghasilkan kortikotropin
(keadaan ini disebut sindroma kortikotropin ektopik). Sindroma ini merupakan
penyebab tersering dari fungsi korteks adrenal yang berlebihan.
Meskipun kadar kortikotropin
rendah, kadang kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar kortikosteroid. Hal
ini terjadi jika suatu tumor jinak (adenoma) telah tumbuh di dalam kelenjar
adrenal. Kortikosteroid merubah jumlah dan penyebaran lemak tubuh, karena itu
penderita sindroma Cushing biasanya memiliki wajah yang lebar dan bulat (moon
face).
Lemak yang berlebihan ditemukan di
seluruh batang tubuh dan terutama di puncak punggung (buffalo hump, punuk
kerbau). Jari-jari tangan, tangan dan kaki biasanya menjadi ramping. Otot
kehilangan massanya, sehingga menjadi lemah. Kulit menipis, mudah memar dan
jika mengalami luka akan sukar sembuh. Diatas perut terbentuk goresan keunguan
yang menyerupai tanda peregangan. Lama-lama tingginya kadar kortikosteroid akan
meningkatkan tekanan darah, melemahkan tulang (osteoporosis) dan mengurangi
perlawanan terhadap infeksi. Resiko terjadinya batu ginjal dan diabetes
meningkat dan bisa terjadi perubahan mental (misalnya depresi dan halusinasi).
Penderita wanita biasanya memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur.
Anak-anak mengalami pertumbuhan yang lambat dan tetap pendek. Pada beberapa
penderita, kelenjar adrenal juga menghasilkan sejumlah besar steroid
androgenik, sehingga terjadi peningkatan pertumbuhan rambut wajah dan tubuh,
kebotakan dan peningkatan gairah seksual.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan
gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan darah (untuk mengetahui kadar kortisol).
Dalam keadaan normal, pada pagi
hari kadar kortisol adalah tinggi dan kemudian menurun. Pada sindroma Cushing,
kadar kortisol pada pagi hari sangat tinggi dan sesudahnya tidak menurun. Bisa
juga dilakukan pengukuran kadar kortisol dalam air kemih.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar