by : Ve
Skenario :
Bayi berusia 9 bulan dirujuk karena belum
dapat duduk sendiri, anak baru bisa berguling
dari posisi tengkurap ke terlentang. Anak ini kadang menggumam tetapi belum dapat mengeluarkan suara konsonan.
Anak ini tampak tidak berorientasi pada wajah orang yang
dikenalnya walaupun dia tersenyum spontan. Anak ini belum dapat meraih mainannya sendiri. Orang
tuanya juga melaporkan bahwa anak ini makan dengan sangat
lambat, membutuhkan waktu hamper satu jam untuk menghabiskan sebotol
susu dan sering tersedak selama minum,
anak ini lahir dirumah ditolong bidan, lahir pervaginam dengan usia kehamilan 9 bulan,
berat lahir 2100 gram, lingkar kepala dan panjang badan tidak
diukur. Pada pemeriksaan fisik, anak ini kurus dengan mikrosefali sebelumnya.
Berat saat ini 6,3 kg, panjang badan 65cm, rasio panjang badan dengan berat
badan pada persentil 10. Lingkar kepala saat ini 39 cm, jauh di bawah persentil
3 menurut usia (pada persentil 50 untuk usia bayi 3 bulan ). Pada posisi terlentang anak berbaring dengan posisi pinggul abduksi,
kadang menendang dengan kedua kakinya, posisi lengan terkulai di samping badan,
tetapi tangan kanannya menggenggam jari pemeriksa
ketika dilakukan tes palmar. Jika posisi badan diangkat, dia
meluruskan kakiknya untuk menunjuk ibu jari kakinya. Anak tersebut menunjukkan tonik reflek yang kuat dan asimetrik.
Pemeriksaan fisik selanjutnya tepi bawah hati melebar 2 cm.
Refleks
palmar/grasping
Bayi baru lahir menggenggam/merenggut
jari ibu jika ibu menyentuh telapak tangannya. Genggaman tangan ini sangat kuat
hingga ia bisa menopang seluruh berat badan jika ibu mengangkatnya dengan satu
jari tergenggam dalam setiap tangannya. Gerakan refleks ini juga terdapat
ditelapak kaki yang melengkung saat di sentuh. Gerakan refleks ini hilang
setelah beberapa bulan. Ia harus belajar menggenggam dengan sengaja. Menurun
setelah 10 hari dan biasanya menghilang setelah 1 bulan. Untuk gerakan kaki
berlanjut hingga 8 bulan.
Reflek genggam menghilang pada
bayi umur 6-8 bulan, bahkan pada bayi kurang bulan genggaman tersebut juga
sudah cukup kuat.
Reflek leher asimetrik tonik
Refleks ini
memang agak sulit terlihat. Meski begitu, bisa Anda amati. Catatan: Refleks ini
paling jelas terlihat saat si kecil berusia 2 bulan, namun akan menghilang saat
usianya 5 bulan.
Caranya : baringkan
sekecil , lalu miringkan kekiri misalnya .
Reaksi : tangan
kiri bayi akan merentang lurus keluar dan tangan kanannya akan menekuk kearah
kepala atau muka. lengan dan kakinya akan berekstensi pada sisi tersebut dan lengan
yang berlawanan dan kaki fleksi,harus hilang pada usia 3-4 bulan, untuk
digantikan dengan posisi simetris dari kedua sisi tubuh.
Usia kehamilan cukup bulan dan Kecil masa Kehamilan / BBLR karena dibawah 2500 gram.
- Bayi perempuan
PB / U normal
70 cm
BB / U normal
8,25 kg
BB menurut PB
normal 7 kg
LK normal 44 cm
- Bayi Laki-Laki
PB / U normal
72 cm
BB/ U normal
8,9 kg
BB menurut PB
normal 7,2 kg
LK normal 45 cm
Berdasarkan
DENVER II
Personal social bayi umur 9 bulan normal :
- Dah dah dengan
tangan
- Menyatakan
keinginan
- Tepuk tangan
- Makan sendiri
- Berusaha
mencapai mainan (di scenario tidak bisa)
- Tersenyum
spontan (di scenario bisa)
- Membalas senyum
pemeriksa
- Menatap muka
- Mengamati
tangannya
Motorik halus bayi umur 9 bulan normal :
- Membenturkan
dua kubus
- Memegang dengan
ibu jari dan jari (di scenario menggengam jari pemeriksa)
- Harus bisa
mengambil 2 kubus
- Memindahkan
kubus
Bahasa dan bicara bayi umur 9 bulan normal :
- Mengucapkan
papa/mama spesifik
- Bisa mengoceh
(di scenario hanya vocal ooo/aah)
- Kombinasi
silabel
Motorik kasar bayi umur 9 bulan normal :
- Bisa bangkit
terus duduk
- Bisa bangkit
untuk berpegangan
- Membalik (di
scenario dari posisi tengkurap lalu terlentang)
- Menumpu beban
pada kaki (di scenario meluruskan kakinya ketika posisi badan hendak diangkat)
Diagnosis Banding terhadap kasus di scenario
- Autisme
Pengertian autism :
Gangguan perkembangan saraf yang kompleks dan ditandai
dengan kesulitan dalam interaksi social, komunikasi dan perilaku terbatas,
berulang-ulang dan karakter stereotip. Gejala autis muncul sebelum 3 tahun
kelahiran anak.
Ciri-ciri autis pada bayi :
Tidak responsive terhadap orang lain, gangguan ketrampilan
verbal dan non verbal, serta aktifitas dan minat sangat terbatas. Namun anak
autis tidak pernah mengembangkan konsep kerja pikirannya sendiri atau orang
lain. Cenderung menganggap orang lain sebagai mahluk asing yang tidak bisa
dipahami. Adanya gangguan keterlambatan psikis maupun fisik. Dalam perkembangan
seorang anak dapat mengalami Pervasive Developmental Disorder (PDD) atau
gangguan perkembangan di tiga aspek yaitu komunikasi, interaksi social dan
perilaku.
Terapi autis :
1.
Terapi
akupuntur : metode tusuk jarum untuk menstimulasi system pada otak hingga dapat
bekerja kembali
2.
Terapi
balur : terapi detoksifikasi gas merkuri dengan menggunakan cuka aren campur
bawang yang dilulurkan ke kulit.
3.
Terapi
anggota keluarga : untuk lebih memperhatikan si anak agar terjalin ikatan
emosional yang kuat.
4.
Terapi
music : diharapkan getaran gelombang pada music berpengaruh terhadap permukaan
membrane otak, dan fungsi indra pendengaran menjadi normal sekaligus merangsang
kemampuan bicara.
5.
Terapi
autis dengan lumba-lumba : di tubuh lumba-lumba adapotensi yang bisa
menyelaraskan saraf motoric dan sensorik penderita autis. Sebab lumba-lumba
mempunyai gelombang sonar yang dapat merangsang otak manusia untuk memproduksi
energy sehingga dapat membentuk keseimbangan otak kanan dan kiri juga
meningkatkan neurotransmitter.
- ADHD
Pengertian ADHD
ADHD (Attention Deficit
Hyperactivity Disorder) adalah gangguan perkembangan dalam peningkatan
aktifitas motorik anak-anak hingga menyebabkan aktifitas anak-anak yang tidak
lazim dan cenderung berlebihan. Hal ini ditandai dengan berbagai keluhan
perasaan gelisah, tidak bisa diam, tidak bisa duduk dengan tenang, dan selalu
meninggalkan keadaan yang tetap seperti sedang duduk, atau sedang berdiri.
Beberapa kriteria yang lain sering digunakan adalah suka meletup-letup,
aktifitas berlebihan, dan suka membuat keributan.
KLASIFIKASI
-
Pada kriteria DSM-IV
terdapat
9 gejala untuk gangguan pemusatan perhatian
6 gejala untuk hiperaktivitas
3 gejala untuk impulsif.
- Menurut DSM-IV ada 3 subtipe GPPH, yaitu tipe predominan in-atensi, tipe predominan
hiperaktif impulsif dan tipe
kombinasi.
EPIDEMIOLOGI
Di Amerika Serikat sedikitnya 4% remaja mengalami GPPH dan hal
tersebut berhubungan dengan tingginya tingkat morbiditas psikiatri dan
kerusakan fungsional. Oleh karena saat ini relatif baru kemunculan dari
diagnosis GPPH pada remaja mengakibatkan masih terjadi Underdiagnosed dan
Undertreated. Panduan diagnosis GPPH dari American Academy of Pediatrics hanya
melingkupi anak yang berusia 6 sampai 12 tahun.
-
Beberapa studi prevalensi
GPPH pada anak sekitar 6%-9% telah diketahui bahwa 40% - 70% dari anak
tersebut akan menunjukkan gejala berkelanjutan sampai dengan dewasa. Beberapa
studi pada dewasa dengan perilaku penyalahgunaan zat menunjukkan bahwa 15%
sampai dengan 25% diantaranya mempunyai ciri GPPH. Pada follow up jangka
panjang beberapa studi menunjukkan bahwa anak yang telah didiagnosis GPPH akan
memiliki risiko gangguan kepribadian antisosial, penyalahgunaan obat dan depresi
yang ditemukan pada fase remaja akhir atau awal masa dewasa.
ETIOLOGI
Etiologi ADHD belum diketahui secara pasti. Beberapa ahli
berpendapat faktor lingkungan dan genetik merupakan penyebab terjadinya ADHD.
Faktor Lingkungan
-
Faktor psikososial yang berpengaruh
adalah konflik keluarga, sosial ekonomi keluarga tidak memadai, jumlah keluarga
terlalu besar, orang tua kriminal, orang tua dengan gangguan jiwa (psikopat)
dan anak yang diasuh pada tempat penitipan anak.
-
Sedangkan riwayat kehamilan
yang berpengaruh adalah kehamilan dengan eklamsia, perdarahan antepartum, fetal
distress, bayi lahir dengan berat badan lahir rendah, ibu merokok dan pecandu
alkohol sewaktu hamil. Trauma lahir atau hipoksi dapat berdampak injury pada
otak lobus frontalis dan menjadi penyebab ADHD. Diduga ADHD ada hubungannya
dengan mengkonsumsi gula secara berlebihan dan diet pengurangan gula dapat
mengurangi gejala ADHD 5%, sebaliknya mengkonsumsi gula secara berlebihan dapat
meningkatkan hiperaktif, tetapi hal ini tidak signifikan.
Faktor
Genetik
-
Mutasi gen pengkode
neurotransmiter dan reseptor Dopamin (D2 dan D4) padakromosom
11p memegang peranan terjadinya ADHD.Terdapat lima reseptor
Dopamin yaitu D1, D2, D3, D4 dan D5, sedangkan yang berperan terhadap ADHD
adalah reseptor D2 dan D4.
Neurotransmiter dan reseptor Dopamin pada korteks lobus frontalis dan subkorteks (ganglia basalis) berperan terhadap sistem inhibisi dan memori, sehingga apabila ada gangguan akan terjadi gangguan inhibisi dan memori.
Neurotransmiter dan reseptor Dopamin pada korteks lobus frontalis dan subkorteks (ganglia basalis) berperan terhadap sistem inhibisi dan memori, sehingga apabila ada gangguan akan terjadi gangguan inhibisi dan memori.
-
Di samping Dopamin, gen
pengkode sistem noradrenergik dan serotoninergik terkait dengan patofisiologi
terjadinya ADHD. Dua Gen reseptor dopamin dan gen DAT telah diidentifikasi
kemungkinan berperan dalam GPPH. Faktor neurologi terlihat berperan dalam onset
GPPH.
Belum diketahui dan banyak kontradiksi :
**Faktor Genetik :
Orang
tua dengan ADHD Ã resiko anak ADHD 57% ↑ risiko pada anak kembar dan ↑ gejala ADHD pada saudara kandung.
Kelainan gen (“repeater gene) DRD4 (+) pada ADHD.
**Teori
yang paling kuat :
Ketidakseimbangan / disfungsi NT katekolamin
Uptake dopamine
& / atau norepinefrin kurang
Respons positif terhadap
obat stimulan mendukung teori ini.
Gangguan Otak dan Metabolism
a. Trauma lahir atau hipoksia (Hipoksia yaitu kondisi
simtoma kekurangan oksigen pada jaringan tubuh yang terjadi akibat pengaruh
perbedaan ketinggian. Pada kasus yang fatal dapat berakibat koma, bahkan sampai
dengan kematian. Namun, bila sudah beberapa waktu, tubuh akan segera dan
berangsur-angsur kondisi tubuh normal kembali.) yang berdampak injury pada
lobus frontalis di otak.
b. Pengurangan volume serebrum.
c. Gangguan fungsi astrosit dalam pembentukan dan penyediaan laktat
serta gangguan fungsi oligodendrosit.
-
Beberapa teori yang sering
dikemukakan adalah hubungan antara neurotransmiter dopamin dan epinefrina.
Teori faktor genetik, beberapa penelitian dilakukan bahwa pada keluarga
penderita, selalu disertai dengan penyakit yang sama setidaknya satu orang
dalam keluarga dekat. Orang tua dan saudara penderita ADHD memiliki resiko
hingga 2- 8 x terdapat gangguan ADHD.
-
Teori lain menyebutkan
adanya gangguan disfungsi sirkuit neuron di otak yang dipengaruhi oleh berbagai
gangguan neurotransmiter sebagai pengatur gerakan dan control aktifitas diri.
-
Gejala
utama ADHD
1. Inatensi
2. Hiperaktif
3. Impulsive
- Cerebral
Palsy
Cerebral palsy
adalah suatu gangguan atau kelainan yang terjadi pada suatu kurun waktu dalam
perkembangan anak, di dalam susunan saraf pusat, bersifat kronik dan tidak
progresif akibat kelainan atau cacat pada jaringan otak yang belum selesai
pertumbuhannya.Walaupun lesi serebral bersifat statis dan tidak progresif,
tetapi perkembangan tanda-tanda neuron perifer akan berubah akibat maturasi
serebral.
Sekitar 30-50%
pasien dengan cerebral palsy memiliki keterbelakangan mental,tergantung pada
jenisnya. Namun, Karena kesulitan oromotor, motorik halus, danmotorik kasar,
komunikasi pada pasien ini mungkin terganggu dan kapasitas ekspresi intelektual
terbatas. Namun, jika cerebral palsy didekati secara multi disiplin,
denganterapi fisik, pekerjaan, dan gizi untuk memaksimalkan upaya
rehabilitatif, pasiendapat lebih terintegrasi secara akademis dan sosial.
Sekitar 15-60% anak dengan cerebral palsy memiliki epilepsi, dan epilepsi lebih
sering pada pasien dengan quadriplegia spastik atau retardasi mental.
Jenis-jenis
khas dari cerebral palsy adalah sebagai berikut:
a. Spastic hemiplegia (20-30%) - Cerebral palsy
terutama mempengaruhi 1 sisi tubuh, termasuk lengan dan kaki, dengan
keterlibatan kelenturan ekstremitas atas lebih dari kelenturan ekstremitas
bawah. Jika kedua lengan lebih terlibat daripada kaki, kondisi tersebut dapat
diklasifikasikan sebagai hemiplegia ganda.
b. Spastic diplegia (30-40%) - Cerebral palsy
mempengaruhi ekstremitas bawah bilateral lebih dari ekstremitas atas, dalam
beberapa kasus, ekstremitas bawah yang hanya terlibat.
c. Spastic quadriplegia (10-15%) - Cerebral palsy
mempengaruhi semua 4 ekstremitas dan tubuh penuh.
d. cerebral palsy dyskinetic (athetoid,
choreoathetoid, dan dystonic) - Cerebralpalsy dengan tanda-tanda ekstra
piramidal ditandai dengan gerakan abnormal, hipertonisitas sering terkait.
e. cerebral palsy Campuran - Cerebral palsy tanpa
didominasi kualitas tunggal tonus tertentu, biasanya ditandai dengan campuran
komponen kejang.
f.
cerebral
palsy hipotonik - Cerebral palsy dengan hipotonia trunkal dan ekstremitas
dengan hyper reflexia dan refleks primitif persisten.
g. monoplegia – Langka, keterlibatan dicatat
dalam 1 anggota tubuh, baik lengan atau kaki. Jika pasien memiliki monoplegia,
upaya harus dilakukan untuk menyingkirkan penyebab lain dari cerebral
palsy.
ETIOLOGI
CEREBRAL PALSY
Cerebral
palsy dapat terjadi akibat kelainan struktural yang mendasari otak pada awal
kehamilan, cedera perinatal, atau setelah melahirkan karena insufisiensi
vaskuler, toxin atau infeksi, atau risiko prematuritas. Ini mungkin termasuk
kelahiran prematur, kehamilan ganda, pembatasan pertumbuhan intrauterin, jenis
kelamin laki-laki, skor Apgar rendah, infeksi intrauterin, kelainan tiroid ibu,
stroke prenatal,asfiksia lahir, paparan metil merkuri ibu, dan defisiensi
yodium ibu.
Bukti
menunjukkan bahwa faktor prenatal mempengaruhi 70-80% kasus cerebral palsy.
Dalam kebanyakan kasus, penyebab pastinya tidak diketahui tetapi kemungkinan
besar multifaktorial.
Sumber :
Cirianakautis.com
Jevuska.com/artikel
kedokteran
Books.google.co.id/pediatric
Terapiautis.com
hippocampus 2012